地中海貧血病人健康相關生活質量評估工具的研究進展

Research progress of health-related quality of life assessment tools for patients with thalassemia

ZHANG Yue，LYU Qiyuan，XU Minyi，LIU Huizhong，DENG Yangfan，ZENG QingweiSchool of Nursing，Jinan University，Guangdong 510632 ChinaCorresponding Author LYU Qiyuan，E-mail：yuanqlv@163.com

Keywords thalassemia;quality of life;assessment tools;review

摘要" 對地中海貧血病人健康相關生活質量（HRQoL）常用評估工具進行綜述，概述評估工具的發展、主要內容及應用現狀，分析評估工具的特點與不足，旨在為臨床選擇合適的評估工具提供借鑒，為我國地中海貧血病人HRQoL評估工具的研制以及個體化護理提供參考。

關鍵詞 地中海貧血；生活質量；評估工具；綜述

doi：10.12102/j.issn.2095-8668.2024.19.018

地中海貧血（thalassemia）是由于珠蛋白基因突變、缺失導致的珠蛋白鏈合成不平衡引起的慢性溶血性疾病，是最常見的常染色體隱性遺傳病［1］。據統計，全球有3.5億地中海貧血攜帶者［2］。我國人群攜帶率為3%～24%，主要集中于廣西、廣東、福建等南方地區［3］。隨著我國醫療的全面改革與技術發展，地中海貧血病人的生活質量有所改善，但其常規治療是終生的，長期的輸血治療與藥物治療伴隨的并發癥與高昂的治療費用對地中海貧血病人生活質量的影響不容忽視［4］。《“健康中國2030”規劃綱要》［5］提出健康促進是國家發展戰略的重要組成部分。確定病人感覺到的健康損害程度是提供精細化護理的前提，國內地中海貧血病人健康相關生活質量（HRQoL）的報道較少。故本研究就地中海貧血病人的HRQoL評估工具進行綜述，以期為我國地中海貧血病人HRQoL評估工具的研制以及為病人制定個體化護理提供參考。

1 地中海貧血病人生活質量概述

1.1 HRQoL概念

生活質量是一個廣泛的概念［6］，被世界衛生組織（WHO）定義為“個人在其生活的文化價值背景下，對自己身體健康、心理狀態、個人信仰、社會關系等所處地位的滿意度，與他們的期望、目標、關注和標準有關”。HRQoL的概念可以被解釋為個體幸福感的指標，是各種干預措施所能帶來的潛在健康收益的有效指標［7］。

1.2 地中海貧血病人HRQoL現狀

地中海貧血根據肽鏈受損的類型可以分為α、β、δ、δβ等類型，以α-地中海貧血及β-地中海貧血為主，根據是否需要長期輸血，地中海貧血分為非輸血依賴型（NTDT）與輸血依賴型［8］。Tedone等［9］應用健康調查簡表（the MOS 36-Item Short Form Health Survey，SF-36）對105例14歲以上輸血依賴型β-地中海貧血病人進行評估，除因情緒問題導致的角色功能外，病人報告的各項生活質量均低于普通人群，且與Scalone等［10］2008年的測量結果比較，各維度評分進一步下降，可能與樣本的選擇、病人的平均年齡不同有關。同樣，一項在希臘、意大利、黎巴嫩和泰國開展的關于β-地中海貧血病人生活質量的多中心、前瞻性、非干預性觀察研究也顯示平均總體SF-36評分明顯低于健康人群［11］。同時，需注意的是其整體評分均高于NTDT病人的生活質量，可能因為NTDT病人嚴重醫療需求未得到滿足，需要關注以及采取新的干預措施，以提高其生活質量。總之，不同國家、地區、人群間的結果存在差異，但各維度的測量均處于較低水平，因此需要引起關注。

2 HRQoL評估工具

2.1 普適性評估工具

2.1.1 達特茅斯初級保健合作信息項目［Dartmouth Primary Care Cooperative Information Project（COOP）］圖表

COOP圖表于20世紀80年代末由保健合作信息項目小組開發，用于日常為臨床醫生提供關于病人健康狀況的即時反饋［12］，被翻譯成10余種語言，但未檢索到中文正式版本。COOP圖表由9張圖表組成，每張圖表都有1個問題，分別指身體功能、日常活動、社會活動、生活質量、總體健康、疼痛、情緒狀態、健康變化、社會支持等9個維度過去1個月的健康狀況，同時每張圖采用Likert 5級評分法，1分代表“沒有限制”，5分代表“最嚴重的限制”。由于圖表（即單個項目）的性質，COOP圖表無法評估內部一致性。但是，多項研究報道，COOP圖表擁有良好的重測信度［12-14］。該圖表有基于成年人（WONCA）［15］和青少年［13］的版本，不同版本的維度和調查時間范圍有所不同。該圖表優點包括：1）圖表易于病人理解，且受測評者間信度影響較小，能反映被測者的主觀感受；2）評估方式簡單、快捷且易于管理，可在不同年齡病人間使用。缺點為未檢索到官方中文版本，所以是否適用于我國地中海貧血病人還需進一步探討。

2.1.2 兒童生存質量普適性核心量表（Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 Generic Core Scales，PedsQLTM 4.0）

PedSQL是美國加州圣地牙哥兒童醫院兒科保健中心的Varni等［16］于1987年研發，2001年發展到PedsQLTM 4.0，主要針對2～18歲的兒童與青少年，該量表由兒童自評和家長報告2個分量表組成，分為生理健康、情感、社會功能和（角色）學校功能4個維度，共23個條目。每個條目根據最近1個月內某一事件發生的頻率作答，分為從來沒有（100分）、幾乎沒有（75分）、有時有（50分）、經常有（25分）到一直有（0分）5個等級，分數越高，提示生活質量越好。2008年，盧奕云等［17］將該量表引入我國，結果顯示該量表的Cronbach′s α系數為0.91，各維度的Cronbach′s α系數為0.74～0.82，且區分效度、內容效度和結構效度良好。該量表的優點為：1）該量表簡單且具有年齡針對性，普遍應用于地中海貧血與其他疾病病人的比較；2）不存在地板效應且天花板效應處于預期范圍［18］。缺點為病人的自我報告與家長代評的評分不完全一致［16］，可能因為家長和兒童對疾病的感知存在差異有關。

2.1.3 WHO生活質量測定量表（WHOQOL-100）

WHOQOL-100［19］是由WHO歷時4年聯合15個合作中心經過嚴格的測試開發的跨國家、跨文化性HRQoL評估工具。基于跨文化敏感的概念，擁有世界上多數主要語言的版本。WHOQOL-100包括6個領域，共24個維度，外加1個總的健康狀況，每個維度有4個條目，共100個條目，分別從強度、頻度、能力和評價4個角度測量同一問題。1999年，方積乾等［20］將該量表漢化，并在北京、廣州、沈陽、西安等地通過二階段隨機抽樣法測量其信效度，總的Cronbach′s α系數為0.794。2000年，該量表被認定為我國醫藥衛生行業標準之一。該量表的優點為：1）多語言版本可在多種環境中使用，允許用于多國家、多中心、大樣本研究的合作與比較；2）條目內容涉及生活質量的多方面，可全面反映被調查者對HRQoL的滿意度。缺點為WHOQOL-100過于繁瑣且缺乏特異性，對地中海貧血病人及教育水平較低病人的測量實用性較差。

2.1.4 SF-36

SF-36是全球應用最廣的生命質量測評工具，適用于14歲以上人群［21］。該量表包括生理功能（physical functioning，PF）、生理職能（role physical，RP）、身體疼痛（bodily pain，BP）、一般健康狀況（general health，GH）、活力（vitality，VT）、社會功能（social functioning，SF）、情感職能（role emotional，RE）、精神健康（mental health，MH）8個維度，共36個條目，各維度得分的換算公式=（實際得分-該維度可能的最低分）/（該維度可能的最高分-該維度可能的最低分）×100，每個維度得分為0～100分，以8個維度得分之和的均值為綜合評分。得分越高，表示損害程度越輕，生活質量越好［22］。該方法因其簡便易行、評分結果計算較為容易而被廣泛應用。但是，因社會文化差異，漢化版本在VT和SF維度適應性較差。

2.1.5 歐洲五維三水平健康量表（EuroQoL Five Dimensions Three Level Questionnaire，EQ-5D-3L）

EQ-5D-3L［23］由歐洲生命質量學會于1987開發，包括EQ-5D健康描述系統和EQ視覺模擬評分刻度尺（the EQ Visual Analogue Scale，EQ-VAS）。其中EQ-5D［24］健康描述系統包含行動能力、自我照顧能力、日常活動能力、疼痛/不舒服、焦慮/抑郁5個維度，每個維度僅1個問題，包括3個水平，分別是沒有困難（水平1）、有些困難（水平2）和極度困難（水平3）。EQ-VAS是1條以“1分”為單位刻度的范圍為0分（最差）～100分（最好）的垂直標尺，調查者本人在刻度尺上指出最能代表其當天健康狀況的位置。2018年，Zhuo等［25］開發基于我國人群的效用值積分體系，該體系基于人群偏好的時間權衡法對健康描述系統的結果進行轉換獲得健康效用值，取值范圍為-0.170 2～1.000 0，計算公式如下：健康效用值=1-0.076 6×MO2-0.266 8×MO3-0.044 1×SC2-0.291 2×SC3-0.037 0×UA2-0.053 8×UA3-0.027 4×PD2-0.040 9×PD3-0.053 9×AD2-0.177 1×AD3（MO2、SC2、UA2、PD2、AD2代表調查者在行動能力、自我照顧能力、日常活動能力、疼痛/不舒服、抑郁/焦慮維度上處于水平2時則取1，否則為0；MO3、SC3、UA3、PD3、AD3代表調查對象在行動能力、自我照顧能力、日常活動能力、疼痛/不舒服、抑郁/焦慮5個維度上處于水平3時則取1，否則為0［26］。該量表的優點為：1）與其他評估工具比較，該量表是最簡單的多維度量表，接受程度高，特別低教育程度人群；2）健康描述系統以客觀指標對HRQoL測量，EQ-VAS讓被調查者從主觀的角度評分，主客觀角度相結合可以全面地展現被調查者的整體健康情況。缺點為該量表應用于我國群體和地中海貧血病人存在天花板效應［27-28］，對被調查者健康狀態的變異難以完全捕捉。

2.2 特異性評估工具

輸血相關性生活質量問卷（Transfusion-relate Quality of Life，TranQoL）是2013年Klaassen等［29］基于重型地中海貧血病人研發的特異性HRQoL測量量表，該量表分為身體健康、情緒健康、家庭功能、學校和職業功能。其中，兒童問卷有29項、成人問卷37項、父母問卷39項。父母和成人問卷包括關于性活動的第5類問題，總分及各領域得分均為0～100分，得分越高，表明HRQoL越好。量表總的Cronbach′s α系數良好（兒童0.84，成人0.96，父母0.89），各維度信度除兒童生理領域為0.63，其他維度在可接受范圍內（0.74～0.88），重測信度為0.93［28］，希臘版本信效度良好［30］。相較于普適性通用工具，該量表是特異性評估工具，對地中海貧血病人輸血前后HRQoL的變化測量靈敏度更高。缺點為：1）樣本量太小，缺乏多中心、大樣本驗證；2）尚未在我國進行文化調試，適用性未知，需要跨文化翻譯和驗證。

3 評價與啟示

3.1 評估工具的評價與分析

從語言角度來看，本研究介紹的HRQoL評估工具均有至少2種語言版本，其中EQ-5D-3L、WHOQOL-100等有幾十種語言版本且已漢化，可開展跨國家、多中心、大樣本研究與多角度評估。但是這6種量表均是主觀評價性量表，其不僅可能因人群的實際健康狀況而異，還可能因不同的文化背景、對自身健康狀況的期望以及人群的受教育程度而異，因此，在對不同民族和文化背景人群的HRQoL指標進行比較時，應謹慎使用［25］。從評估范圍來講，HRQoL的典型測量除社會功能（社會關系、一般社會角色、親密度/性功能、交際/言語）、心理功能（認知功能、情緒功能、情緒/感覺）、軀體功能（活動能力、體力活動、生活自理）、功能障礙（感覺功能、癥狀）外，缺乏基于地中海貧血的疾病特點、臨床癥狀、不良反應等的針對性評價。從評估工具使用的選擇來看，首先，每個量表針對的年齡層與對象有差異。PedsQLTM 4.0、COOP有兒童版與父母代評問卷，可比較患兒與照護者對HRQoL的感知；COOP圖表相較于其他量表是以圖片的形式展示，易于各年齡層病人理解，同時降低了評估者間差異的影響。當然，評估工具并不能簡單地被評價為“最差”還是“最好”。研究者可綜合多種因素考慮，如人口特征（如年齡、性別等）和測量環境（如臨床、家庭訪視等）選擇使用1個或多個評估工具的組合來滿足測評目的。

3.2 對未來研究的啟示

鑒于目前地中海貧血HRQoL評估工具的情況，建議：1）考慮到現有基于地中海貧血生活質量特異性評估工具的缺乏，有必要結合我國國情和臨床護理環境以及疾病特點推進研究的規范化和可比性。2）目前HRQoL評估工具的開發以國外為主，當引入國外評估工具時，需要進一步評估其在我國地中海貧血病人中的適用性。3）特異性評估工具的開發建議結合我國臨床醫療環境與臨床護理環境使用的可行性，以推進地中海貧血HRQoL的標準化評估。

4 小結

本研究對HRQoL評估工具的內容、優缺點等內容進行了綜述。不同評估工具的特點、側重點有差異，需基于偏好的測量方法與角度，采取多量表的結合。目前，地中海貧血病人生活質量相關評估工具以國外報道為主，且以普適性評估工具為主，特異性評估工具鮮見，后續建議結合我國臨床護理環境、疾病特點、人群特征等修訂適合我國人群使用的地中海貧血病人HRQoL特異性評估工具，以期構建科學化、個性化的HRQoL評價體系，切實改善病人身心健康。

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（收稿日期：2023-12-19；修回日期：2024-09-15）

（本文編輯 薛佳）