被爭議的“超雄綜合征”

被兩種聲音拉扯的孕婦，無論作出何種選擇，都經歷著極大的內心煎熬。

一根10厘米長的引產針針頭從小腹扎入，引產藥雷夫諾爾藥水緩慢注射進體內，一貫自認為冷靜理性的鄭秋，在那一刻情緒終于崩潰，忍不住啜泣起來。

肚子里的胎兒正在慢慢失去心跳，鄭秋意識到，自己徹底失去了這個孩子。

今年6月初，懷孕16周的鄭秋在做無創DNA產檢時，被提示胎兒性染色體異常，進一步做羊水穿刺檢查后明確，胎兒性染色體為“47，XYY”，比起正常男性XY染色體，多了一條Y染色體。

“47，XYY”的另一個名字更為人所熟知——“超雄綜合征”。從 20世紀60年代起，“超雄綜合征”就被認為與“犯罪人格”“暴力基因”有關，而在當下的互聯網語境中，“超雄”已然成為暴力、反社會、情緒不穩定的代名詞。

“超雄兒”能不能生？醫學界主流看法認為，超雄綜合征與犯罪暴力的關系并未被證實，不必因此終止妊娠；而在另一端，互聯網上“勸退”的聲浪從未停止。被兩種聲音拉扯的孕婦，無論作出何種選擇，都經歷著極大的內心煎熬。

多出的Y染色體

鄭秋今年31歲，結婚兩年。從懷孕到孕初期產檢，都相當順利，直到無創DNA報告單上一行附加提示：性染色體數目增多。

無創DNA是孕中期的一項孕檢項目，通過抽取孕婦靜脈血液，分析孕婦血液中胎兒游離的DNA來判斷胎兒是否患有染色體異常，主要目的是篩查胎兒21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）和13三體（帕陶氏綜合征）綜合征這三大染色體疾病，也可作為胎兒非整倍體染色體風險檢測初步篩查。

正常人體有23對染色體，所謂非整倍體染色體意思是：多一條或者少一條染色體。醫生告訴鄭秋，性染色體數目異常可能存在超雄綜合征、超雌綜合征等情況，還需要通過羊水穿刺做基因芯片和核型檢測進一步明確。

從做羊水穿刺到最終結果出來，一共過了三周。這是鄭秋覺得人生中最漫長的三周，她抱著一絲僥幸心理，祈禱檢查能夠翻盤，但最終結果讓鄭秋心灰意冷——“47，XYY”。

醫學界認為，超雄綜合征在男性中的發生概率約為千分之一。鄭州大學第三附屬醫院醫學遺傳與產前診斷科主任、河南省出生缺陷防治管理辦公室主任劉靈告訴記者，精子存在著連續兩次減數分裂，超雄綜合征的發生，多數是因為精子在第二次減數分裂時發生錯誤，導致精子Y染色體發生不分離現象，含有兩條Y染色體的精子由此與卵細胞結合，從而形成XYY染色體。

“超雄綜合征的發生，多數不是因為父母遺傳，而是由于此次懷孕胚胎形成過程中的新發突變。”劉靈說。

在查出胎兒是超雄綜合征后，鄭秋和丈夫都去做過基因檢測，未發現任何異常，“這是一個偶發事件。”鄭秋被告知，即使父母雙方染色體正常，也可能生出超雄綜合征的孩子。

懷孕之前，鄭秋從社交媒體上零星聽說過超雄綜合征有暴力犯罪基因的傳言，網友對待超雄綜合征的態度是極力勸退。而在詢醫時，她得到的建議是截然相反的。線上線下，鄭秋掛了很多專家號，幾乎所有醫生都給出了“孩子可以要”的意見。

劉靈解釋說，常見的非整倍染色體異常包括特納綜合征（45，X）、克氏綜合征（47，XXY）、超雌綜合征（47，XXX）和超雄綜合征（47，XYY）等幾種情況。

綜合來看，特納綜合征的預后是最差的，95%以上胚胎無法存活，即使存活也可能出現個子矮小、先天卵巢功能不全等情況；超雌綜合征會表現為個子比較高大，部分存在輕度的智力低下、精神問題與卵巢功能早衰情況；克氏綜合征男孩長相比較白凈，會出現女性化表征，最明顯的特征是無精癥，99%患者沒有生育功能；預后最好的是超雄綜合征，主要表現為個子比較高大，生育沒有太大問題，可能出現精子質量低的情況，大概率也不會遺傳。

南方醫科大學珠江醫院胎兒醫學與產前診斷科主治醫師黃睿淳說，超雄綜合征的孩子通常結構沒有發現異常。他們的智力大部分是正常的，小部分可能出現輕度智力低下，韋氏評分大概比正常水平低個10-15分，對生活不會有太大影響，至于孕婦和家屬最關心的情緒問題，“情緒方面可能會欠缺一點，多動、注意力不集中，這些是可能的。”

在向孕婦及家屬介紹超雄綜合征時，醫生們的表述十分克制，多使用“大概率”“個別”“部分”“可能”等謹慎的措辭，但對于暴力犯罪基因的說法都會予以否認。

“犯罪基因”說從何而來？

但即使如此，也很難打消人們對于超雄綜合征根深蒂固的偏見。

超雄綜合征“犯罪基因說”起源于1965年的一項發表在《自然》雜志上的研究，英國遺傳學家Patricia Jacobs對197名在蘇格蘭某醫院住院的精神病罪犯進行的染色體分析，其中7名是XYY染色體攜帶者。1967年，在同一家醫院Patricia Jacobs的研究被進一步擴展，研究者對該院342名男性患者的調查發現，有9名是XYY基因型，研究推測額外的Y染色體與嚴重的人格障礙有關，大多數情況下與智力障礙有關。

Patricia Jacobs的研究在輿論中引發極大的影響，XYY綜合征又被稱為“Jacobs綜合征”。

然而，對于Patricia Jacobs的研究結論，學界一直有質疑，比如，Patricia Jacobs調查的群體本就是罪犯高發群體，且普遍具有精神障礙，樣本量有偏差。

2015年，兩名意大利學者在權威期刊《攻擊與暴力行為》（Aggression and Violent Behavior）發表的文章，系統梳理了50年里所有對于超雄綜合征的研究。文章提到，20世紀60年代和70年代的首批XYY基因研究，與犯罪和行為偏差有關，特別是攻擊性、身高和智力低下這三個因素是廣泛研究的對象。

20世紀90年代后，隨著神經科學和遺傳學的新發現，研究者們關注到犯罪率與智力水平的關系。1995年一項研究顯示，在智力邊緣的XYY男性中，嚴重行為異常的發生率非常高（86%），而在智力正常的XYY男性中，這些問題的存在率僅為24%。除了行為偏差，有研究者也關注到環境和社會因素，認為犯罪風險的增加更多來自不利的生活條件，而非染色體異常。

這篇名為《XYY綜合征，50年的確定性與疑慮：系統綜述》論文認為，所有研究共同確認的XYY最常見的表型特征只有身材高大，兒童早期開始生長發育速度加快，平均最終身高大約比預期最終身高高出7厘米。除此之外，沒有明確證據證明XYY與某些身體、神經或者心理特征之間有相關性。

盡管學術界對于超雄綜合征的認識比較一致，但要說服公眾并不容易。上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院產前診斷中心主任吳怡曾在自媒體上發布過超雄綜合征與犯罪暴力無關的科普視頻，引起巨大爭議，評論區不乏對她的指責，有網友仍然不解，“如果醫生認為超雄綜合征可以生下來，那產檢的意義是什么？”

吳怡告訴記者，無創DNA檢測的主要目的不是為了篩查超雄綜合征，其的確可以看出染色體數量是否有異常，但基礎版的無創DNA準確度沒有那么高，可能會提示性染色體個數異常，但是不知道是哪一種染色體有問題，所以要做羊水穿刺進一步明確，到底是更嚴重的特納綜合征，還是其他情況，比如超雄綜合征。

劉靈補充說，隨著第二代基因測序技術深入，學界也有討論，對于像超雄綜合征這樣的染色體異常是否有必要在無創DNA檢測報告上予以體現？是否會進一步加重孕婦的焦慮或者產生誤導？

為了在自媒體上進一步解釋清楚，吳怡專門深入研究了最新的文獻，她甚至去上海市兒童醫院與遺傳科醫生做過交流，“我是產科的，這些超雄兒出生后就不在我這里了，可能去到兒童醫院，我想知道這些孩子后續的隨訪如何。”吳怡說，兒童醫院的同行告訴她，“如果不告訴我這個孩子是超雄的話，我壓根看不出來。”

但吳怡承認，目前的研究對于超雄綜合征并沒有一個更長期的比如直到成年的追蹤隨訪，“這樣的隨訪難度很大，更重要的是，以往沒有篩查技術，很多超雄綜合征也正常長大成人，不特意去做染色體篩查可能終生都不知道。”

留還是不留？

在所有對超雄綜合征的爭議討論中，最煎熬的無疑是孕婦本人。

收到XYY染色體的檢查結果時，33歲的何蕓正在上班，眼淚止不住地往下淌，她只能躲進公司衛生間平復心情。

這是她第二次懷孕，第一次懷孕不到三個月孩子流產，沒有查出任何原因，何蕓曾無比期待這個孩子的到來，而那一紙檢查結果，讓她隱隱覺得，希望又落空了。

那天晚上，何蕓徹夜未眠，搜索超雄綜合征和引產的內容，肚子里的孩子好像知道她要放棄了一樣，一直踢她的肚皮。凌晨三點，何蕓和丈夫聊天，她說自己的害怕與不舍，夫妻兩人淚流滿面。

次日，何蕓在家人的陪同下去當地最好的醫院掛了專家號。剛踏入診室，何蕓就開始哭，醫生打斷她，“你哭啥？這個可以要。”醫生一一否認了她最焦慮的疑問，“沒聽說過會面部粗獷不對稱，只會從兒童中期開始長高個”“易暴躁易激惹沒有統計學依據。”

醫生繼續說，“就是一個普通孩子，可能學習不好，不要對他要求太高，可能別的孩子教兩三遍就會，但這個孩子要多教幾遍，要準備好強大的內心、耐心和金錢去撫養他。”

何蕓重新燃起了希望，她和丈夫都是好脾氣，也都很佛系，學習不好沒關系，孩子考個大專就行，她堅信，承歡膝下也是一種幸福。

走出診室，何蕓興奮地跟家人和好朋友轉述了與醫生的對話，“我能感覺到他們內心覺得我還是要面對很多問題，‘你應該再想想’這種欲言又止的意思。”

回程路上，何蕓和丈夫一起回憶自己小時候學習不太好也正常長大了，一旁的母親忍不住打斷她，母親說她帶過孩子，她知道帶孩子不是一件容易的事情，何蕓夫妻倆工作那么忙，哪有時間教育孩子。

何蕓的父親那天去高鐵站接他們，吃完晚飯回家的路上，何蕓征求父親的意見。父親憂心忡忡地說，知道孩子可能有問題，為啥還要把他生下來？“如果有一天我不在了，都閉不了眼，我擔心你有一個累贅拖累你。”

父親這一句話，讓何蕓燃起的希望火苗，再一次熄滅了。

糾結和反復是很多有過相似經歷的孕婦都曾走過的心路歷程。即使一直是比較堅定引產的鄭秋，也有過極度內耗的時刻。

其他需要引產的孕婦，大多是因為胎兒有嚴重的疾病，而超雄兒是醫生認為可以生下來的孩子，鄭秋總是不斷懷疑自己是不是做錯了？“如果孩子是更嚴重的疾病，也許引產沒有這么大的心理壓力。”

劉靈告訴記者，她在做咨詢時會讓夫妻和父母一起參加，通常情況下，孕婦是最希望留下孩子的人，而丈夫與老一輩更傾向于不要這個孩子。

有傳言稱，懷了超雄綜合征的孕婦會分泌某種信息素使其產生更多的母愛想留下這個孩子，很多網友據此解釋那些要繼續生下孩子的孕婦的想法。向多位專家求證，對方均表示沒有聽說過這種說法。

更希望留下孩子，是因為女性付出了最多的生育成本，這是一個進退兩難的困境。劉靈曾做過粗略的統計，最后選擇生下來或者終止妊娠的孕婦，大約各占一半。

醫學之外

做完清宮手術出院那天，鄭秋刷到了熱搜榜上四川一孕婦懷上超雄胎兒的新聞。新聞當事人曾在社交平臺上求助是否該留下這個孩子，超過18萬條留言，絕大部分是勸她“打掉”，“超雄犯罪率很高”“生下來就相當于在所有人身邊安一個定時炸彈。”這條新聞的后續是，這名孕婦最終選擇了終止妊娠，并拒絕了記者的采訪。

鄭秋把這條新聞轉發給家人，內心深處，她希望證明自己沒有做錯，輿論環境對于超雄綜合征的孩子并不寬容，她不想孩子從小就生活在偏見之中，承受異樣的眼光。

在此之前，鄭秋咨詢過很多專家，絕大多數醫生都是從醫學專業角度給出中立意見，只有一位私交很好的醫生以朋友身份向鄭秋分享了自己的感受。“如果這個孩子是你千辛萬苦要來的，或者說如果失去了就不再有生育能力，再來一個還是這樣，那我會建議你生下來；如果這就是一次純粹的偶發事件，你也年輕，還可以再擁有一個更健康的寶寶，那你可以再看看。”

這番對話讓鄭秋內心的天平有了偏向，她下定引產的決心。

咨詢完醫生回到家里，何蕓的丈夫告訴她，自己想了一路，也覺得孩子不建議留。“他說別人養孩子都是走一步看一步，我們卻要從寶寶還沒有出生的時候就開始擔心他的學習生活。當父母的快樂是在撫養孩子過程中體會孩子的無限可能，而我們好像從一開始就被各種擔心剝奪了。”

“我們不能保證我們在陪伴他成長的過程中不對他貼標簽。男孩子之間正常的打鬧，我會不會覺得是自己寶寶的問題，因為他容易暴躁，所以才和別的孩子打架？那樣的話，對我的寶寶公平嗎？”何蕓說。

劉靈也理解這種擔憂。具體到養育一個孩子，不只是醫學和概率的問題，還要考慮很多其他原因，比如生育能力、收入情況等，不同的家庭對于孩子的異常行為接受度是不一樣的，醫生能做的，只是客觀地呈現、解釋一些數據，讓孕婦自主選擇。

即使是在醫學界，也有分歧。劉靈曾接診過一位從基層醫院轉診了三四次的孕婦，這位孕婦告訴她，之前有去婦科和產科，有的說嚴重，有的說不嚴重，于是她只能不停輾轉去各家醫院咨詢。劉靈說，超雄綜合征雖然不是從父母處遺傳而來，但它屬于遺傳物質發生了變化的情況，所以是遺傳性疾病，還是要選擇專業的遺傳咨詢門診就診。

吳怡在產前診斷中心工作了近二十年，在她印象中，早些年大部分孕婦都會選擇引產超雄兒，近年有越來越多人接受生下來。不過，外部環境的慣性恐怕很難在短時間內有變化，記者曾試圖聯系幾位選擇生下超雄孩子的女性，沒有一人愿意接受采訪。

如今還在家休養恢復的鄭秋仍會在社交媒體上搜索超雄綜合征的內容，一些過激的評論刺痛她，情緒始終反反復復。有了這一段經歷后，她也理解了那些選擇生下來的女性的不容易，“像我們選擇引產的，也許痛苦就此告一段落了，而那些選擇生下超雄孩子的女性，她們的擔憂是永久的，才剛剛開始。”

（鄭秋、何蕓為化名）