社會工作視角下Duchenne型肌營養不良病人家庭困境研究進展與對策

Research progress on family difficulties and countermeasures of patients with Duchenne muscular dystrophy from the perspective of social work

CUI Yu， MENG Yexiang， YAO Shangman， WANG Wenjing， YAN Juan*

School of Humanities and Social Sciences， Shanxi Medical University， Shanxi 030001 China

*Corresponding Author" YAN Juan， E?mail： yanjuan@sxmu.edu.cn

Keywords" " Duchenne muscular dystrophy， DMD； family； difficulties； social work； review

摘要" 從診療、康復、心理、教育、經濟5個方面分析Duchenne型肌營養不良病人家庭面臨的困境，提出提供社會支持，增強病人家庭應對能力，倡導政策支持，完善Duchenne型肌營養不良病人家庭社會保障體系的對策，以期進一步推進Duchenne型肌營養不良的研究和治療工作。

關鍵詞" Duchenne型肌營養不良（DMD）；家庭；困境；社會工作；綜述

doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2024.22.021

罕見病是發生率和患病率較低的病癥的統稱，全世界已知罕見病病種有7 000多種，且每年以250～280種的速度增加[1]。目前，我國約有2 000萬例罕見病病人[2]。2018年國家衛生健康委員會等五部委共同頒布《第一批罕見病目錄》，其中，進行性肌營養不良位于第98位。進行性肌營養不良是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，由Xp21.2區的抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin）突變所致[3]。進行性肌營養不良包括Becker型肌營養不良（BMD）、Duchenne型肌營養不良（DMD）等，其中BMD為該疾病的相對良性表型[4]，而DMD則是一種高致殘性、致死性疾病。以往我國學者對于罕見病的研究多集中于孤兒藥研發、罕見病醫療保障、罕見病相關法律法規探究等方面，現從社會工作視角出發，探討DMD病人家庭面臨的特殊困境，并結合社會工作專業優勢，提出相應解決對策。

1" DMD概述

1.1 臨床表現

DMD是最常見的X?連鎖隱性致死性遺傳病，其在兒童期起病，具體表現為運動發育輕度遲滯、骨骼肌進行性無力萎縮，影響肢體運動功能，病人會逐漸出現步態異常、上肢活動受限的癥狀，10歲左右喪失行走能力，繼而出現脊柱側彎、關節攣縮、呼吸肌無力、擴張性心肌病，查體可見雙腓腸肌假性肥大，同時可有雙前臂及舌肌假性肥大、Gower's 征陽性、腰椎前凸等[5]。隨著病情惡化，還可引起心功能不全、呼吸功能不全等多器官功能受損，進而導致死亡。該疾病目前尚無徹底治愈方式，早期進行積極的康復訓練、激素治療同時結合心臟和呼吸支持、康復和矯形手術等多學科管理可使病人生存期得到延長[6]。

1.2 病程發展

DMD可劃分為五大病程階段：第1階段為癥狀前期，病人可能出現運動或智力發育遲緩，爬行和獨走時間與同齡兒相比較晚，但無明顯的步態異常；第2階段為早期獨走期，一般為5歲前，出現肢體無力及上臺階、蹲起、跑步等動作困難，行走時足尖著地，姿態異常，搖擺呈鴨步，腓腸肌肥大，雙側膝腿反射減弱或消失；第3階段為晚期獨走期，一般7歲后病情加速發展，行走更加困難，喪失爬樓梯和仰臥起立的能力，出現腓腸肌攣縮，部分病人有膝關節攣縮，少數病人出現髖關節半脫位或脫位；第4階段為早期不能獨走期，這一階段病人下肢肌力開始不斷下降，通常9～10歲喪失獨立行走能力，可短距離扶行、獨坐或扶站，髖關節出現半脫位或脫位，膝關節攣縮加重，肘關節開始攣縮，出現脊柱側彎，腓腸肌逐漸萎縮；第5階段為晚期不能獨走期，通常在14～15歲開始無法獨坐，雙上肢活動開始受限，同時，出現心肌病和呼吸功能障礙，發病越早，呼吸與心臟功能損害越明顯，最終導致呼吸衰竭[7]。

2" DMD病人及其家屬面臨的困境

2.1 初診難，多學科診療面臨挑戰

罕見病病種繁多，患病人數較少，中國罕見病聯盟2020中國罕見病綜合社會調研結果顯示，被調查的2萬余例病人中，15.5%的病人需要經過1～4年才能確診，5%的病人需要經過5～20年才能確診，平均確診時間為4.26年，其中42%的病人出現過被誤診、漏診的情況[8]。已有研究結果顯示，部分DMD病人體檢時發現轉氨酶異常增加，會被誤診為肝功能損傷[9]，大多數醫務工作者對DMD的了解較少，誤診、漏診情況增加了病人家庭初診難度。此外，我國不同地區醫療資源及診療水平存在差異，可能導致部分病人需轉診至醫療資源相對集中且在DMD診療方面有一定臨床經驗的地區就診，病人家庭承受的經濟壓力較大，且面對陌生的環境與醫生，治療不確定感增加。

多學科診療模式（multi?disciplinary treatment，MDT）是指以病人為中心，組織相關學科專家對病人病情展開討論，并提出科學、合理、規范的治療方案[10]。DMD具有復雜性及多器官受累特點，需要多個專業的醫生共同參與治療，以提供全面的護理及康復管理。醫療資源不足是DMD病人家庭在多學科診療中面臨的首要難題，部分醫生對DMD的關注與了解度相對較低，醫療機構相關專業醫生不足，增加了治療難度。目前，多學科聯合門診在我國仍處于探索階段，部分綜合性醫院多學科診療團隊建設不夠完善[11]，醫療機構對于DMD的了解和治療經驗有限，多學科合作不充分，導致病人家庭很難找到專業的醫療團隊和合適的治療方案。此外，DMD病人需要多學科、多系統管理，不同病程階段的病人對多學科管理需求不盡相同，其治療包括藥物治療、物理治療與輔助設備的應用、呼吸系統及心血管疾病治療、外科手術治療、吞咽與營養管理等[12]。以藥物治療為例，糖皮質激素治療對大多數DMD病人有效，但激素也會造成體重增加、骨質疏松、心血管系統疾病、行為異常、發育遲滯等問題[13]，需要神經內科、骨科、內分泌科、康復醫學科等科室共同參與。且多學科診療對病人家屬的參與度要求較高，病人家屬需定期參與醫生隨訪和評估，積極參與和支持治療措施的執行，配合醫生制定并執行綜合治療計劃。

2.2 康復治療面臨的困境

DMD目前尚無法治愈，現有的治療手段僅能緩解DMD病程發展，不能完全遏制肌肉組織和器官功能損害[14]。康復治療貫穿DMD病人疾病治療的全過程，與藥物治療同等重要。在疾病發展的不同階段，病人的康復需求有所不同。為了滿足DMD病人多樣性和個體化的康復需求，需建立完善的康復體系，包括提供專業的康復治療師和團隊、建立康復機構和設施等。我國的康復醫療服務體系包括家庭或社區基層康復醫療單位、專業醫療康復機構、綜合性醫院康復醫療服務單位[15]。但已有研究結果顯示，我國僅14.8%的病人定期在醫院或者專業康復機構接受康復治療[16]，我國DMD病人的康復治療普及程度相對較低。

DMD病人需要長期的康復支持，包括物理治療、康復訓練和輔助設備。社區康復能夠為病人提供方便、快捷的服務。目前，我國許多社區已建立了康復站點，但由于缺乏專業的康復治療師，其提供的康復服務有限[17]。同時，我國社區針對DMD病人的康復支持還存在缺乏針對DMD疾病不同發展階段制定精準康復計劃的問題，DMD是一種進行性疾病，康復計劃需要根據病人的病情變化和康復目標進行調整，這就要求康復治療師對DMD有全面了解，能夠為病人制定個性化的康復服務。此外，部分社區康復機構也缺乏DMD病人需要的康復設施，導致無法為病人提供足夠的支持與服務。

DMD病人的康復是一個漫長且需要不斷調整的過程，需要聯合多學科專業人員為病人制定科學、規律、個性化的康復內容。在家庭康復中要求家屬具備大量相關知識和技能，管理和協調康復工作。很多病人家庭缺乏專業的康復指導與培訓，無法為病人制訂恰當的康復計劃，照顧者缺少專業支持和監督，無法為病人提供有效的康復訓練。同時，在病人的長期康復訓練中，家屬可能沒有足夠的時間和精力幫助病人進行康復訓練，從而影響病人康復效果。

2.3 心理健康危機缺少關注

病人確診DMD后，病人的家屬由于缺乏疾病相關知識、擔憂病情等容易出現焦慮心理；同時，由于DMD主要遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，僅男性發病，女性攜帶者不會表現出明顯的臨床癥狀，但有50%的攜帶者可能將攜帶的DMD致病變異基因遺傳給新生兒[18]，可能導致家屬出現內疚、自責心理；此外，DMD病人需要長期照顧與支持，會給家屬造成沉重的身心負擔，使其容易出現疲勞、抑郁等心理問題。臨床治療多以病人為中心，常常忽視病人家屬的心理健康狀況[19]，使病人家屬面臨挑戰。

2.4 教育面臨的困境

接受教育對于DMD病人的生活質量、自我管理以及未來發展有著深遠影響。在學前教育階段的病人正處于早期獨走期，DMD病人家長會因擔心病人在幼兒園受到傷害陷入幼兒園選擇困境。在義務教育階段，病人進入晚期不能獨走期，病情進展加速，病人在學校正常行走較為困難，無法爬樓梯和獨自站立，這一時期的病人需要額外的照顧，且其身體活動受限可能導致其不易融入學校生活。已有研究結果顯示，由于學校沒有足夠的資源和設施滿足DMD病人需求，同時基于對病人在校健康、安全問題以及學習能力和適應能力的擔憂，DMD病人在幼兒園及義務教育階段曾出現過被拒收的情況[20]。

部分DMD病人因疾病發展，智力和認知能力受到影響，需要在特殊教育學校接受教育。目前，我國特殊教育學校學生多為聽力、視力、智力等方面有障礙的學生，特殊教育學校的授課模式和內容專門為這些殘疾兒童設計[21]，而DMD病人在接受教育的過程中需要更多的個體化支持，特殊教育學校現有的授課模式和內容不能完全滿足DMD病人的學習需求，需進一步開發、實施針對DMD病人的個性化教育方案和教學方法。

DMD病人入學后，為了使其能夠在學校得到適當的照顧，病人家屬會對病人在校就讀期間提供全方位照顧[22]，陪讀成為病人家屬需要考慮的重要問題之一，進一步增加了家庭負擔。部分肌肉功能受限、有呼吸和心血管問題或需要使用助行器的病人會選擇線上課程或者家長輔導，部分家長知識水平有限，難以進行有效輔導，而線上課程缺少相應監督，不利于病人學習效率的提高。

2.5 經濟負擔困擾

近年來，外顯子跳躍、針對無義突變的通讀、迷你蛋白基因轉導以及基因編輯等DMD治療方法不斷發展[23]，但部分治療用藥價格相對較高，如ELEVIDYS作為首個用于治療4～5歲DMD病人的一次性基因療法，治療費用達320萬美元[24]，病人家庭常常難以負擔。受地區經濟、醫療水平發展的影響，不同地區醫療保障政策不同，尚無統一的國家級制度安排[25]，且由于DMD疾病具有特殊性，保險公司往往拒絕接受DMD病人家庭投保。DMD病人需要定期復診，復診時多為門診治療，復診費用常無法通過醫保報銷。由于我國不同地區醫療資源與診療水平存在差異，部分病人需選擇異地復診，交通費、住宿費等額外費用也會進一步加重DMD病人的家庭負擔。病人長期接受藥物治療、康復運動評估、康復治療等，其費用為病人家庭造成了一定壓力。此外，家屬為配合病人照顧需求，可能需要調整工作時間甚至放棄就業機會，導致經濟收入減少，經濟壓力增大。我國最低生活保障提倡“應保盡保”的原則，貧困家庭一般享受1個或最多2個低保[26]，但在執行過程中缺乏對DMD病人家庭的實際評估，忽視了DMD病人家庭需求差異性，難以做到“應保盡保”。

3" 社會工作專業方法

社會工作有著強烈的價值取向，強調社會工作的利他主義特征[27]。社會工作專業方法包括個案工作方法、小組工作方法以及社區工作方法。社會工作者可以DMD病人家屬為單位開展個案輔導，也可以整個家庭為單位開展個案幫扶；可為DMD病人家庭組建同伴支持小組，通過提供信息支持、情感支持、物質支持等解決部分問題；社區照顧模式可為DMD家屬提供幫助，如鼓勵病人家屬參與社區活動、在社區內為DMD病人照顧者提供志愿者協助服務等，以減輕病人家庭負擔，促進病人家庭更好地融入社區生活。

4" 社會工作視角下改善DMD病人家庭困境的路徑

罕見病的問題不僅是個人的，更是家庭的、系統的[28]。社會工作作為一種專業助人活動，在特殊人群領域中能夠發揮重要作用。

4.1 提供社會支持，增強病人家庭應對能力

社會支持是由社區、政府組織和親朋好友提供的情緒、實際行為和物質經濟支持[29]，包括信息支持、情感支持、物質支持和評價支持等[30]。

4.1.1 提供疾病相關信息

社會工作專業強調對家庭的服務[31]。在為DMD病人家庭提供服務時，社會工作者應充分考慮病人與家庭的實際需求和現實困境。針對DMD病人家庭初診難與多學科診療中遇到的挑戰，社會工作者可為病人家庭提供我國治療團隊信息、獲取疾病最新進展信息的通道，向病人及其家屬介紹疾病診斷和治療相關信息，包括基因診斷、藥物治療、康復運動評估等；可幫助家屬與不同的醫療專業人員溝通和協調，以便提供最佳的治療方案和康復計劃；可為病人家屬提供與疾病相關的教育和課程培訓，如提供關于病情管理、康復訓練和日常康復技能的指導等，讓處于疾病發展不同階段病人的家屬做好心理預期，提高家庭自我管理能力；可為病人家庭組織專題講座，為病人家屬提供信息支持。

4.1.2 提供個性化心理疏導

DMD病人家屬承受著巨大的心理壓力[32]。針對病人確診初期家屬的焦慮問題，社會工作者可耐心傾聽，提供情感支持，鼓勵家屬發泄不良情緒、表達困擾，并提供安慰和支持；可教會病人家屬情緒管理技巧和策略，幫助病人家屬應對和管理焦慮情緒，學習放松技巧、呼吸練習、積極應對策略等，緩解壓力，提高情緒調節能力。針對病人家屬因長期照顧產生的壓力，社會工作者可從DMD病人家屬的應對方式、認知評價和社會支持方面介入，提供解決問題的技巧和策略，幫助家屬應對日常生活中的困難和挑戰；積極采取措施提升病人家屬對生活事件的認知評價，改善家屬的負性情緒體驗，引導家屬將消極情緒轉化為積極情緒，建立自信心。

4.1.3 構建社會支持網絡

社會工作者可向DMD家庭提供社區相關信息，幫助病人家屬了解社區中的資源，如社區中心、志愿者組織、社交團體等，促使病人家屬主動與朋友、鄰居和同事建立聯系，如社會工作者可鼓勵病人家屬參加社區活動、加入志愿者團隊，不斷擴大社交圈，建立更多的社會支持網絡；可通過病友組織支持等幫助病人家屬拓寬應對方式；可協助病人家屬與醫療機構、社會福利機構、慈善組織建立聯系，了解醫療保險和社會福利制度，確保病人家庭能夠獲得合理的醫療和社會資源，得到更多的幫助和支持。

4.2 倡導政策支持，完善DMD病人家庭社會保障體系

政策倡導是動態推進政策制度修改完善、制定出臺的過程，有益于服務對象，小到優化1項服務內容、縮減1個服務流程，大到推動出臺新政策制度、擴大政策覆蓋范圍等，都屬于社會工作政策倡導的重要組成部分，應給予持續的鼓勵和支持[33]。

4.2.1 為DMD藥物研發開辟綠色通道

當前，我國的藥物研發與歐美發達國家尚存在一定差距。2019年，國家藥品監督管理局發布的《中華人民共和國藥品管理法》明確規定，為罕見病藥物開設綠色通道，優先審評審批[34]。2023年，國家藥品監督管理局藥品評審中心發布《藥審中心加快創新藥上市許可申請審評工作規范（試行）》，提出鼓勵兒童用藥、罕見病用藥創新研發進程，加快創新藥品種審評審批速度[35]。這些政策的實施對提高我國罕見病藥物研發能力和水平、滿足病人家庭需求具有重要意義。

DMD病人的治療窗口期較短，4～8歲是治療黃金期，同時該疾病進展具有不可逆性，越晚治療意味著病人的治療效果越差。目前，我國針對DMD的藥物研發已取得一定進展，但仍然面臨著許多挑戰，如藥物審評審批速度依舊較慢、市場準入門檻較高等。社會工作者可積極投身政策推動事業，倡導政府加大對DMD藥物研發工作的重視，加速審批程序，縮短審批時間，提高審批效率，降低進口藥物的關稅和稅費；鼓勵藥企加大研發力度，提高藥物研發效率和質量，降低DMD藥物價格；倡導加強臨床試驗、藥物安全性評估與DMD藥物研發信息公開，讓病人家庭能夠了解到藥物研發的進展和結果，確保藥物質量和安全性；提倡制藥企業與國外制藥公司合作，引進和生產安全、有效的DMD藥物。

4.2.2 完善DMD醫療保障體系

2021年12月，國家醫療保障局代表與藥企代表談判，將報價5.3萬元的罕見病藥品諾西那生鈉注射液價格降至3.3萬元[36]，旨在減輕罕見病病人的經濟負擔，提高醫療保障的可及性。2022年，國家醫保局公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作方案》，優化了申報范圍，向罕見病病人、兒童等特殊人群適當傾斜[37]，這些政策的實施意味著國家對罕見病群體醫療保障需求的關注加大，為提高罕見病病人的醫療保障水平提供了政策支持。

我國目前大力推進基本公共服務均等化，基本醫療和基本康復服務是基本公共服務的重要組成部分[38]，北京、上海、廣東、安徽等地已將進行性肌營養不良納入慢特病門診病種目錄。社會工作者可與DMD病友組織撰寫建議書，積極在市政便民服務平臺留言，提出合理建議，推動各地DMD疾病納入門診慢性病保障中；倡導擴大商業保險對DMD藥物的覆蓋范圍，必要時讓病人能夠先使用藥物。

4.2.3 設立DMD專項基金

2012年，我國第1個專注于DMD罕見病的專項基金——上海市慈善基金會關愛DMD兒童慈善專項基金在上海成立。隨后北京、深圳、南京等地的相關部門也相繼設立DMD專項基金。社會工作者應積極開展工作，倡導通過政府部門或慈善組織設立DMD專項基金，由個人捐款、企業贊助、募捐活動和基金會捐助等形式籌集善款，用于支付病人的藥物治療費用和康復服務費用、推動DMD藥物研發和DMD臨床研究等；可建立合作機制，基金會、病友組織、社會工作部通過合作方式建立病人家庭聯系卡，關注病人家庭困境，為病人家庭提供經濟援助。目前公眾對DMD專項基金的了解程度較低，通過宣傳活動和社交媒體等渠道，有利于提高公眾對DMD病友組織的認識和理解，吸引更多志愿者和捐助者支持。

參考文獻：

[1]" 張抒揚，張學.近年中國罕見病相關政策和實踐探索[J].罕見病研究，2022，1（1）：1-6.

[2]" 央視新聞.今天是國際罕見病日" 目前我國罕見病患者約有2 000萬人[EB/OL].（2023-02-28）[2023-12-02].http：//world.hebnews.cn/2023-02/28/content_8955729.htm2.

[3]" 中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組.杜氏進行性肌營養不良的臨床實踐指南[J].中華醫學遺傳學雜志，2020，37（3）：258-262.

[4]" 中華醫學會神經病學分會，中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組，中華醫學會神經病學分會肌電圖與臨床神經生理學組.中國假肥大型肌營養不良癥診治指南[J].中華神經科雜志，2016，49（1）：17-20.

[5]" 張抒揚.罕見病診療指南：2019年版[M].北京：人民衛生出版社，2019：624.

[6]" 張昊，周寧，吳士文.Duchenne型肌營養不良患者運動功能分析[J].中國康復理論與實踐，2018，24（2）：214-218.

[7]" 北京醫學會罕見病分會，北京醫學會神經內科分會神經肌肉病學組，中國肌營養不良協作組.Duchenne型肌營養不良多學科管理專家共識[J].中華醫學雜志，2018，98（35）：2803-2814.

[8]" 張抒揚，董咚.2020中國罕見病綜合社會調研[M].北京：人民衛生出版社，2020：52.

[9]" 鮑永波，黃薇，郝珉.一例肝功能損害首發肌營養不良病例報告及分析[J].中醫臨床研究，2020，12（25）：124-127.

[10]" 楊振莉，徐君花，金琦，等.公立醫院多學科運營管理的實踐探索與思考[J].衛生經濟研究，2023，40（10）：79-82.

[11]" 郝婧燦，吳楠，賈茜，等.綜合醫院多學科診療實踐與探索[J].現代醫院管理，2022，20（1）：31-33.

[12]" 楊欣英，呂俊蘭.Duchenne型肌營養不良多學科治療[J].中國實用兒科雜志，2017，32（7）：549-554.

[13]" 張淑，王丹，張昊，等.糖皮質激素對Duchenne型肌營養不良患者運動功能的影響[J].武警醫學，2018，29（6）：545-548.

[14]" 雷雨，吳海龍，劉杰，等.Duchenne型肌營養不良癥運動療法研究進展[J].護理研究，2020，34（16）：2877-2883.

[15]" 李麗群，張健明，劉慧慧.加快推進我國康復醫療服務體系完善的對策研究[J].中國集體經濟，2018（20）：162-163.

[16]" 陳新宇，吳士文.進行性假肥大性肌營養不良患者康復現狀調查[J].中國康復理論與實踐，2022，28（9）：1089-1095.

[17]" 鄭默杰.推進社區康復醫療服務能力建設[J].北京觀察，2022（8）：50.

[18]" DARRAS B T，URION D K，GHOSH P S.Dystrophinopathies[EB/OL].（2018-04-26）[2023-12-02].www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119.

[19]" LANDFELDT E，EDSTR?M J，BUCCELLA F，et al.Duchenne muscular dystrophy and caregiver burden：a systematic review[J].Developmental Medicine and Child Neurology，2018，60（10）：987-996.

[20]" 華生在線.身患致殘率極高的罕見病DMD，他們期待被“看見”[EB/OL].（2023-03-25）[2023-12-02].https：//baijiahao.baidu.com/s？id=1759117547617481679amp;wfr=spideramp;for=pc.

[21]" 魯毛才讓.給特殊教育學校學生以特殊關懷[J].西部素質教育，2017，3（14）：254.

[22]" 張宇迪，徐子涵，葉夢嬌.罕見病兒童的受教育困境研究[J].少年兒童研究，2023（1）：59-66.

[23]" 許婷婷，左瑋，劉鑫，等.反義寡核苷酸類藥物在Duchenne型肌營養不良中的治療進展[J].罕見病研究，2022，1（2）：199-205.

[24]" 央廣網.DMD基因療法ELEVIDYS獲美國FDA批準上市，一次性治療4～5歲可獨立行走患兒[EB/OL].（2023-08-01）[2023-12-02].https：//www.cnr.cn/zhmyh/rdzt/hjbxjz/hjzx/20230801/t20230801_526357836.shtml.

[25]" 趙麗娟，燕娟.我國罕見病醫療保障政策的倫理思考[J].醫學與哲學，2022，43（16）：12-16.

[26]" 紀文曉，王寧.罕見病兒童家庭福利資源供給體系的優化[J].青年研究，2023（1）：35-44;95.

[27]" 何雪松.社會工作理論[M].2版.上海：格致出版社，2017：2.

[28]" 楊晶.罕見病社會工作實務研究[M].北京：中國社會科學出版社，2019：13.

[29]" 朱通，黃舒清.社會支持理論視角下“檸檬寶寶”家庭困境的服務路徑探析[J].北京城市學院學報，2023（2）：98-104.

[30]" 杜夢瑤，陳璐，梁格格.社會支持理論視角下肢體殘疾兒童社會交往的個案研究[J].國際公關，2023（12）：16-18.

[31]" 紀文曉.罕見病兒童家庭照顧風險及社會工作服務模式建構[J].中國社會工作，2017（18）：14-19.

[32]" 劉薇，魯卓林，黃金月，等.兒童罕見病診療同質化管理模式專家建議[J].中國當代兒科雜志，2023，25（7）：663-671.

[33]" 黎東.社工參與政策倡導“三步走”[J].中國社會工作，2020（30）：36.

[34]" 國家藥品監督管理局.中華人民共和國藥品管理法[EB/OL].（2019-08-27）[2023-12-02].https：//www.nmpa.gov.cn/xxgk/fgwj/flxzhfg/20190827083801685.html.

[35]" 國家藥品監督管理局藥品審評中心.藥審中心加快創新藥上市許可由請審評工作規范（試行）[EB/OL].（2023-03-31）[2023-12-02].https：//www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/ace377c025ad4f2bbf94790673b2646e.

[36]" 羅蘭.廣西：70萬“天價藥”納入醫保" 三名SMA患兒完成首次注射[EB/OL].（2022-01-22）[2023-12-02].http：//gx.cnr.cn/cnrgx/wentijiankang/20220122/t20220122_525723311.shtml.

[37]" 國家醫療保障局.國家醫療保障局關于公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整工作方案》及相關文件的公告[EB/OL].（2022-06-29）[2023-12-02].http：//www.nhsa.gov.cn/art.

[38]" 張琪，孫玉偉.關于殘疾兒童基本康復服務與補貼制度的幾點思考[J].殘疾人研究，2016（4）：28-30.

（收稿日期：2023-12-03；修回日期：2024-08-27）

（本文編輯 陳瓊）