醫學影像學與人工智能在常見病理類型乳腺癌鑒別診斷中的應用進展

[摘要]"乳腺癌是全球女性中最常見的腫瘤之一。乳腺導管原位癌和浸潤性導管癌是乳腺癌的常見病理類型。在治療方法和患者預后結局方面，乳腺導管原位癌和浸潤性導管癌存在明顯差異，術前準確辨識乳腺癌的病理類型可為臨床個體化治療策略的制定提供重要參考。近年來，醫學影像學及人工智能在乳腺癌鑒別診斷中展現出巨大應用潛力。本文對醫學影像學及人工智能在乳腺導管原位癌和浸潤性導管癌鑒別診斷中的應用現狀進行總結，并對未來這一領域的發展方向予以展望，為臨床實踐提供有益參考。

[關鍵詞]"乳腺癌；人工智能；醫學影像學；乳腺導管原位癌；浸潤性導管癌

[中圖分類號]"R445;"R737.9""""""[文獻標識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2025.09.021

乳腺癌是全球女性中最常見的腫瘤之一[1]。乳腺導管原位癌（ductal"carcinoma"in"situ，DCIS）通常起源于終末導管小葉單位，屬于局限于乳腺導管內的原位性腫瘤。DCIS被認為是浸潤性導管癌（invasive"ductal"carcinoma，IDC）的前期階段，DCIS未經治療可能演變為IDC?！吨袊拱﹨f會乳腺癌診治指南與規范（2024年版）》[2]建議DCIS患者行保乳術前無需進行腋窩淋巴結清掃；但臨床上仍存在為降低IDC漏診率對DCIS患者進行前哨淋巴結活檢的情況。因此，術前準確識別DCIS和IDC對減輕患者負擔具有重要臨床意義。乳腺腫瘤的臨床診斷主要基于影像學手段，如乳腺X線攝影、磁共振成像（magnetic"resonance"imaging，MRI）和超聲檢查[2]。對比增強乳腺X線攝影作為近年來新興的乳腺成像方法也是原發性乳腺癌診斷和分期的重要工具，目前已逐漸應用于臨床。人工智能（artificial"intelligence，AI）是計算機科學的重要領域，機器學習是實現AI的關鍵途徑，深度學習作為機器學習的特殊分支，借助神經網絡訓練達成更高級別的智能化。AI技術非常適用于醫學成像領域，可執行諸多任務，包括病變檢測、分割和分類等。

1""常規影像學方法鑒別診斷DCIS和IDC

乳腺X線攝影、超聲和MRI是臨床常用的乳腺影像學檢查手段，分別在顯示微鈣化、觀察內部結構與血流、呈現微觀結構輔助識別浸潤性病變方面各有優勢，聯合使用可提高診斷準確性。然而，因DCIS和IDC影像學表現存在重疊，準確區分二者對制定合適治療方案意義重大，亟待探索優化基于不同影像學特征的鑒別方法。

1.1""乳腺X線攝影

乳腺X線攝影因具有簡便、快速等優點被廣泛應用于乳腺癌的臨床診斷[3]。乳腺X線攝影對檢測乳腺內微小鈣化具有獨特優勢[4]。研究表明DCIS患者的影像學表現多為單純鈣化，通常無明顯的腫塊形成[5-6]。陳輝[5]研究表明DCIS患者鈣化占比較高，IDC患者腫塊占比較高。研究證實X線征象對DCIS和IDC兩種病理類型乳腺癌的鑒別診斷具有一定的指導價值；但由于研究的樣本量小，導致DCIS與IDC患者在鈣化形態占比與鈣化分布占比的比較上存在一定困難。未來研究應通過擴大樣本量并進行前瞻性設計，進一步探討鈣化形態和分布特征在乳腺癌早期診斷中的潛在作用。

1.2""超聲

超聲是首選的乳腺疾病和早期乳腺癌影像學檢查方法。Chen等[6]比較488例IDC和65例非篩查檢測DCIS患者的超聲特征，結果表明IDC超聲診斷準確率為92.0%，DCIS準確率為84.8%，證實超聲診斷DCIS和IDC的獨特價值。陳小霜等[7]對DCIS、乳腺微浸潤癌（microinvasive"breast"carcinoma，MBC）及IDC的聲像圖特征差異進行分析，結果表明MBC病灶比DCIS更大、更不規則，微小毛刺及微鈣化灶等表現更顯著；而與IDC比較，MBC聲像圖表現缺乏特異性。桑田等[8]研究證實IDC病灶后方回聲衰減或消失及邊緣毛刺征等特點與DCIS相比更多見。在非腫塊型DCIS和IDC鑒別方面，不同超聲檢查技術可從不同角度提供鑒別診斷依據[9-10]。謝蕓等[11]建立多模態超聲模型分析非腫塊型乳腺癌的超聲造影、超聲彈性成像和常規超聲特征，結果顯示多模態超聲診斷模型表現優異，曲線下面積（area"under"the"curve，AUC）為0.836，證實其可用于鑒別非腫塊型DCIS與IDC，但該研究為回顧性研究，同樣受到樣本量限制。

1.3""MRI

在乳腺癌診斷中，MRI在區分DCIS和IDC方面同樣扮演重要角色。MRI是一種不涉及輻射的無創影像學技術，高分辨率的乳腺組織成像可顯示病灶的大小、形態、局部擴散情況、與周圍結構的關系及血運灌注信息和代謝特征。陳文嬌等[12]研究表明IDC與DCIS患者的MRI表現存在明顯不同，具體表現在病灶的形態、邊緣及強化特征等。趙雪等[13]研究顯示DCIS患者非腫塊樣強化更常見，非腫塊樣和腫塊樣強化的病灶分布、病灶邊緣與內部強化特征在IDC和DCIS患者中有顯著不同。

彌散加權成像（diffusion"weighted"imaging，DWI）是唯一能觀察活體中水分子微觀擴散運動的MRI技術，通過量化分析DWI中的表觀擴散系數評估乳腺病變的性質，在測量腫瘤參數方面具有顯著優勢，其作為與腫瘤特征相關的診斷參數，可用于DCIS和IDC診斷[14-16]。張勇[17]探討乳腺腫瘤感興趣區域的表觀擴散系數與DWI的直方圖參數鑒別診斷DCIS和IDC的效果，研究發現各種病理類型乳腺癌數量分布較均衡，DCIS、IDC及不同IDC分級受試者操作特征曲線最大強度值參數具有良好的敏感度和特異性，這一結果也同之前的研究結果相符。利用DWI表觀擴散系數對DCIS和IDC進行分析，發現DWI在乳腺癌病理分型中所提供的信息無法通過其他MRI序列獲得，表觀擴散系數在IDC的診斷中具有輔助作用。

動態對比增強磁共振成像（dynamic"contrast-"enhanced"magnetic"resonance"imaging，DCE-MRI）也是乳腺癌診斷中不可或缺的方法。吳朋等[18]通過對比分析DCIS、MBC和IDC患者的DWI與DCE-MRI特征后發現，聯合參數的性能高于單項診斷參數。袁秀華等[19]對MRI-DWI鑒別診斷DCIS和IDC的價值進行分析發現，聯合參數表現優異，其AUC為0.851。此外，不同功能的MRI技術，如與乳腺癌灌注、代謝、擴散、合成相關的技術不斷鼎新革故，也促進DCIS和IDC鑒別診斷技術的發展[20]。綜上，MRI的各種檢查方法對DCIS和IDC的鑒別是可行的，但為避免過擬合，未來研究需在足夠大的數據集上訓練模型，并結合更多的臨床數據評估這些方法對二者鑒別的可靠性和準確性。

2""AI技術及其相關方法對DCIS和IDC鑒別診斷的應用研究

1956年，AI術語被首次提出；2012年，圖像分類器的成功開發和應用促成AI復興，被稱為“第四次工業革命”[21]。近年來，AI模型在醫學圖像領域的應用獲得成功，使用范疇包括但不限于皮膚病診斷、心電圖解釋、病理切片及眼科圖像等[22]。在乳腺影像學中，AI利用乳腺X線攝影、數字乳腺斷層攝影、超聲、MRI掃描等技術對乳腺疾病進行檢測和分類，均顯示出廣闊應用前景。

2.1""基于AI的影像組學在DCIS和IDC鑒別診斷中的應用研究

影像組學是一種非常有前途的工具，其融合醫學影像學、計算機科學、數學等多個學科的知識和技術，因其可從大規模醫學圖像中提取信息，在術前腫瘤評估方面具有巨大潛力[23-24]。Wu等[25]分別建立臨床模型并篩選最優影像組學特征構建影像組學特征模型區分MBC和DCIS，并進一步將二者整合構建列線圖模型。訓練集和測試集中，列線圖模型的AUC均高于影像組學特征模型和臨床模型，分別為0.911和0.882，表現最佳。Hou等[26]使用基于乳腺X線攝影的影像組學特征，探討影像組學是否可區分DCIS和隱匿性IDC。研究發現在預測DCIS分期升級方面，臨床和影像組學特征結合模型的表現最佳，其在測試集中的AUC達到0.71。姜原等[27]利用乳腺癌瘤內及瘤周DCE-MRI的影像組學特征鑒別乳腺DCIS與IDC，分別建立瘤內、瘤周、瘤內聯合瘤周的影像組學特征預測模型，結果顯示聯合預測模型效能最佳，AUC為0.922。該研究仍有其局限性。首先，該研究樣本量小且不均衡；其次，入組數據沒有限定于單一磁共振掃描獲得的圖像；最后，即使對非腫塊樣強化進行手動分割，仍無法完全避免主觀因素的影響。

通過綜合分析不同影像學數據，影像組學可提供比單一影像學檢查更全面的腫瘤特征。但以上研究存在樣本量小、數據不均等問題，未來研究可通過大規模、多中心的臨床數據驗證影像組學的有效性，并進一步結合臨床病理數據綜合分析，以提高其在乳腺癌分類中的應用價值。

2.2""機器學習和深度學習在DCIS和IDC鑒別診斷中的應用研究

影像組學非常依賴機器學習，傳統機器學習與深度學習最顯著的區別是使用手動特性，研究者需要設計不同的特征并人工勾畫感興趣區域，不僅費時費力，且易受人為干擾。深度學習在大規模數據集上進行訓練時，可更高效和靈活地處理復雜影像數據；盡管深度學習模型被認為是黑盒模型，但通過一些可解釋性技術，解釋和理解深度學習模型的決策過程。Shi等[28]利用一種基于計算機視覺的算法提取DCIS患者的乳腺X線攝影影像組學特征，并根據這些特征建立分類模型區分DCIS和隱匿性IDC，作者利用計算機輔助診斷技術，取得比隨機猜測更好的統計預測隱匿性IDC的結果；Shi等[29]選用在非醫學圖像（如動物、植物等）進行預訓練的卷積神經網絡模型作為特征提取器，從乳腺X線攝影中提取深度特征，訓練多變量分類器預測DCIS患者中是否含有隱匿性IDC。將乳腺X線攝影提取的深度特征性能與前文基于傳統“手工”方法提取的計算機視覺特征性能進行比較，結果顯示盡管僅在非醫學圖像進行預訓練，但乳腺X線攝影提取的深層特征表現出與手工制作特征相當的性能，可用于預測DCIS分期升級這一具有挑戰性的任務。Zhu等[30]收集568例DCIS患者數據（含246例MBC患者的臨床和超聲數據），由3位乳腺超聲醫生分析超聲圖像構建邏輯回歸模型，并與ResNet-50等5種深度學習模型對比。評估發現在基于超聲圖像識別DCIS中的MBC時，Inception-v3模型性能最佳，AUC達0.803；表明深度學習模型可利用超聲圖像識別DCIS中的MBC，或能輔助臨床診斷。

3""展望

未來，隨著數字乳腺X線攝影、乳腺超聲、MRI及對比增強乳腺X線攝影等技術的發展與進步，應用各種影像技術鑒別DCIS與IDC的前景十分廣闊，可更精準識別和區分乳腺癌的不同階段；相信通過跨學科合作、技術創新和政策支持，使用各種影像技術結合AI鑒別DCIS和IDC的能力將越來越強，并為乳腺癌患者的早期診斷和個性化治療提供有力支持。未來隨著數據量的增加、模型算法的優化及可解釋性的提升，利用深度學習技術鑒別DCIS和IDC將成為乳腺癌影像學研究的一個重要方向。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

[參考文獻]

[1] CRONIN"K"A，"SCOTT"S，"FIRTH"A"U，"et"al."Annual"report"to"the"nation"on"the"status"of"cancer，"part"1："National"cancer"statistics[J]."Cancer，"2022，"128（24）："4251–4284.

[2] 中國抗癌協會乳腺癌專業委員會，"中華醫學會腫瘤學分會乳腺腫瘤學組."中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范（2024年版）[J]."中國癌癥雜志，"2023，"33（12）："1092–1186.

[3] 李智宇，"吳奇，"孫圣榮."乳腺導管內原位癌浸潤機制[J]."國際腫瘤學雜志，"2018，"45（6）："368–370.

[4] 李彬，"湯素瓊，"黃華明，"等."乳腺癌鈣化在數字化全景乳腺攝影中的特征性分析[J]."中國醫療設備，"2015（2）："63–64，"62.

[5] 陳輝."乳腺導管內原位癌與浸潤性導管癌患者的X線征象比較[J]."醫療裝備，"2020，"33（12）："40-41.

[6] CHEN"S"C，"CHEUNG"Y"C，"LO"Y"F，"et"al."Sonographic"differentiation"of"invasive"and"intraductal"carcinomas"of"the"breast[J]."Br"J"Radiol，"2003，"76（909）："600–604.

[7] 陳小霜，"魏巍麗，"陳志奎，"等."乳腺微浸潤癌與導管原位癌及浸潤性導管癌聲像圖特征對比研究[J]."中華超聲影像學雜志，"2015，"24（8）："688–691.

[8] 桑田，"田鳳，"王子靜，"等."免疫組化指標及超聲特征在乳腺導管原位癌與浸潤性導管癌中的差異性研究[J]."石河子大學學報（自然科學版），"2021，"39（6）："771–776.

[9] AVENDANO"D，"MARINO"M"A，"LEITHNER"D，"et"al."Limited"role"of"DWI"with"apparent"diffusion"coefficient"mapping"in"breast"lesions"presenting"as"non-mass"enhancement"on"dynamic"contrast-enhanced"MRI[J]."Breast"Cancer"Res，"2019，"21（1）："136.

[10] LUNKIEWICZ"M，"FORTE"S，"FREIWALD"B，"et"al."Interobserver"variability"and"likelihood"of"malignancy"for"fifth"edition"BI-RADS"MRI"descriptors"in"non-mass"breast"lesions[J]."Eur"Radiol，"2020，"30（1）："77–86.

[11] 謝蕓，"何佳麗，"駱韻青."多模態超聲鑒別非腫塊型乳腺原位癌與浸潤癌的臨床價值[J]."臨床超聲醫學雜志，"2023，"25（2）："148–152.

[12] 陳文嬌，"萬曉虹."乳腺浸潤性導管癌與導管原位癌的MRI鑒別診斷價值及影像學表現分析[J]."影像研究與醫學應用，"2022，"6（23）："157–159.

[13] 趙雪，"朱曉龍，"趙茹."MRI對乳腺導管原位癌及浸潤性導管癌的鑒別診斷價值[J]."中國CT和MRI雜志，"2022，"20（8）："105–107.

[14] CHOI"B"B，"KIM"S"H，"KANG"B"J，"et"al."Diffusion-"weighted"imaging"and"FDG"PET/CT："Predicting"the"prognoses"with"apparent"diffusion"coefficient"values"and"maximum"standardized"uptake"values"in"patients"with"invasive"ductal"carcinoma[J]."World"J"Surg"Oncol，"2012，"10："126.

[15] CHENG"L，"BAI"Y，"ZHANG"J，"et"al."Optimization"of"apparent"diffusion"coefficient"measured"by"diffusion-"weighted"MRI"for"diagnosis"of"breast"lesionsnbsp;presenting"as"mass"and"non-mass-like"enhancement[J]."Tumour"Biol，"2013，"34（3）："1537–1545.

[16] 向旭，"殷潔，"呂國義，"等."MRI表觀擴散系數診斷導管原位癌與浸潤性導管癌的臨床意義[J]."中國臨床醫學影像雜志，"2018，"29（6）："400–403.

[17] 張勇."擴散磁共振定量參數在乳腺原位癌與浸潤性乳腺癌中的鑒別診斷[J]."磁共振成像，"2019，"10（8）："604–608.

[18] 吳朋，"崔蕾，"郭宏兵，"等."DWI及DCE-MRI對乳腺純導管原位癌、導管原位癌伴微浸潤及浸潤導管癌的鑒別診斷價值[J]."放射學實踐，"2020，"35（4）："489–496.

[19] 袁秀華，"王剛，"李德維."MRI-DWI對單純乳腺導管原位癌、浸潤性導管癌的鑒別診斷價值[J]."中國CT和MRI雜志，"2021，"19（4）："43–45，"149.

[20] 馮雯，"劉欣然，"盧星如，"等."不同功能磁共振成像技術在乳腺癌中的應用進展[J]."磁共振成像，"2024，"15（1）："217–223.

[21] YOON"D."What"we"need"to"prepare"for"the"fourth"industrial"revolution[J]."Healthc"Inform"Res，"2017，"23（2）："75–76.

[22] RAJPURKAR"P，"CHEN"E，"BANERJEE"O，"et"al."AI"in"health"and"medicine[J]."Nat"Med，"2022，"28（1）："31–38.

[23] DEAN"P"B."Radiomics"and"breast"cancer"management[J]."Acad"Radiol，"2022，"29（12）："1783–1785.

[24] WU"Z，"LIN"Q，"SONG"H，"et"al."Evaluation"of"lymphatic"vessel"invasion"determined"by"D2-40"using"preoperative"MRI-based"radiomics"for"invasive"breast"cancer[J]."Acad"Radiol，"2023，"30（11）："2458–2468.

[25] WU"Z，"LIN"Q，"WANG"H，"et"al."An"MRI-based"radiomics"nomogram"to"distinguish"ductal"carcinoma"in"situ"with"microinvasion"from"ductal"carcinoma"in"situ"of"breast"cancer[J]."Acad"Radiol，"2023，"30"Suppl"2："S71–S81.

[26] HOU"R，"GRIMM"L"J，"MAZUROWSKI"M"A，"et"al."Prediction"of"upstaging"in"ductal"carcinoma"in"situ"based"on"mammographic"radiomic"features[J]."Radiology，"2022，"303（1）："54–62.

[27] 姜原，"程元甲，"郭麗，"等."瘤內及瘤周動態增強MRI影像組學特征鑒別乳腺原位癌與浸潤性癌的可行性研究[J]."中華放射學雜志，"2022，"56（9）："976–981.

[28] SHI"B，"GRIMM"L"J，"MAZUROWSKI"M"A，"et"al."Can"occult"invasive"disease"in"ductal"carcinoma"in"situ"be"predicted"using"computer-extracted"mammographic"features？[J]."Acad"Radiol，"2017，"24（9）："1139–1147.

[29] SHI"B，"GRIMM"L"J，"MAZUROWSKI"M"A，"et"al."Prediction"of"occult"invasive"disease"in"ductalnbsp;carcinoma"in"situ"using"deep"learning"features[J]."J"Am"Coll"Radiol，"2018，"15（3"Pt"B）："527–534.

[30] ZHU"M，"PI"Y，"JIANG"Z，"et"al."Application"of"deep"learning"to"identify"ductal"carcinoma"in"situ"and"microinvasion"of"the"breast"using"ultrasound"imaging[J]."Quant"Imaging"Med"Surg，"2022，"12（9）："4633–4646.

（收稿日期：2024–11–26）

（修回日期：2025–03–11）