地中海貧血：積極篩查，不留遺憾

地中海貧血簡稱“地貧”，屬于遺傳性溶血性疾病。這是一種單基因遺傳病，對人類健康影響較大。患者在全球范圍內分布較廣，病情輕重程度不一，多數表現為慢性溶血性貧血。該病不僅會對患者的身體健康造成嚴重影響，治療費用也比較高昂，患者及其家庭往往承受著沉重的經濟壓力和心理負擔。對地中海貧血的高危人群進行早期篩檢和早期預防，可以降低地中海貧血的疾病負擔。

什么是地中海貧血

地中海貧血的發病機制是由于珠蛋白基因缺陷，導致珠蛋白肽鏈合成受阻，進而引發貧血。這種貧血最早在地中海沿岸地區居民中被發現，所以該病被稱為地中海貧血。根據珠蛋白肽鏈的缺失情況，地中海貧血主要分為兩種類型：α 型和β 型。根據患者臨床癥狀的輕重，該病分為靜止型、輕型、中間型和重型。

調查數據顯示，我國重型和中間型地中海貧血患者約有30 萬人，地中海貧血基因攜帶者多達3000 萬人。多數重型地中海貧血胎兒無法出生，有的在出生后幾年內死亡。靜止型地中海貧血患者多數無癥狀。

地中海貧血患者的癥狀可表現為食欲不佳、喂養困難、面色蒼白、皮膚黃染、乏力等。部分患者并不是出生后立即出現相關癥狀，而是在出生后3 個月到1 歲出現癥狀。如果患者有可疑癥狀，建議及時就診，請醫生協助進行診斷。

地中海貧血難以治愈

目前仍沒有特異性藥物治療方案來應對地中海貧血。靜止型和輕型地中海貧血患者一般不需要治療，中間型和重型地中海貧血患者可在醫生的指導下補充造血原料。

貧血較為嚴重的患者需要定期輸血，以維持生命及正常的生長發育。但是，長期輸血會導致患者鐵負荷過重，進而引發心臟、肝臟等器官的并發癥。這不僅會給患者及其家庭帶來一定的經濟負擔，還會影響患者的正常生活。所以，地中海貧血患者需要長期接受規范治療和健康管理。

造血干細胞移植是根治重型地中海貧血的首選方法。這種方法治愈的是重型β 型地中海貧血。根據干細胞的來源，分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。

地中海貧血雖然難治，但是可以預防。在高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地中海貧血患兒出生，是目前國際公認的有效防控地中海貧血的重要策略。

篩查的兩個重要時間段

產前篩查

地中海貧血篩查的第一階段是產前篩查，方法包括遺傳咨詢、婚前孕前優生檢查、產前診斷等。

新婚夫婦或計劃懷孕的夫婦可在婚前或孕前，通過遺傳咨詢來明確夫婦雙方地中海貧血基因的攜帶狀況。如果雙方都是同類型的地中海貧血基因攜帶者，可在懷孕后盡早進行產前診斷，通過送檢羊水確定胎兒地中海貧血的基因類型，評估其是否患有疾病，以及出現重型地中海貧血的風險。

高風險夫婦可通過遺傳學診斷技術，在體外選擇健康的胚胎進行胚胎植入，以達到優生的目的。已經確診孕育有重型地中海貧血胎兒的孕婦，需要在醫生的指導下慎重考慮是否繼續妊娠，并決定后續的治療方案。

產后篩查

地中海貧血的第二個重要篩查階段是產后篩查，主要針對新生兒。新生兒篩查可在患兒出現癥狀前確診疾病，從而盡早采取治療措施，避免患兒病情惡化。此外，新生兒篩查還可以幫助家庭了解疾病的遺傳規律和風險，做出科學的生育決策。

新生兒篩查通常在新生兒出生后的幾天內進行，需要采集少量血液樣本，通常使用的技術包括實驗室檢查及分子診斷技術。具體過程為，先應用血細胞自動分析儀，評價紅細胞相關指標，如紅細胞的數量、體積、血紅蛋白含量等，進行初步篩查。當受檢個體的血樣表現為地中海貧血特征時，即被視為潛在的地中海貧血患者。然后，采取更為精確的檢測方式，如血紅蛋白病的高通量質譜篩查及高通量基因測序，來進一步確診。

其中，基于珠蛋白肽鏈特異性分析的高通量質譜新技術，可以全面、快速篩查地中海貧血患者。同時，高通量測序技術可以高效地檢出更廣泛和復雜的地中海貧血遺傳變異。這兩種檢測技術價格較為昂貴，并非首選的檢測手段。所以， 基于干血斑的全自動毛細管電泳技術成為目前地中海貧血成熟、可靠、經濟的篩查手段，其對α 型地中海貧血篩查的確診符合率在90% 以上，β 型地中海貧血新生兒篩查的陽性符合率為73.46%。

消除對地中海貧血的誤解

提高育齡人群對婚檢、孕檢及產檢的依從性，能有效降低重型地中海貧血患兒的出生率，提高整個家庭的生活質量，減輕社會的疾病負擔。

當前，公眾對地中海貧血的了解非常有限，部分人群對地中海貧血存在誤解，比如，認為地中海貧血“傳男不傳女”。事實上，地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，主要影響這種疾病的α 基因或者β 基因分別位于16號常染色體和11 號常染色體上。只要夫妻雙方攜帶同類型的地中海貧血基因，就有1/4 的可能性生出重型地中海貧血患兒，所以，該病的遺傳不受胎兒性別影響。

對于孕婦及家屬而言，若不了解地中海貧血的相關知識，就可能錯失早期遺傳咨詢及產前檢查的機會，到發現時因孕周過大已經難以引產，導致重型地中海貧血患兒的出生。所以，新婚夫婦和備孕夫婦應該早期篩查，積極干預，為下一代的健康保駕護航。