全面認識早篩胎兒異常的“前哨兵”

什么是N T檢查？

N T即胎兒頸后透明層厚度檢查，是一種非侵入性的產前篩查方法，主要是通過超聲波儀器測量胎兒的頸后透明層厚度，以評估胎兒是否存在某些異常。具體來說，N T是胎兒頸后軟組織與皮下脂肪之間的一個半透明區域，厚度異常預示著染色體和其他結構方面的異常，因此N T超聲檢查被廣泛應用于產前篩查中。

N T檢查的作用

早期篩查染色體異常：N T檢查可以測量胎兒頸后透明帶的厚度，提供早期診斷染色體異常的信息，結合孕婦的年齡和血清標志物等數據，對染色體異常進行初步評估，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、智力發育遲緩等。

評估心臟結構：檢查胎兒頸后透明層的形態和頸部區域的結構，可以評估胎兒心臟的結構和功能。早期發現心臟畸形和功能異常，有助于及時采取進一步的診斷和治療措施，提高胎兒的存活率。

提供決策依據：對于高風險群體（如孕婦年齡較大、家族有遺傳性疾病史等）來說，N T檢查可以提供更準確的信息，幫助醫生進行更進一步的診斷。

早期干預：N T超聲測量能夠及早發現胎兒的異常，使孕婦及時采取進一步的產前診斷措施，如羊膜穿刺或非侵入性產前基因檢測，以確認胎兒是否患有染色體異常或遺傳疾病。早期干預有助于提前做好治療計劃和管理工作，為胎兒的生命和健康提供更好的保障。

N T檢查到底看什么？

一是測量胎兒N T值，N T增厚提示胎兒有染色體異常和心血管結構畸形等風險，N T越厚，異常概率越高。二是確定是單胎還是多胎，以及絨毛膜性的類型，這對于管理多胎妊娠至關重要。三是測量胎兒頭臀長，即從胎兒頭部至臀部的長度，用于確定胎齡和評估胎兒的生長發育是否符合預期。四是測量胎兒的心率并觀察是否存在異常，如心率過快或過緩。五是觀察胎盤臍帶入口位置和宮頸長度，以評估胎兒的供氧和供養情況，宮頸是否縮短可能與早產風險相關。六是評估胎兒各系統生長發育情況，篩查部分結構畸形：①部分顱面部異常，如鼻骨缺如、無腦兒、露腦畸形、嚴重腦膨出和嚴重的全前腦等；②部分肢體及骨骼異常，如肢體缺如、無手畸形、海豹肢、人體魚序列征等。

N T檢查什么時候做？

一般建議在孕1 1 ～ 1 4周之間進行N T檢查。這個時期的胎兒已經發育到4 5～8 4毫米左右，頸后透明層的厚度也可以測量，孕婦在這個時期進行N T檢查，既可以早期發現染色體和結構異常，又可以保證一定的安全性和有效性。

需要注意的是，N T檢查通常是非強制的產前篩查方法，孕婦可以根據自身情況進行選擇。孕婦有以下情況之一的，一般建議優先考慮進行N T檢查：①孕婦年齡越大，染色體異常的風險越大，建議3 5歲以上的孕婦優先進行N T檢查；②如果孕婦或其家族中有患某些遺傳疾病的人，如唐氏綜合征或先天性心臟病等，建議進行N T檢查；③如果孕婦以前懷孕時已經出現過染色體或結構異常，建議進行N T檢查以進行早期篩查和引導醫學干預。

N T檢查前需要憋尿嗎？

在進行N T檢查之前一般不需要憋尿。N T檢查是通過超聲波進行的，醫生會使用超聲波探頭在孕婦的腹部上檢查，不需要以憋尿來獲得更好的圖像質量。

然而，有一種情況下需要孕婦憋尿，那就是在進行N T超聲檢查時，醫生同時要檢查膀胱或宮頸長度等，孕婦就需要憋尿以確保膀胱有適當尿液。通常，如果需要孕婦憋尿，醫生會提前告知，并讓孕婦在檢查前的一段時間內限制排尿，使膀胱蓄積足夠的尿液。具體的要求和指導由醫生或產科醫師提供，請根據醫生的建議進行操作。

N T檢查的正常值是多少？

N T檢查的正常值一般為2 .5毫米以下，如果透明層厚度超過3 .5毫米，提示可能存在染色體異常、心臟畸形等風險。而透明層厚度在2 .5 ～ 3 .5毫米之間，醫生需要結合其他相關指標（如孕婦的年齡和血液測試結果等）進行綜合評估。

N T檢查的常見誤區

N T值正常≠胎兒正常：即使N T值在正常范圍內，也不能完全排除胎兒染色體異常或其他結構異常的可能性。N T值正常只表示在此檢查中沒有發現明顯異常，但并不意味著胎兒一定是正常的。

N T值異常≠胎兒異常：N T值異常并不一定意味著胎兒異常，許多N T增厚的情況后續發展正常。然而，N T增厚與染色體異常、心臟缺陷等問題有關，因此需要更進一步的檢查和評估來確定是否存在其他問題。

N T值異常的胎兒建議進行更進一步的檢查，有助于排除或確診任何潛在問題。染色體核型正常的胎兒仍然需要密切監測和觀察，以排除其他結構異常的可能性。

如果N T篩查異常，接下來應該怎么做？

咨詢醫生：與醫生詳細討論檢查結果和相關風險，并了解更進一步的診斷的可行性和必要性。

評估家族史和既往病史：回顧孕婦的家族史和既往病史，特別是與染色體異常、結構畸形或遺傳綜合征有關的信息，這有助于評估孕婦和胎兒的風險。

無創產前基因檢測：它是一種安全、準確的產前檢測方法，主要是對孕婦血液中游離的D N A進行檢測，判斷胎兒是否存在染色體異常的情況。

絨毛膜穿刺：這是一種獲取絨毛膜樣本進行染色體分析的診斷性檢查，可以提供準確的染色體信息，但也伴有一定的操作和并發癥風險，孕婦需與醫生討論是否進行絨毛膜穿刺。

專業產科超聲檢查：建議所有N T增厚的胎兒進行更詳細的產科超聲檢查，進一步評估胎兒的結構和器官發育，以確定是否存在其他異常。

需要強調的是，N T超聲測量只是一種篩查方法，并不能確診。孕婦在面臨異常結果時如果感到緊張和焦慮，應與醫生密切合作，共同制訂診療計劃，并接受專業的咨詢和支持。

N T檢查前需要注意什么？

確認孕周：N T檢查通常在懷孕的1 1 ～ 1 4周期間進行，因此孕婦需要知道準確的孕周，在適宜的時間檢查可以提高結果的準確性。

準備相關資料：孕婦需要提供孕周、年齡等個人信息，確保在前往醫療機構時帶上相關資料，以便醫生更好地評估其個人情況。同時，檢查是在孕婦腹部進行，故檢查當天最好穿分體衣服。

接受咨詢：在進行N T檢查之前，孕婦需要接受咨詢，了解檢查的目的、過程、風險和可能的結果，確保其充分理解并同意進行檢查。

放松身心：在檢查時，盡量保持放松和舒適的狀態，緊張和焦慮會影響檢查結果的準確性，如有任何疑問或擔憂，可隨時與醫生溝通。

調整體位：檢查要取胎兒正中矢狀切面圖，如不能獲得理想體位，孕媽媽可以多和寶寶說說話，出去走走、適當吃點東西、調整一下情緒，或者在檢查過程中咳嗽一下，稍壓一下肚子，讓寶寶翻身或動一下，等待寶寶變為合適的姿勢再進行檢查。

做了N T檢查還用做唐氏篩查嗎？

N T檢查和唐氏篩查是兩種不同的篩查方法，都是用于了解胎兒的健康情況的。唐氏篩查是一種產前篩查方法，主要用于評估胎兒是否有患唐氏綜合征的風險。需要明確的是，唐氏篩查只是一種篩查方法，而不是最終診斷。相關資料顯示，進行N T檢查并配合抽血化驗，唐氏綜合征的檢出率可以達到8 5 %以上。