基于勝任力培養的應用型生殖遺傳學教學模式構建

摘要：生殖遺傳學作為一門新興學科，發展極為迅速。當前，眾多醫院陸續開設生殖遺傳咨詢門診，因此，培養一批合格的生殖遺傳醫師已刻不容緩。與其他成熟學科不同，生殖遺傳學目前在可參考教材及教學模式方面均存在顯著不足。通過文獻檢索及經驗總結，基于勝任力培養以及其評價方法MiniCEX（迷你臨床演練評估）可作為生殖遺傳的教學模式，用于幫助培養生殖遺傳咨詢醫師。因為生殖遺傳具有其特殊性：一是涉及非常前沿的理論與實踐操作，不僅需要在理論上熟悉遺傳疾病相關遺傳知識，而且需要熟練掌握并及時了解最新的檢測方法；二是生殖遺傳患者的特殊性，其自我隱私保護以及對婚姻和后代健康的擔憂等，醫生需要更加注重溝通技巧以及人文關懷等方面。本文通過基于勝任力培養，從臨床技能方面采用基于實踐的能力培訓（Practice-based Competencies，PBC）教學，重視家族史調查，強調線上學習以便及時了解最新遺傳學知識；參加生殖遺傳實驗室的學習，針對生殖遺傳患者特有的心理狀況，加強溝通技能和人文關懷的培訓；最后通過評價方法Mini-CEX對教學成果進行考核評估，構建培養合格的應用型生殖遺傳醫師的教學模式。

關鍵詞：生殖遺傳；勝任力；教學模式

DOI：10.13555/j.cnki.c.m.e.2025.02.019

中圖分類號：G642. 0 文獻標志碼：A 文章編號：2096-3181（2025）02-0281-07

基金項目：浙江省教育廳科研項目（Y202249537）

Construction of Applied Reproductive Genetics Teaching Mode Based on Competency Cultivation

LI Lejun1，HU Minhao1，LI Jingping1，WANG Liya2

1. Department of Reproductive Endocrinology， Women’s Hospital， School of Medicine， Zhejiang University， Hangzhou 310006， China； 2. Department of Reproductive Genetics， Women’s Hospital， School of Medicine， Zhejiang University， Hangzhou 310006， China

Abstract： Reproductive Genetics， an emerging discipline， is developing rapidly. At present， an increasing number of hospitals have gradually established Reproductive Genetic counseling outpatient service， and it is urgent to cultivate a group of qualified Reproductive Genetic physicians. Unlike other established disciplines，Reproductive Genetics currently lacks reference for teaching materials and teaching modes. Through literature reviews and experiential insights， the educational mode based on competency development， along with its evaluation tool Mini-CEX， can be used to help cultivate skilled Reproductive Genetic counseling professionals. Given the cutting-edge nature of Reproductive Genetics， practitioners must not only require proficiency in genetic concepts but must also timely update on the latest testing methods. Furthermore， the unique characteristics of Reproductive Genetic patients， including heightened privacy concerns and anxieties regarding marriage and family health， require doctors to be proficient in communication and humanistic care. Based on competency development， this article suggests adopting the practice-based competencies （PBC） ap- proach from the perspective of clinical skills， conducting in-depth family history inquiries， engaging in online learning for updated genetic information， and participating in the study of Reproductive Genetics laboratory work. Emphasis is also placed on enhancing communication skills and humanistic care training for the unique psychological conditions of Reproductive Genetic patients. Ultimately， the Mini-CEX evaluation method is employed to evaluate the teaching outcomes， aiming to establish a robust educational mode for cultivating qualified applied Reproductive Genetic physicians.

Keywords： Reproductive Genetics； Competency； Teaching mode

習近平總書記在2020年教育文化衛生體育領域專家代表座談會上的重要講話提出：“要從源頭上預防和控制重大疾病，實現從以治病為中心轉向以健康為中心。”遺傳性出生缺陷作為醫學遺傳病主要內容，在國家“健康中國2030”規劃綱要中被明確提出要進行綜合防治。此外，國家“十三五”“十四五”重大科學計劃均已將出生缺陷防控列為重要研究領域。而防治出生缺陷的重要組成部分“生殖遺傳學”，作為一門新興學科，近年來發展迅速，給臨床工作及教學帶來了挑戰。如何快速有效培養一批生殖遺傳咨詢人才，是當前臨床工作的迫切需要，同時也對臨床教學提出新的要求。本文針對當前生殖遺傳學的教學模式進行探討。

1 生殖遺傳咨詢教學模式的現狀

1.1 生殖遺傳咨詢學科介紹

2014年，國務院衛生計生行政部門發布的《住院醫師規范化培訓管理辦法（試行）》中，專門設立了醫學遺傳科專業（專業代碼2600）。醫學遺傳學課程也屬于臨床醫學專業本科階段的基本課程之一。醫學遺傳學主要運用人類遺傳學的理論與方法，深入探究遺傳病的起源、致病機制、遺傳規律及診斷、預防和治療等方面，是基礎學科與臨床實踐緊密結合的交叉學科之一[1]。生殖醫學則是婦產科學中的一個重要分支學科，涉及基礎醫學、婦產科學、男科學、計劃生育學及生殖毒理學等多個學科領域，是一門高度交叉的學科。

生殖遺傳學是生殖醫學和遺傳學的整合，是遺傳學在生殖醫學領域的應用，是目前進展最為迅速且最具發展前景的學科之一。近年來，國內部分院校的研究生課程中陸續開設生殖遺傳學課程，如北京大學自2019 — 2020學年開始，開設了研究生必修課“婦產科生殖遺傳學”；復旦大學醫學院則自2023年開始，開設了研究生選修課“生殖遺傳學”。個別院校還會在生殖內分泌學科課程中設置一節關于“生殖遺傳學檢測技術”的內容。在大型綜合性醫院和婦幼保健院，臨床遺傳咨詢門診已經在廣泛開展[2]。

1.2 現有人員培養現狀

生殖遺傳人員需要具備較高的醫學遺傳學專業知識和豐富的臨床經驗，同時還需要緊密地結合遺傳學和生殖醫學的最新發展，掌握學科前沿的理論與技術。目前醫學遺傳學是中國本科臨床醫學專業學生的專業基礎課，一般在第5至8學期開設，課時為30至40課時，授課內容主要是遺傳學的基本理論知識[2]。在這種培訓體系下，現階段生殖遺傳學科教學中存在的主要問題如下：

1.2.1 學校教育方面

生殖遺傳教學通常未單獨作為一門學科開展專門培訓，其主要知識點分散在遺傳學、婦產科學科下屬的生殖內分泌學科的部分章節中。教學形式也僅限于教授從理論基礎進行講授，學生在這種邏輯框架下學習各類知識結構下存在的疾病。由于生殖遺傳涉及前沿的理論與實踐操作，如產前檢測及植入前遺傳學檢測的適應證和局限性、染色體疾病及單基因病的遺傳咨詢、變異致病性評價標準等；還涉及新技術，如深度內含子挖掘、基于 WGS 的單管長片段測序（stLFR）、數字PCR（ddPCR）、甲基化特異性多重PCR（MS-PCR）、三代測序、全基因組光學圖譜（OGM）等在遺傳檢測中的應用。這些知識最先由一線臨床人員和實驗室人員掌握。然而，受學校理論教學在介紹診斷和治療內容時，時間、地點等因素限制，僅能闡述一些基本的治療方法、原則以及前景展望。有關生殖遺傳最前沿的理論知識、實驗技術，學生在學習中難以涉及。

1.2.2 執業中的后續教育培訓方面

生殖系統疾病診斷標準復雜，相關知識更新迅速；生殖遺傳專業所涉及的專業領域廣泛，難度大。此外，該專業教學本身存在一些問題，如初始學校教育培訓力度不足，缺乏專門的培訓教材，以及標準化的傳統教學模式在實際應用中存在一定難度。因此，對大多數住院醫師來說，生殖遺傳屬于一個難度較大的領域。

生殖遺傳咨詢服務目前的發展現狀是：患者有較大需求，但醫務人員的規范化培訓尚缺乏統一的培訓方案，各地醫院的培訓標準并不統一。住院醫師的培訓通常遵循其他醫學學科的臨床培訓模式，即以“眼觀、耳聽”的方式進行，并且設定了一定時長的培訓時間，培訓結束后便轉入其他學科繼續培訓。相比之下，進修醫生的培訓由于培訓者個體對知識的學習點較為明確，且已具備一定的臨床實踐經驗，因此在生殖遺傳方面的培訓更加聚焦于專業知識點。然而由于時間限制和學科自身的特征，培訓結果主要局限于對某些疾病的診斷方面的了解，缺乏對遺傳原則地深入理解。此外，培訓效果也缺乏統一的衡量標準，主要取決于受訓者個體對知識學習的自主能動性和領悟能力。

2 生殖遺傳咨詢勝任力

2. 1 勝任力簡介

勝任力的概念最早由哈佛大學教授戴維于1973年正式提出。它是指能將某一工作中有卓越成就者與普通者區分開來的個人深層次特征，它可以是動機、特質、自我形象、態度或價值觀、某領域知識、認知或行為技能等任何可以被可靠測量或計數的，并且能顯著區分優秀與一般績效的個體特征[3]。

世界高等醫學教育第三代改革的特征是以患者和人群為中心，以培養勝任能力為核心的醫學教育模式。在這一背景下，醫生的崗位勝任能力在醫學教育中的重要性被單獨提出。Epstein等將醫生的崗位勝任能力定義為：在日常醫療服務中，熟練精準地運用交流溝通技能、學術知識、技術手段、臨床思維、情感表達、價值取向和個人體會，以求所服務的個人和群體受益[4-5]。

2.2 臨床實踐過程中關于勝任能力評估指標分析

關于勝任力的評價，比較通用的兩套評價方法是Mini-CEX（Mini-clinical Evaluation Exercise）和DOPS（Direct Observation of Procedural Skills）。

2000年，美國內科學會（American Board of In- ternal Medicine， ABIM）推薦Mini-CEX（迷你臨床演練評估）作為臨床能力評估工具。Mini-CEX是美國內科醫學會發展并推薦的一種評價住院醫師臨床能力且具有教學功能的測評工具[6-7]。其核心操作是，由一位臨床教師在醫療過程中直接觀察學員對病人臨床工作的表現，并在結構式表單立即評分，對學員進行即時回饋的評量方式。Mini-CEX的優點在于能夠接觸真實的病人、臨床場景和工作環境。隨著被評估者數量的增加，一般會遇到多樣性的臨床問題和多樣化的評判，但不會增加額外負擔。學員可以多次測試，并由不同的評估者進行評估，因此該測試結果的可信度較高。從評分項目來看，該測試工具涉及病史詢問、體格檢查、溝通技能、臨床判斷、人文關懷、組織效能及整體表現七個方面[8]。該評估方法適合用于生殖遺傳咨詢的考核評估。

例如在Klinefelter綜合征遺傳咨詢時，臨床教師在旁直接觀察學員的表現，具體包括：①在病史詢問階段，主要考查學員是否可以通過適當的提問及引導，尤其是關于第二性征（如胡須、生殖器官發育等）的問題，獲得正確且足夠的信息，同時觀察學員對病人的情緒及肢體語言是否有適當的回應。②在體格檢查方面，是否告知病人進行檢查（尤其是重點器官，如外生殖器檢查）的目的，同時注意檢查場所的隱秘性，并謹慎處理患者的不適。③在溝通技能方面，是否解釋檢查（如染色體檢查）和治療（如取精手術）的理由，同時是否對除外生殖器外的特征（如男性乳房發育）進行相應詢問，并給予咨詢反饋。④在臨床判斷方面，是否能歸納病史、體格檢查以及既往檢驗檢查等資料，是否與其他疾病例（如卡爾曼綜合征）進行鑒別，并評價臨床判斷的合理性以及邏輯性。⑤在人文關懷方面，是否尊重患者隱私，注意和處理病人不適，同時適當滿足患者尋求相關信息（尤其是后代健康等信息）的需求。⑥在組織效能方面，是否能按病史、體征、臨床判斷、檢驗檢查等合理順序處理，是否歷練而簡潔。最后，對整體表現進行評價，并給予建設性反饋，同時將評估所花時間和評語記錄在評估表上。

DOPS（臨床操作技能直接觀察評估）最早由英國皇家內科醫師協會設計而成，主要用于評估住院醫師的臨床操作技能[9]。其核心在于，由教師直接觀察并以客觀量表評估學員的臨床操作技能。這種方法適用于評估臨床實際操作能力的學習成效[10]。

2.3 生殖遺傳咨詢人員勝任力分析

生殖遺傳咨詢人員日常核心的工作主要涉及：①對患者體征、病史和家族史進行了解，并判斷遺傳性疾病；②能針對患者情況選擇合適的遺傳檢測項目，并根據檢測結果制定出相應的進一步解決方案；③結合檢測結果、家族史以及其他信息，為患者提供生殖方面的遺傳風險分析；④答復患者及其家屬關于遺傳病相關知識；⑤應用多學科知識提出和實施治療方案；⑥輔助患者進行再生育方案的選擇；⑦進行攜帶者篩查的遺傳咨詢。

從生殖遺傳咨詢人員日常的工作可以看出，該行業人員所需的專業能力涉及較多學科，潛在的患者范圍則涵蓋患者及其家系成員。

從上述臨床實踐過程中的勝任能力評估指標構成看，除了生殖遺傳咨詢人員的專業判斷能力外，與患者的溝通技能、人文關懷（或者顧及病人感受）也是兩項重要指標。因此，該行業人員需具備相對其他醫學專業更高的醫患溝通能力，能夠更多地體會患者感受。

3 建立以崗位勝任力為導向的生殖遺傳咨詢教學模式對策

基于上述生殖遺傳學科教育中的現狀，以及學科自身涉及知識面廣、難度大、患者需求較多的特征，本文對生殖遺傳學科教育的培養模式，結合勝任能力方面的理論要求，提出相對完善的建議并建立以崗位勝任力為導向的生殖遺傳咨詢教學模式對策（圖1）。

3.1 改革教學模式，由傳統結構化邏輯教學改為基于實踐的能力培訓教學，增加學員在臨床、科研方面的參與度

3.1.1 基于實踐的能力培訓教學法

鑒于中國生殖遺傳培訓體系缺乏統一的課程設計，各個院校在教學內容上參差不齊，研究生專業課程除了涵蓋生殖內分泌學基本理論外，一般還會選擇以專題形式介紹生殖領域的前沿知識[11]。然而，這些課程普遍以理論體系講述為主，導致學員認為抽象、難懂。相比之下，國外遺傳咨詢師培訓采用基于實踐的能力培訓（Practice-based Competencies，PBC）教學法[12]。PBC與傳統教學模式的區別在于：前者強調學員在系統學習學科知識的基礎上，通過病案管理、基礎知識講解和咨詢交流等臨床實踐活動，掌握各項專項能力和技巧[13]；而后者則更注重完整的理論體系講解，從理論中講解、分析，并最終帶著理論知識進入臨床實踐環節。

基于此，建議改革生殖遺傳教學模式。由于生殖遺傳咨詢學員普遍已接受過傳統的臨床醫學其他學科的專業基礎教育，因此，在針對生殖遺傳學科這一多學科匯總的新興學科培訓教育時，建議直接采用PBC教學法，即以臨床疾病問題為導向進行教學。將生殖遺傳理論和基本知識應用于疾病的診斷和咨詢中，以學員為主體，展開對遺傳病相關知識的查詢和討論。使學員以案例分析為出發點，主動尋找、探索案例背后的學科基礎理論。例如，印記基因功能喪失所導致的遺傳疾病與傳統的孟德爾遺傳模式不同，同時攜帶變異的兩代人可能呈現完全不同的表型。從臨床案例出發有助于理解其表現形式，并增加對此類疾病的敏感性。

我們此前報道過一例14q32. 2q32. 31缺失732. 26 kb的家系（PMID：36035167）[14]。該區域包含多個印記基因，如果是父源變異，表現為Temple綜合征（TS）（OMIM 616222）；如果是母源變異，則表現為Kagami-Ogata綜合征（KOS）（OMIM 608149）。先證者與母親同時攜帶14q32. 2q32. 31缺失，先證者表現為羊水過多和腹裂，符合KOS的診斷。而母親為新發病例，MS-PCR和MS-MLPA證實變異來自父源等位基因。母親僅表現出與TS相關的性早熟，并未表現出肌張力低下、智力低下、語言發育遲緩、喂養問題等其他表型，其輕微的臨床表型符合TS的診斷。

通過案例分析，學員能更加深入地了解生殖遺傳基本理論對疾病診斷和治療的指導作用，從而實現由被動灌輸式學習向主動尋找探索式學習的轉變。

3.1.2 重視家族史調查

調查家族史是生殖遺傳咨詢人員臨床工作中至關重要的一個環節。一般來說，需要詢問三代家族史并繪制家系圖。詢問內容涉及信息量大，有些信息可能患者本人未必知曉，因此需要后期反復多次地溝通。同時這一過程還涉及較多的家族隱私。因此，溝通方式的選擇、關鍵信息量的判斷，以及針對家族成員表現的生理特征，都需要生殖遺傳咨詢人員實時地做出準確的判斷[15]。這涉及大量的醫務專業判斷能力。若學員親自參與這一過程，可以更加深入地結合案例進行實踐和學習。

這個環節還要求遺傳咨詢人員能夠準確地判斷出患者應做的基本檢測。案例1：前胎33周因“胎兒全身水腫、胸水腹水”引產，羊水芯片未見異常，WESTrio檢測提示胎兒存在EPHB4：c. 2231G>A雜合錯義變異，遺傳自母親。母親及外公局部有靜脈曲張。依據病史，該變異與表型在家系中缺乏共分離。然而，通過對國內外該基因變異臨床資料的深度挖掘發現：患者表現度差異較大，重癥在胎兒期發展成嚴重的非免疫性淋巴水腫，導致早期死亡；輕癥則表現為房間隔缺損或成人型靜脈曲張。由此可以解釋該變異在家系中的不同表現。

案例2：夫妻雙方曾生育一痙攣性截癱患兒，檢測提示其存在ATL1：c. 1329_1337del雜合變異，為新發。二次妊娠生育一耳聾患兒，攜帶GJB2：109G>A純合變異。在再次進行遺傳咨詢時告知，前孩亦存在聽力損失，但當時以為是由痙攣性截癱引起，故未告知。三次妊娠行產前檢測，兩個變異均未檢出，最終生育正常兒。

上述案例提示，在遺傳咨詢過程中全面細致地詢問患者臨床癥狀的重要性。

3.1.3 鼓勵參加線上課程、學術會議、申報科研課題

該學科不同于傳統的基礎醫學學科，它涉及的知識面廣且沒有統一的教材。學科知識發展日新月異，而前期學校教育的教學時長較短，講解也不夠深刻。因此，學員必須積極主動地參與線上課程學習[16]，參加前沿的學術會議，以了解學科新技術的發展與應用。同時鼓勵學員積極地參與科研課題的申報。在申報和研究課題的過程中，他們可以很好地探索學科前沿知識，從而提高自身的專業素質能力。

2016年，中國加大了對出生缺陷的重視，國家衛生健康委醫藥衛生科技發展研究中心設立了“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項，以支持遺傳疾病的研究。2024年，國家自然科學基金委斥資3 500萬，設立了“罕見病診療新策略及新機制”的原創探索計劃項目。這一系列舉措彰顯了中國對罕見病研究的重視程度。

3.2 生殖遺傳實驗室的學習

生殖遺傳專業的發展離不開生殖遺傳實驗室，臨床治療中重要的精準醫療項目，如產前檢測和植入前遺傳學檢測，都需要在實驗室完成。雖然生殖遺傳實驗室已被廣泛運用，但關于該實驗室的教學目前還處于初級階段。現階段生殖遺傳的實驗室教學主要是為縣級市醫院開展相關檢測提供規范化培訓，為醫學遺傳檢測實驗室輸出合格的檢驗人才。培訓通常時間為3～6個月，其間培訓人員可以在門診主任醫師的指導下參與患者的診療工作，或者根據用人單位后續所開展的項目需求，學習相應檢測項目的操作和報告解讀。如需進一步培養，實驗室篩選具有明顯家族史但致病原因未明或檢出位點致病性不明確的家系進行研究，以挖掘新基因并明確致病機理。鑒于實驗室在生殖遺傳專業中具有無法替代的重要性，因此建議在生殖醫學咨詢師的培養中，必須增加實驗室教學的內容。教學方式可以采用先理論學習、后實驗室實踐教學，最終采用基于PBC的教學方法。

3.2.1 理論學習

目前，生殖遺傳實驗室的理論學習涉及遺傳倫理原則、孟德爾遺傳疾病基礎、細胞遺傳學基礎、分子遺傳學基礎[17]、產前診斷、植入前遺傳學檢測、遺傳風險評估，以及臨床染色體病、各系統疾病、代謝性疾病、腫瘤、智力低下和線粒體病的遺傳咨詢。相關教材包括《臨床遺傳咨詢》《人類單基因遺傳疾病》《孕產前篩查與精準診斷》《重大出生缺陷與精準預防》《基因組學》和《臨床遺傳學》等。

3.2.2 實驗室實踐教學

目前，大部分培訓中存在的主要問題是理論學習多于實踐教學。因此，在實驗室理論教學環節，可以將關于實驗室設計的布局、目的以及主要設備的作用等內容，在參觀學習的基礎上，制作成視頻錄播課程，供學員自主學習。對于實驗室具體技術進行操作培訓，這是知識學習中最理想的手段。同時，應將實驗室生物安全培訓作為實驗室教學的首要培訓環節。培訓內容包括：

①實驗室生物安全基礎知識：這部分理論培訓旨在使學員了解生物安全的重要性和基本要求。②實驗室事故應急處理原則和方法：培訓內容涵蓋實驗室事故的應急處理原則和方法，確保學員在遇到事故時能夠迅速、有效地進行應對。③生物安全實驗室廢棄物處置要求：培訓內容包括實驗室廢棄物的正確處置方法，以確保符合環保和安全要求。④PCR基因擴增檢驗實驗室的設置：涉及實驗室的設置要求和操作流程[18]。⑤醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室的管理：涵蓋實驗室的管理制度、操作規范和質量控制等方面。⑥臨床基因擴增檢驗標本采集及運送要求：包括標本的采集、保存和運輸標準。

教學實踐操作包括：各種儀器設備的使用，確保學員能夠正確、安全地操作實驗室設備。各種儀器設備的保養維護，認真做好例行保養維護工作，可降低儀器的故障率。

3.3 對學員人文關懷、知情同意等的培養

該專業針對的患者主要為以家庭為單位的夫婦患者，他們往往會受到來自家庭和社會的各種壓力。這部分患者群體性格敏感細膩，容易產生情緒波動[11]，且在醫患溝通過程中涉及大量個人隱私。因此，作為一名合格的生殖遺傳咨詢醫生，在診療中需要加強自身修養，給予患者比其他醫學專業更多的人文關懷，多替患者著想，以使患者主動配合治療。實際工作中，應重視倫理和知情同意。對于有助于致病性評估的功能研究實驗，應在實驗前提交倫理審批，并讓患者簽署知情同意書；對于存在科研價值且可能涉及重復采樣或非常規樣本采集的病例，應視情況給予患者適當的經濟補償；同時要確?；颊邩颖竞托畔⒌陌踩?，防止外泄。

3.3.1 人文關懷

在告知患者遺傳相關特征的同時，要幫助患者樹立信心，并介紹可能的檢測方式和解決方法。針對已知的疾病遺傳特點，進行詳細解釋，例如典型的常染色體顯性遺傳特征：患病父母一方有50%的概率將疾病遺傳給下一代，無論是男孩還是女孩。對于未知疾病遺傳特點，則需解釋是否認為該疾病具有遺傳性，是否需要家庭其他成員的檢測，并對他們的遺傳風險進行評估。在交流過程中，應遵循醫患溝通技巧中的同理心原則，應保持敏感性，尊重并體諒患者[19]。同時為避免患者理解困難，應該盡量少用專業術語，確?；颊吣軌虺浞掷斫馑峁┑男畔?。對談話技巧及方式進行適當調整，將會使談話過程更加順利。

3.3.2 知情同意

在患者進行遺傳學相關檢測時，需用簡潔的語言表述清楚遺傳學檢測的原因、目的、益處以及風險，同時說明不進行檢測可能帶來的后果和是否有替代方案。此外，遺傳學檢測可能會揭示一些不在預期范圍內的信息，例如不實的親子關系，因此還需要考慮到遺傳學檢測的更廣泛作用。

3.4 建立考核體系

生殖遺傳學醫師的培訓需要盡快形成一套具有該學科特色的考核體系。該體系應對生殖遺傳咨詢人員的業務素質進行考核打分，最終對個體業務能力進行評價，確保被考核者能勝任自身所處的工作崗位，同時也是對學習者學習情況的考察?？己梭w系可參考Mini-CEX測試工具，從病史詢問、溝通技能、臨床判斷、人文關懷、組織效能、整體表現等方面進行評分考核。在建立考核體系的同時，應完善生殖遺傳相關從業人員崗前資質認定，例如生物安全培訓證書、PCR上崗證及母嬰保健證等。對于需要開展臨床試驗的實驗室相關研究人員，還需進行藥物/醫療器械臨床試驗質量管理規范（GCP）培訓。這些相關資質均需定期復訓。

4 結語

基于勝任力培養的應用型生殖遺傳教學模式構建，在臨床技能方面，不僅能使學生熟悉生殖遺傳知識，還能讓他們了解實驗室技術的應用；同時在溝通技能和人文關懷方面，該模式也關注生殖遺傳就診患者的特殊性。通過這種教學模式，相關從業人員能夠更快、更好地熟練掌握這門發展迅速的新興學科，進而為降低中國出生缺陷率，實現國家中長期發展規劃綱要的目標貢獻力量。

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（編輯：楊雪瑩 趙伊昕）