醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)分層案例庫的建設(shè)及應(yīng)用

[摘要]"本研究制定案例庫篩選標(biāo)準(zhǔn)，篩選并整理教學(xué)中應(yīng)用的臨床案例資料，匯編基礎(chǔ)遺傳學(xué)、疾病遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)不同層次的教學(xué)案例庫。采用成績分析和問卷調(diào)查的方法評估案例庫的應(yīng)用效果。共建成醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識點(diǎn)、主題討論、臨床綜合案例庫60個。課后學(xué)生自我評價問卷調(diào)查中的各項(xiàng)分值均在3.5分以上，教學(xué)案例庫的建設(shè)及應(yīng)用有助于激發(fā)學(xué)生的探索意識、促進(jìn)理論與臨床實(shí)踐的深度融合，進(jìn)而提升學(xué)生的崗位勝任力。

[關(guān)鍵詞]"醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；臨床遺傳學(xué)；分層教學(xué)案例庫

[中圖分類號]"G642""""""[文獻(xiàn)標(biāo)識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2025.11.015

近年來，隨著高通量測序、染色體微陣列等技術(shù)在產(chǎn)前診斷、遺傳病篩查與診斷中的應(yīng)用，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)列入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)學(xué)科[1-2]。在實(shí)際臨床工作中，各科室都會涉及到遺傳性疾病，因此高校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中不僅要傳授學(xué)生理論知識，更應(yīng)注重學(xué)生的臨床實(shí)踐培養(yǎng)，要求學(xué)生掌握一定量的臨床案例，并具有一定的解決臨床實(shí)際問題的能力。目前基于案例教學(xué)法（case-based"learning，"CBL）在遺傳學(xué)教學(xué)中得到廣泛應(yīng)用[3-7]；基于問題教學(xué)法（problem-based"learning，PBL）可激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣[8-9]；以上教學(xué)法的實(shí)施都離不開教學(xué)案例庫的建設(shè)。本研究依托科研文獻(xiàn)等資料，整理部分臨床案例，并對其進(jìn)行加工，設(shè)置成知識點(diǎn)案例、主題討論案例和臨床綜合案例分層案例庫，在本科教學(xué)中采用CBL聯(lián)合PBL的方法開展教學(xué)。

1""分層案例庫建設(shè)方案流程

本研究依托醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科住院醫(yī)師規(guī)培中涉及到的遺傳病案例，按照教學(xué)中所授知識內(nèi)容的章節(jié)順序進(jìn)行教學(xué)內(nèi)容重組，重組后的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)由基礎(chǔ)遺傳學(xué)、疾病遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)3個部分構(gòu)成，分別構(gòu)建知識點(diǎn)案例、主題討論案例、臨床綜合案例。

1.1""案例的選擇標(biāo)準(zhǔn)

①具有教學(xué)適用性。案例要與所授知識點(diǎn)緊密結(jié)合，能很好地契合相關(guān)理論知識；②易激發(fā)學(xué)生的臨床思維。如臨床表現(xiàn)相同而遺傳機(jī)制不同，遺傳異質(zhì)性較強(qiáng)的苯丙酮尿癥和非綜合征耳聾，致病基因位于常染色體而男女患者發(fā)病比例不同，具有性遺傳的遺傳性禿頂?shù)龋愃七@樣的問題，易激發(fā)學(xué)生的探究意識。③遺傳病多種多樣，但有的發(fā)病率極低，應(yīng)盡可能篩選醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科住院醫(yī)師培訓(xùn)中典型的遺傳病作為案例；④盡可能選擇融入課程思政教育理念的案例；⑤有些遺傳病對中國不同地區(qū)的人群造成很大的影響，如地中海貧血病、苯丙酮尿癥等，因而應(yīng)注重選擇對中國人群造成重大影響的遺傳病案例入庫；⑥針對學(xué)情，選擇的案例應(yīng)具有概括性、簡潔、難度適中等，適合本科生教學(xué)。

1.2""案例的收集、編及完善

不同途徑搜集圖片、視頻、文獻(xiàn)等案例素材，將其編寫成逐層遞進(jìn)的分層案例。知識點(diǎn)案例最簡單，給學(xué)生呈現(xiàn)的案例相關(guān)內(nèi)容較少，往往只涉及教學(xué)中的一個理論知識點(diǎn)；主題研討案例往往涉及多個知識點(diǎn)的融合，注重培養(yǎng)學(xué)生的總結(jié)歸納能力，形成知識間的系統(tǒng)性貫通；綜合臨床案例基本按照遺傳病真實(shí)的臨床診斷等流程呈現(xiàn)，涉及遺傳病的咨詢、診斷、治療等各個環(huán)節(jié)，培養(yǎng)學(xué)生的臨床應(yīng)用能力。

案例編寫是綜合多種素材將其整合成一個案例的過程，要做到案例來源于臨床實(shí)際但又高于臨床。案例初稿完成后再經(jīng)研討修改。團(tuán)隊(duì)教師依據(jù)臨床住院醫(yī)師培訓(xùn)中提及的典型遺傳病共編寫60個案例，其中主要包括Barth"綜合征、地中海貧血、馬凡綜合征等單基因病；糖尿病、精神分裂癥、阿爾茨海默病等多基因病；小胖威利綜合征、先天愚型、22q11.2微缺失綜合征等染色體疾病及Leber遺傳性視神經(jīng)病等線粒體遺傳病。同時結(jié)合學(xué)生血型檢測等實(shí)際調(diào)查數(shù)據(jù)，建成群體遺傳學(xué)案例。

1.3""案例的試用及改進(jìn)

案例初步建成后，采用CBL聯(lián)合PBL的教學(xué)方法進(jìn)行小班教學(xué)的試用，總結(jié)案例使用過程中暴露出的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)，并針對學(xué)生的調(diào)查問卷反饋情況、口頭談話反饋等進(jìn)一步修改完善。

2""分層案例庫的應(yīng)用

2.1""案例庫在教師課堂教學(xué)中的應(yīng)用

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)組學(xué)生課堂教學(xué)采用CBL聯(lián)合PBL的教學(xué)方法，具體的教學(xué)流程見圖1。

課前教師在講授新授課內(nèi)容時，發(fā)布與新授課內(nèi)容相關(guān)的一組知識點(diǎn)案例，并設(shè)置第一級問題；若新授課內(nèi)容與前述重要知識點(diǎn)關(guān)聯(lián)，則發(fā)布主題討論案例，在第二級問題驅(qū)動下引導(dǎo)學(xué)生將新舊知識關(guān)聯(lián)起來，形成知識的系統(tǒng)性。如Alport綜合征主題討論案例的應(yīng)用，在講述新授知識單基因遺傳病分析的影響因素時，不僅可關(guān)聯(lián)X染色體顯性遺傳的特征、基因突變的方式等，已知X-連鎖顯性遺傳病具有連續(xù)遺傳的特征，然而該病系譜中卻出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，二者間出現(xiàn)矛盾，這將激發(fā)學(xué)生展開討論，最終得出由于前述所學(xué)內(nèi)容X染色體的失活（Lyon假說）導(dǎo)致，進(jìn)而形成前后知識的系統(tǒng)性。華北理工大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)共12講，每次2學(xué)時；在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)授課的10～12講，課前發(fā)布綜合案例，設(shè)置綜合性的第三級問題，展開小班研討教學(xué)，發(fā)布不同的案例，每組5名學(xué)生，按照案例中的問題要求，采用翻轉(zhuǎn)教學(xué)、角色扮演等方式著力解決臨床應(yīng)用問題。課中，教師簡單介紹案例背景，組間學(xué)生進(jìn)行討論，并采用不同方式分享本組的結(jié)果，教師依據(jù)情況進(jìn)行引導(dǎo)、補(bǔ)充、評價。最后全班學(xué)生達(dá)成共識，在教師引導(dǎo)下，總結(jié)相應(yīng)的知識點(diǎn)，完成一節(jié)課內(nèi)容的歸納總結(jié)。課下，教師通過談話、問卷調(diào)查等不同方式了解案例教學(xué)中的優(yōu)缺點(diǎn)，完善相關(guān)案例，并從中吸取經(jīng)驗(yàn)，在下一堂課的教學(xué)中加以改進(jìn)。

2.2""案例庫在學(xué)生成績評價考核中的應(yīng)用

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)生成績由形成性考核和期末考試兩部分構(gòu)成，見圖2。在課堂教學(xué)中，各組學(xué)生針對教師課前發(fā)布的案例，課后以形成文字性總結(jié)、角色扮演、易位教學(xué)等形式呈現(xiàn)，通過生生互評、師生互評的方式進(jìn)行評價給予一定分值，作為形成性考核的成績。在期末試卷中，選取課堂教學(xué)中未發(fā)布但與課堂教學(xué)中呈現(xiàn)案例相似的案例，教師改編成原創(chuàng)試題，如判斷題、選擇題、材料分析題、案例分析題，考核學(xué)生的臨床分析能力，提高學(xué)生對遺傳病的鑒別診斷力。

2.3""案例庫在提升教師教學(xué)能力中的應(yīng)用

將華北理工大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院2022級58名臨床專業(yè)學(xué)生作為試驗(yàn)組，2021級臨床專業(yè)57名學(xué)生采用傳統(tǒng)教學(xué)方法作為對照組。試驗(yàn)組學(xué)生期末考試平均成績顯著高于對照組（Plt;0.05）。

兩組期末考試試卷題型包括選擇題、判斷題、材料分析題、綜合案例分析題，所考查知識點(diǎn)難易程度一致。選擇題和判斷題基本上考查識記的內(nèi)容，兩組學(xué)生得分基本一致，兩組學(xué)生均能很好地掌握遺傳學(xué)基本知識和原理；材料分析題、綜合案例分析題中，試驗(yàn)組學(xué)生得分較對照組高，對照組學(xué)生理論聯(lián)系實(shí)際能力較試驗(yàn)組弱。這表明案例在教學(xué)中的應(yīng)用有助于學(xué)生臨床實(shí)際分析能力的提升。課程結(jié)束后，對兩組學(xué)生開展問卷調(diào)查，試驗(yàn)組學(xué)生調(diào)查結(jié)果顯著高于對照組（Plt;0.05）。表明CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式的實(shí)施得到學(xué)生的認(rèn)可。

3""討論

新醫(yī)科的提出其目的是通過改革創(chuàng)新，培養(yǎng)大批卓越醫(yī)學(xué)人才，適應(yīng)和服務(wù)于新時代的醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療實(shí)踐。新醫(yī)科建設(shè)更強(qiáng)調(diào)醫(yī)學(xué)生的理論應(yīng)用能力和臨床崗位的勝任力。在本科生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，團(tuán)隊(duì)教師自建不同層次的教學(xué)案例庫，采用CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式，學(xué)生通過分析層級案例，解決層級問題，逐步從掌握理論知識到形成知識的系統(tǒng)性再到分析臨床實(shí)際案例，使學(xué)生逐步達(dá)成理論與實(shí)踐的相結(jié)合。自主構(gòu)建的分層教學(xué)案例庫的使用，使得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，教學(xué)目標(biāo)更加明確，在循序漸進(jìn)中使學(xué)生形成知識的連續(xù)性，提高學(xué)生分析問題和解決問題的能力。

課程結(jié)課后，團(tuán)隊(duì)教師結(jié)合多方面的反饋意見，提示構(gòu)建案例庫及實(shí)施CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式時需注意：①學(xué)生的知識積累程度、知識的接受能力不同，教師在構(gòu)建案例時要充分做好學(xué)情分析，因材施教，篩選符合教學(xué)要求的典型臨床案例；②遺傳病的診斷、治療方法不斷更新，案例庫也要進(jìn)行不斷完善和更新；③教學(xué)中要隨時獲取學(xué)生的反饋，以期能指導(dǎo)教學(xué)資料庫的完善更新，更好地促進(jìn)CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式的優(yōu)化；④CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式的實(shí)施對學(xué)生的參與度要求較高，教師必須設(shè)置能引起學(xué)生興趣的驅(qū)動問題，制定合理的考核評價體系調(diào)動學(xué)生積極主動參與課堂教學(xué)；⑤CBL聯(lián)合PBL教學(xué)模式要求在規(guī)定的時間內(nèi)完成相應(yīng)的教學(xué)任務(wù)，教師要對個別學(xué)生實(shí)施個性化指導(dǎo)，同時設(shè)置的問題要難度適中，既能激發(fā)學(xué)生主動思考，還要緊扣教學(xué)理論知識。只有學(xué)生做好充足的課前準(zhǔn)備，教師的課堂教學(xué)才能有效。

團(tuán)隊(duì)教師自主構(gòu)建醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)分層案例庫，通過設(shè)置由淺入深的驅(qū)動問題，采用CBL聯(lián)合PBL進(jìn)行教學(xué)；該教學(xué)模式通過逐層遞進(jìn)的方式，致力于培養(yǎng)具有理論知識體系、臨床思維、臨床案例診斷意識的醫(yī)學(xué)人才，是一種符合新醫(yī)科人才培養(yǎng)模式的教學(xué)手段。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

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（收稿日期：2025–01–11）

（修回日期：2025–03–12）