早孕期頸項透明層超聲檢查在胎兒結構異常篩查中的應用

【摘要】目的 探討早孕期頸項透明層（NT）超聲檢查在胎兒結構異常篩查中的應用價值，為臨床提供參考。方法 選取2021年1月至2023年6月于張家港市婦幼保健院行產檢的6 822例早孕期妊娠孕婦進行回顧性分析，均進行NT超聲檢查，以隨訪結果為金標準，分析6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的胎兒異常情況，分析6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的NT值，另外比較不同孕周、年齡早孕期妊娠孕婦NT值。結果 以隨訪結果為金標準，結果顯示，6 822例早孕期妊娠孕婦單胎6 744例，雙胎78例，共6 900例胎兒，總畸形數為345例，占比5.00%（345/6 900）。其中鼻骨異常170例、單臍動脈23例、左心室點狀強回聲92例、唇腭裂6例、臍帶異常2例、水囊瘤18例、臍膨出7例、心臟畸形10例、胸腹水6例、巨膀胱5例、肢體異常3例、集合系統分離2例、骶尾部畸胎瘤1例；6 822例早孕期妊娠孕婦（6 900例胎兒）NT超聲檢查380例胎兒出現異常，占5.51%（380/6 900），總體確診率為90.79%。NT值正常孕婦NT值低于NT值異常孕婦（Plt;0.05）。與13～13+6周孕婦比較，12～12+6周孕婦NT值均更低（Plt;0.05）。不同年齡早孕期妊娠孕婦NT值比較，差異均無統計學意義（均Pgt;0.05）。結論 早孕期NT超聲檢查能夠及早發現胎兒結構異常及NT增厚，具有一定的臨床應用價值。

【關鍵詞】早孕期；頸項透明層；超聲檢查；胎兒結構異常

【中圖分類號】R71 【文獻標識碼】A 【文章編號】2096-2665.2025.01.0028.03

DOI：10.3969/j.issn.2096-2665.2025.01.010

胎兒結構異常為胎兒常見的出生缺陷性疾病，包括神經系統、前腹壁、心血管系統、骨骼異常及頸項透明層（NT）增厚等[1]。NT增厚由胎兒各系統尚未發育完全，淋巴液在其頸項后部積聚所致。正常情況下，孕婦妊娠14周后，NT增厚會自然消退。NT增厚與胎兒結構畸形、染色體異常聯系密切[2]。有研究顯示，NT增厚主要與先天性心臟畸形所致的心功能衰竭、淋巴液于頸部積聚過度等有關[3]。近年超聲檢查因無創、安全、經濟、便捷等優點在產前診斷中得到廣泛應用。孕婦早孕期超聲測量胎兒結構異常的各種指標中，NT厚度為特異度、靈敏度均較高的指標[4]。基于此，本研究探討在胎兒結構異常篩查中采取早孕期NT超聲檢查的應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2021年1月至2023年6月于張家港市婦幼保健院行產檢的6 822例早孕期妊娠孕婦進行回顧性分析，年齡22～37歲，平均年齡（27.92±6.23）歲；孕周12～13+6周，平均孕周（13.26±0.32）周。本研究經張家港市婦幼保健院醫學倫理委員會批準。納入標準：⑴定期入院進行產前檢查，且有胎兒畸形風險者；⑵孕周為12～13+6周者；⑶均行NT超聲檢查；⑷臨床資料完整。排除標準：⑴存在妊娠期糖尿病等妊娠期并發癥者；⑵存在嚴重感染者；⑶胎兒已于宮內死亡者；⑷存在精神病史者。

1.2 檢查方法 NT超聲檢查：囑孕婦取仰臥位，采用彩色超聲診斷系統（飛利浦超聲有限責任公司，型號：EPIQ5），探頭頻率3～5 MHz，觀察胎心，測定胎兒頭、臀、鼻骨長度等情況及NT值等指標，檢查中保持90°橫切，再聯合縱切面圖像，由上至下，逐一排查并記錄異常情況。⑴縱切面觀察脊柱、鼻骨及體表皮膚；⑵NT值測量：按胎兒正中矢狀切面圖測NT值，放大切面圖顯示NT前、后平行兩條高回聲帶，測量時，游標垂直于無回聲帶，測量3次，結果取平均值，以NT≥3.0 mm為NT增厚[5]；⑶顱腦檢查：觀察胎兒顱骨完整度、對稱情況等；⑷胸部檢查：觀察胎兒心跳、心臟異位、心室血流量等情況；⑸腹部檢查：觀察胎兒臍帶、腹壁是否完整；⑹膀胱檢查：觀察胎兒膀胱部位、臍動脈數量等；⑺四肢檢查：觀察胎兒四肢情況。

1.3 觀察指標 ⑴分析隨訪結果。以隨訪結果為金標準，分析6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的胎兒異常情況。均于上級醫院進行進一步檢查確認，隨訪至所有孕婦胎兒娩出后半年。電話隨訪產婦妊娠結局、胎兒娩出后生長發育、有無畸形等。⑵比較6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的NT值。確診率=（隨訪結果各類別例數/NT超聲檢查各類別異常例數）×100%。總體確診率=（隨訪結果異常總例數/NT超聲檢查異常總例數）×100%。⑶比較不同孕周早孕期妊娠孕婦NT值。⑷比較不同年齡早孕期妊娠孕婦NT值。

1.4 統計學分析 采用SPSS 22.0統計學軟件處理數據。計量資料以（x）表示，兩組間比較行t檢驗，多組間比較行F檢驗，其兩兩比較采用LSD-t檢驗。以Plt;0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 最終隨訪結果 以隨訪結果為金標準，結果顯示，6 822例早孕期妊娠孕婦單胎6 744例，雙胎78例，共6 900例胎兒，總畸形數為345例，占比5.00%（345/6 900）。其中鼻骨異常170例、單臍動脈23例、左心室點狀強回聲92例、唇腭裂6例、臍帶異常2例、水囊瘤18例、臍膨出7例、心臟畸形10例、胸腹水6例、巨膀胱5例、肢體異常3例、集合系統分離2例、骶尾部畸胎瘤1例。

2.2 6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的胎兒異常情況分析 6 822例早孕期妊娠孕婦（6 900例胎兒）NT超聲檢查380例胎兒出現異常，占5.51%（380/6 900），總體確診率為90.79%，見表1。

2.3 6 822例早孕期妊娠孕婦NT超聲檢查的NT值比較 NT值正常孕婦NT值低于NT值異常孕婦，差異有統計學意義（Plt;0.05），見表2。

2.4 不同孕周早孕期妊娠孕婦NT值比較 與13～13+6周孕婦比較，12～12+6周孕婦NT值更低，差異有統計學意義（Plt;0.05），見表3。

2.5 不同年齡早孕期妊娠孕婦NT值比較 不同年齡早孕期妊娠孕婦NT值比較，差異均無統計學意義（均Pgt;0.05），見表4。

3 討論

胎兒畸形的早期診斷技術主要包括超聲檢查、絨毛取樣和羊水檢查等，能夠有效反映胎兒是否存在異常情況。其中超聲檢查因其無創性、安全性和便捷性等優點，逐漸成為胎兒畸形篩查中最常用的方法之一。通過超聲掃描，可以觀察胎兒的各個器官和結構，及時發現可能存在的畸形問題。絨毛取樣和羊水檢查等侵入性方法雖然具有較高的準確性，但由于其存在一定的不適感及感染風險，通常只在特定情況下使用[6]。胎兒NT厚度是胎兒染色體異常篩查常用超聲指標，其通過顯示胎兒皮下組織、頸背皮膚間的無回聲區域，可評估染色體異常狀況。有研究顯示，頭頸部靜脈充血、細胞外基質改變、心臟功能障礙等因素均可導致胎兒頸部淋巴回流受阻，從而使NT增厚[7-8]。因此，本研究觀察早孕期NT超聲檢查在胎兒結構異常篩查中的應用價值。

本研究結果顯示，以隨訪結果為金標準，結果顯示，6 822例早孕期妊娠孕婦單胎6744例，雙胎78例，共6 900例胎兒，總畸形數為345例，占5.00%；6 822例早孕期妊娠孕婦（6 900例胎兒）NT超聲檢查380例胎兒出現異常，占5.51%，總體確診率為90.79%，與朱旭輝等[9]研究結果相似，提示NT超聲檢查在早孕期胎兒結構異常篩查中的有效性較高。分析原因為，NT超聲檢查具備實時顯示功能，是妊娠早期篩查胎兒發育異常的重要手段，不僅能夠為臨床提供清晰的影像資料，還能全面展現胎兒生長發育的各個階段及其在子宮內的空間定位。在孕婦孕早期，胎兒已形成較穩定的身體結構和軟組織，是進行NT超聲檢查的理想時期，該檢查能夠清晰顯示胎兒頸椎水平矢狀面的皮膚及其下方軟組織的厚度[10]。在胚胎發育中，胎兒頸部淋巴液若未能及時流入靜脈竇，會在頸部積聚，導致NT增厚。若淋巴管與靜脈竇連接延遲，過多的淋巴液積聚可引起NT增厚，甚至可能發展為淋巴水囊瘤；胎兒染色體異常（如21-三體綜合征）胎兒的頸部透明基質會增多，導致細胞外液積聚，形成海綿狀病變，從而使NT增厚；胎兒若無染色體異常但患有先天性心臟病，其NT也可增厚，這通常與先天性心臟病胎兒心功能衰竭有關。胎兒心功能衰竭會導致靜脈回流受阻，增加頸部靜脈壓力，使淋巴液積聚，造成NT增厚[11]。因此，NT超聲檢查在早孕期胎兒結構異常篩查中的有效性較高，通過該檢查，能夠及時發現并評估胎兒的異常情況，為臨床決策提供有力支持。當NT值超過正常范圍時，臨床會建議進一步檢查，如無創產前基因檢測或羊水穿刺等，以確定是否存在染色體異常或其他遺傳性疾病。此外，NT超聲檢查還能提供關于胎兒心臟、消化系統、泌尿系統等重要器官的初步評估情況，有利于早期發現潛在的發育問題。但NT超聲檢查結果僅能作為篩查工具之一，對于NT值正常的胎兒，并不能完全排除所有發育異常的可能性。因此，孕婦在整個孕期仍需定期進行產檢，以確保胎兒的健康發育。

本研究結果顯示，NT值正常孕婦NT值低于NT值異常孕婦；與13～13+6周孕婦比較，12～12+6周孕婦NT值更低，不同年齡早孕期妊娠孕婦NT值比較，差異均無統計學意義，提示NT值與孕婦孕周有關，與年齡無關。分析原因為，在正常胚胎發育中，頸部淋巴管在孕11～14周通常與頸靜脈竇相通。若相通延遲，淋巴液積聚可導致NT增厚，可能預示胎兒結構異常[10]。NT值能顯示NT增厚情況，這與染色體疾病聯系密切，因此，測量NT的主要目的是篩查胎兒染色體異常[12]。若NT值異常，需復查評估胎兒發育情況。但本研究局限于早孕期孕婦，且未涵蓋多中心研究，因此，后續需擴大研究范圍驗證結論。

綜上所述，早孕期NT超聲檢查能夠及早發現胎兒結構異常及NT增厚的問題，具有一定的臨床應用價值，且NT增厚可能與孕婦孕周有關。

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