說起“葵花點穴手”,大家一定不陌生,這是武俠劇里招式,只要“咔咔”一點穴,面前的人就會被定住,動彈不得。13 歲的小夢(化名)怎么也想不到,自己的生活竟然和“點穴”產生了聯系。
一年前,小夢正在體育課上參加跑步活動。起跑時,在站立起身的一瞬間,她的身體像是被“點穴”一樣,無法動彈。她試圖向身邊的人求救,卻發現自己竟說不出話來。所幸這種情況只持續了幾秒鐘。
原本以為這只是身體疲勞導致的偶然情況,沒想到這只是一個開始。之后,上課時、行走時、吃飯時……這種被“點穴”的情況頻繁發生,甚至一天出現數次。每次只要一發作,無論在什么場合,小夢都會被牢牢地“定”在原地,仿佛中了“魔咒”。
為了解開這個“魔咒”,家人帶著小夢四處打聽、就醫。經過詳細問診和檢查,醫生發現,小夢患上了發作性運動誘發性運動障礙。
發作性運動誘發性運動障礙是一種罕見的神經運動障礙。它的特點是發病突然,患者通常在運動時或突然改變體位時發病。該病的起病時間通常在兒童期或青少年時期,其中以6~16 歲最為常見,男性患者明顯多于女性患者。
發作性運動誘發性運動障礙通常有以下癥狀:
肢體抽搐。看似簡單的動作,卻會引發劇烈的肌肉抽動。
手足僵硬。四肢感到僵硬,瞬間變成木頭人。
言語困難。說話變得艱難,舌頭仿佛被“綁架”。
持續時間短。發病通常只持續幾秒到幾分鐘。
從病因看,發作性運動誘發性運動障礙可分為原發性和繼發性。原發性發作性運動誘發性運動障礙多與遺傳因素相關,目前已知的與該病相關的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1 等。繼發性發作性運動誘發性運動障礙多與部分神經系統疾病或全身性疾病相關,例如多發性硬化、頭部外傷、腦部鈣沉積、甲狀腺功能亢進等。
發作性運動誘發性運動障礙無法完全治愈,但通過科學的治療和管理,可以有效地控制癥狀。以下幾點治療建議供參考。
●藥物治療可選擇卡馬西平、苯妥英鈉等幫助“馴服”失控的肌肉。溫馨提示,這些藥物需要在專業醫師指導下使用。
●調整生活方式,避免突然的運動或體位改變,減少發作頻率。
●對于患者和家屬來說,心理支持同樣重要。患者家屬要重視患者的心理健康,積極給予信任與支持。
●進行遺傳咨詢,發作性運動誘發性運動障礙是一種常染色體顯性遺傳病,患者的子代有50% 的概率遺傳此病。在明確基因診斷的前提下,通過產前診斷和植入前診斷,可有效預防缺陷患兒的出生。
雖然發作性運動誘發性運動障礙是一種遺傳罕見病,但藥物治療效果良好,且有自愈傾向。如果您身邊的人有類似癥狀,建議及時就醫,尋求專業幫助。
編輯/羅燁艷