哪些疾病會導致白瞳癥

晏紅改

有的家長因發現孩子的瞳孔區發白前來就診，這種癥狀就是白瞳癥，即孩子的瞳孔區出現白色或黃色的異常反光，俗稱“貓眼”。白瞳癥是多種疾病共同的臨床表現，可導致患兒視力嚴重下降甚至失明。所以，家長一旦發現孩子瞳孔區發白，需要盡早就醫，早診斷、早治療。

白瞳癥多在嬰幼兒半歲內被發現，經常是家長在為患兒拍照、喂奶時發現的。為什么會出現瞳孔區發白呢？正常人的視網膜是紅色的，當光線經瞳孔進入眼底后，反射回來的光看起來是黑色或偏暗紅色的。白瞳癥就是光線進入瞳孔后，傳入通路出現異常，瞳孔區出現白色或黃色的反光。

白瞳癥是一種癥狀，其背后的致病因素包括多種疾病。引起白瞳癥的眼病可能發生于晶狀體、玻璃體、視網膜、脈絡膜等位置。臨床上相對多見的疾病是先天性白內障、視網膜母細胞瘤、早產兒視網膜病變、外層滲出性視網膜病變、脈絡膜缺損等。

先天性白內障

先天性白內障是兒童可治性眼盲的首要病因。這種疾病表現為晶狀體渾濁，孩子剛出生即存在這一癥狀。先天性白內障可單眼發病， 也可雙眼發病。發病原因可能是遺傳因素，也可能是由其他疾病導致的，宮內感染是先天性白內障發生的重要原因之一。

治療方式有保守治療和手術治療兩種?；純壕驮\時，醫生會根據患兒的視力情況、白內障形態、遮擋瞳孔的狀態來決定手術時機。晶狀體渾濁嚴重、明顯遮擋視路的患兒，應該盡早接受白內障手術。及時治療白內障，對患兒的視力發育至關重要，只有光線到達視網膜，才能給視力發育提供環境。術后患兒佩戴眼鏡或硬性角膜接觸鏡，再配合弱視訓練，可以獲得更好的視力。

視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤是常見的兒童眼內惡性腫瘤。該病的好發年齡為0 ～ 4歲，約2/3 的患者獲得診斷的年齡小于2 歲。在極少數情況下，該病也會發生于5 歲以上的兒童或成年人。

視網膜母細胞瘤分遺傳型和非遺傳型，35% ～ 45% 的病例屬于遺傳型（RB1 基因突變），55% ～ 65% 為非遺傳型。所有患者都會被建議進行基因檢測。

患兒的初期癥狀為白瞳癥、斜視、眼紅、眼痛等，其中白瞳癥最為常見。通常情況下，患兒進行眼底檢查即可發現視網膜上腫瘤。腫瘤分為A ～ E期，不同分期的腫瘤，治療方案及預后情況均有所不同。早發現、早治療，可以保存患兒的部分視力。若發現不及時，多數E 期患者需要摘除眼球。若腫瘤被發現時已經發生眼球外轉移，則可危及患兒的生命。

早產兒視網膜病變

早產兒視網膜病變多發生于有早產史、出生體重較輕的患兒， 即患兒在眼底視網膜血管尚未發育成熟的情況下就出生了。在某些因素的誘導下， 尤其是高濃度吸氧，患兒更容易出現視網膜病變。該病的發病率和嚴重程度，與出生胎齡和出生體重密切相關。

早產兒視網膜病變的自然病程，通常開始于矯正胎齡34 周，最早可出現在矯正胎齡30 ～ 32 周，不規律進展至矯正胎齡40 ～ 45 周。多數患兒的癥狀會隨著生長發育而自行消退，但嚴重者可能繼發視網膜脫離、新生血管性青光眼，最終導致失明。晚期患兒可出現白瞳癥和斜視。

為了更早地發現病情，早產兒及時接受篩查至關重要。出生孕周≤ 30 周的嬰兒或出生體重小于1500 克的嬰兒，特別要警惕此病。出生胎齡22 ～ 26周的嬰兒，在矯正胎齡30 周時可進行第一次檢查；出生胎齡≥ 27 周的嬰兒，在出生后4 周進行第一次檢查，第一次檢查后每1 ～ 3 周復查1 次，直至視網膜血管發育成熟。

如果嬰兒已被確診為早產兒視網膜病變，那么眼底檢查就應該更頻繁一些，檢查頻率取決于嬰兒疾病的嚴重程度和進展速度。只要早發現、早治療，一般情況下，患兒預后良好。病情重的患兒可能會喪失手術機會，導致眼球萎縮和失明。

外層滲出性視網膜病變

外層滲出性視網膜病變由GeorgeCoats 于1912 年首先報道，故又被稱為Coats 病。該病的特征為視網膜上的血管擴張和視網膜下滲出，90%的患兒為單側眼發病?；純航^大多數為男孩，發病時間多在5 ～ 9 歲。、極少數患兒在1 歲前發病， 也有少數成年發病者。

Coats 病患兒早期可無明顯癥狀，不易被發現。當病情逐漸進展引起視力嚴重下降或者出現斜視、白瞳癥等表現時，患兒才被帶到醫院就診。

根據患兒的眼底造影結果，醫生會分別采取視網膜激光光凝、視網膜冷凍、眼內藥物注射等治療方式。發生視網膜脫離的晚期患兒也可以進行玻璃體切除或鞏膜外環扎術等治療。

如果治療延誤，外層滲出性視網膜病變會導致全視網膜脫離，繼發青光眼，讓患兒失明。因此，早期發現、定期檢查、及時治療是關鍵。

脈絡膜缺損

脈絡膜缺損是比較常見的先天性眼底異常，是眼球先天性組織缺損的一部分，與胚胎發育異常有關。因為眼底脈絡膜缺損，裸露出白色的鞏膜，當光線通過瞳孔區時，會呈現白色的反光，患兒就會出現白瞳癥。

該病多為雙眼發病，患兒往往合并其他眼部異常，引起視力不佳。脈絡膜缺損目前還沒有有效的治療方式，并發視網膜脫離的患兒，可以考慮進行手術治療。

綜上所述，白瞳癥可出現于多種眼部疾病患兒中，會嚴重影響患兒視力，甚至導致眼球萎縮和失明。當家長觀察到患兒瞳孔區出現白色或黃色反光時，一定要及時就診，以免延誤病情。