基因“位點”與“基因座”辨析與英譯

中圖分類號：H315.9 DOI：10.12339/j. issn.1673-8578.2025.05.010

Comparative Analysis and English Translations of“位點\"and\"基因座\"http://HE Ruiqing

Abstract：TheEnglishtranslationsof“位點（Site）”inacademicliteratureareveryconfusing，whichincludeboth“Site”and“Locus”，withtheformerbeingmorecommonthanthelatter.Accordingtotheprofessonaldictionariesof“TermOnline”，teEnglish translationof“位點”is“Site”，whiletheEnglishtranslationof“基因座”is“Locus”.Theauthor madeacomparative analysis of severaldefiitiosoftetwotersanddistingusedteirmeaningsofEnglishtranslatiosfroanetymologicalperspetive.Teuthorthinkthatthemainreasonsforthemistranslationof“位點\"aretheintersectionandoverlapofdefinitionsofthetwoters;misleadingguidancefromtranslationsoftareonlineencylopedicvocabulary，etc;nonrigorousexpresionoftermsrelatedto“位點\".To avoid mistranslationof“位點”，“位點（Site）”shouldbestrictlydistinguished from“基因座（Locus）”indefinitionand expresion. Only when“位點\"is directly related to genetic changes，can itbe translated as“site”.

Keywords： site;locus;mistranslation

0 引言

筆者為本校學報審稿時發現，不同稿件甚至同一稿件中的基因“位點”的英譯不同;譯文既有site/sites，也有locus/loci。在百度翻譯中，“位點”的前30個譯例，有11個用site，7個用locus，site多于locus。百度翻譯提供的“基因座”的英譯有genetic locus、locus，譯例絕大多數為locus。

百度翻譯鏈接的例子中的“位點”不一定是基因“位點”。為了保證檢索到的“位點”是基因“位點”，筆者于2024年12月9日在中國知網的學術期刊檢索“CpG位點”，發現22篇中文文獻的篇名含有“CpG位點”。其中，10篇英文篇名含有CpGsite/sites;5篇英文篇名不譯“位點”，但是英文摘要把“位點\"譯為site/sites;2篇英文篇名的“位點\"譯為locus；2篇英文篇名和摘要均沒有譯“位點”；3篇沒有英文篇名和摘要。與百度翻譯鏈接的例子結果一致，“位點\"的譯文site/sites多于locus/loci。同時檢索發現，507篇外文文獻的篇名含有“CpGsite/sites”，74篇外文文獻的篇名含有“CpGlocus/loci”。

筆者從“TheFreeDictionaryBYFARLEX\"查到locus的定義：（Genetics）the position of a particulargene onachromosome[1]。根據此定義，筆者想當然地認為基因“位點”的英譯應該是locus。后來從“術語在線”查到，“位點”的英譯是site，“基因座”的英譯是locus。令人困惑的是，學術文獻中的“位點”的英譯為何如此混亂？

1 “位點”與“基因座”比較

基因“位點”的不同英譯表明，有些學者混淆了“位點”（site）和“基因座”（locus）。

“位點”和“基因座”是遺傳學中相互關聯的兩個重要概念，有著不同的含義。

1.1 “位點”和“基因座”定義比較

筆者主要從“術語在線”查出以下“位點”和“基因座”的定義。

“位點”：

定義一：基因組內具有一定功能（如突變、重組及與其他分子相互作用等）的一個或若干個核昔酸突變的位置[2]

定義二：染色體上一個基因或者標記的位置。有時特指DNA上有表達功能的部分[3] C

“基因座”：

定義一：基因在染色體上的位置[4]

定義二：一個基因或某些具有調控作用的DNA序列在染色體上所處的特定位置[5]

定義三：一個基因或一段DNA序列在染色體上的位置[6] 。

定義四：基因組中任何一個基因，基因的一部分，或具有某種調控作用的DNA序列在染色體上的位置[7]。

“位點”定義二比定義一寬泛；“位點”定義二的第二句與定義一相近。“位點”定義二的第一句與“基因座”的定義一、三相近。基因座定義多樣，包含了位點的定義，其概念比位點廣泛。這是兩個術語使用混亂的根源。

“一個基因座（locus）可以是一個基因，一個基因的一部分，或具有某種調控作用的DNA序列。基因座與位點（site）不同，后者是一個順反子內部的突變位置，可以小到一個核苷酸對”8]。這兩個概念有兩點差異：位點涉及的對象小于而且少于基因座涉及的對象；位點是基因變化（突變）的位置，基因座未必是基因變化（突變）的位置。后一點是本質區別。為了避免概念混淆，應該分別選取“位點”和“基因座”的定義一作為標準定義。

1.2 site和locus詞源、詞義比較

從詞源詞典可知，locus源于拉丁語locus（地點）[9]，site源于拉丁語 situs（地點、位置）[10]。表面看不出它們的區別。在《牛津高階英漢雙解詞典》（第4版）中，locus的漢譯是“確切地點”，site的漢譯是“（事情發生或活動的）地點、現場”。作為術語，site指“基因突變的位置”，locus指“基因在染色體上的位置”。

2 譯例分析

上文的檢索結果表明，“位點”的譯文site多于locus。而根據“術語在線”，“位點”的英譯是site。“位點”一定譯成“site”嗎？未必，因為有的“位點”術語表述不嚴謹，或者誤用概念，不符合位點的標準定義。筆者認為，當“位點”與基因變化有關時，其譯文才是site；當基因“位點”實際上表達“基因座”時，其譯文是locus。

2025年2月17日，在中國知網學術期刊檢索篇名分別含有“基因位點”“基因座”的文獻，發現英文文獻分別有60282篇、60627篇，文獻數目幾乎相同，而“基因位點”“基因座”在英文文獻的篇名中幾乎全部是locus/loci，這說明“基因位點”“基因座\"這兩個概念在中文中沒有區別。這并非錯誤。由于在“基因位點”中沒有其他定語（例如突變、變異等）限制“位點”，這種泛指的“基因位點”等同于“基因座\"（locus）。

同日，在中國知網的學術期刊檢索出篇名含有“基因 + 位點”的中文文獻4181篇。由于文章較多，筆者選取最新發表的20篇文章的中英文篇名作為分析對象，其中含有“多態性位點”及相關術語的有11篇，含有“基因突變位點”及相關術語的有5篇。

（1）“多態性位點”相關的譯文

例1.MICA基因中6個連鎖單核苷酸多態性 位點與玫瑰痤瘡易感性相關

Therelationship between six linked single nucleotide polymorphisms（SNPs）in the MICA gene and susceptibility to rosacea[11]

例1的“位點”漏譯。根據“術語在線”，SNP：單核苷酸多態性;根據百度翻譯，SNP：單核昔酸多態性，單核昔酸多態性位點。有些學者把SNP理解成“單核苷酸多態性位點”并不正確，“位點”在譯文中不能省略。

例2.寧夏漢族青年指長比與基質金屬蛋白酶9基因3個位點多態性的關聯性

Association of digit ratio with polymorphisms at three loci of matrix metalloproteinase 9 gene in Ningxia Han youths[12] .

例3.鵝ACAN基因多態位點與生長和屠體性狀的關聯分析

Correlation analysis between Polymorphic Sites of the ACAN gene，Growth and Carcass Traits in Geese[13].

例2的“位點”的譯文是loci，例3的“位點”的譯文是sites，哪個正確？百度翻譯推薦的譯文是polymorphiclocus。百度翻譯“多態性位點”鏈接的前30個例子中，5個例子用polymorphiclocus，7個例子用polymorphicsite，其他例子不譯“位點\"（僅用polymorphism），或誤譯為points、bands等。筆者認為，“多態性位點”指等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，是基因突變的結果[14]應該譯成polymorphic site。

“術語在線”中沒有“多態性位點”，而“多態性基因座\"（polymorphiclocus）的定義是“存在兩個或多個等位基因的基因座”[15]。多態性位點側重于基因組內突變的具體位置的變化，而多態性基因座側重于基因座上等位基因的多樣性。兩個概念顯然不同，不能混淆。

例4.青海地區高血壓患者降壓藥物相關基因位點多態性分析

Polymorphism of antihypertensive drug related gene in hypertensive patients in Qinghaiprovince[16].

例4的“位點”漏譯。英譯表達的是“基因多態性”，不等于“基因位點多態性”，后者是前者的一種特殊形式。

（2）“基因突變位點”相關的譯文

例5.肺炎支原體耐藥性與23SrRNA耐藥基因位點突變研究

Study on drug resistance of Mycoplasma pneumoniae and mutation of drug resistance gene locus in 23S rRNA[17].

例6.66例苯丙酮尿癥患兒基因突變位點及智力發育影響因素分析

Analysis of Genetic Mutation Sites and Influencing Factorsof 66 Cases of Phenylketonuria[18].

作為基因突變的位點，符合標準定義，例6的譯文sites是正確的，而例5的譯文locus是錯誤的。

例7.甘肅省鼠疫自然疫源地鼠疫耶爾森菌耐鏈霉素基因rpsL突變位點的檢測

Detection ofrpsL mutations in streptomycin resistant gene of Yersinia pestis from different natural foci in Gansu Province[19].

例7漏譯“位點”。檢測的對象是“位點”，“位點”不可漏譯。

例8.外源基因插入位點對抗蟲棉Bt蛋白含量的影響

Effect of Exogenous Gene Insertion Site on Bt Protein Content in Insect-resistant Cotton[20].

“外源基因插入”導致基因DNA序列變化，強調基因在該位點發生了變化，符合標準定義，譯文site是正確的。

（3）表述不嚴謹的“位點”術語的譯文

2025年2月17日，在中國知網學術期刊檢索，篇名含“CpG位點甲基化”的文獻有23篇，篇名含“CpG甲基化”的文獻有350篇。“CpG位點甲基化”表述不嚴謹，其中的“位點”是狀語，不是主語，意思是“CpG在某一位點發生甲基化”，是“CpG的甲基化\"“C（Cytosine）的甲基化”。類似地，“DNA位點純合\"指在某一特定的DNA位點上，有兩個等位基因，“DNA位點純合”實際是“DNA在某位點純合”。

純合性（homozygosity）指同源染色體的相對位置上具有相同基因的狀態[21]。根據“術語在線”，表面看來，“位點”應該是site，而不是locus。筆者于2024年12月15日在中國知網檢索，發現13篇中文文獻篇名有“位點”“純合性”，其中“位點”譯成locus的有2篇，譯成site/sites的有5篇，不譯或者沒有英文篇名的各3篇。

例9.以DNA位點純合率評價小麥品種的一致性和穩定性

Evaluating Uniformity and Stability of Wheat Cultivars Based on Ratio of Homozygous DNALocus[22].

“DNA位點純合率”譯成ratioofhomozygousDNAlocus，譯文正確。“位點”與基因變化不相關，可以譯成locus;或者不譯“位點”，簡化譯成ratioofDNA homozygosity 。

例10.年齡、BMI、吸煙和飲酒對男性精子印記基因CpG位點甲基化的影響

Effects of age，BMI， smoking and drinking on methylation status of CpG sites of imprinted genes in male sperm[23].

例11.足月分娩巨大兒的產婦胎盤IGF-1基因表達和啟動子區CpG位點甲基化水平研究

Study on the expression of IGF-1 gene in placenta and the methylation level of CpG locus in promoter region of full-term macrosomia[24]

例12.cg20657709位點甲基化對肺腺癌早期診斷的初步探討

The cg20657709 site methylation in the early detection of lung adenocarcinoma[25]

“CpG甲基化的位點”可以譯成Cpgmethylationsite/sites 或者 methylated CpG site/sites，例11用locus有誤。但是，“CpG位點甲基化”實際上是“Cpg甲基化”（Cpgmethylation）。例 10～12 的“位點”都可以不譯。例12的英文篇名中的Thecg206577O9sitemethylation可以改成Themethylationat cg20657709。

3 誤譯原因

從檢索到的例子可以看出，“位點”有不同英譯，其中有些是誤譯。誤譯的原因如下：

首先，“基因座”概念的泛化，“位點”和“基因座”定義的交叉和混同。

其次，翻譯軟件的錯誤指引。百度翻譯提供的“位點\"的英譯有兩個：site、locus。作為術語譯文的locus，與“術語在線\"的site不一致。百度翻譯提供的locus的漢譯既有“位點”，也有“基因座”。

再次，網絡百科的錯誤指引。360百科中，“基因座”的譯文是locus[8]，“位點”的譯文也是locus[3]。類似地，百度百科、搜狗百科把“基因位點”翻譯為genetic locus。

最后，“位點”有關術語的表述不嚴謹。

4結語

全國科學技術名詞審定委員會的“術語在線’涵蓋各學科術語，是術語權威譯文的來源。“術語在線”的各學科中，“位點”對應的英文術語都是site，“基因座\"對應的英文術語都是locus。兩個中文術語與兩個英文術語一一對應，沒有交集。

專業詞典給出的定義不一致，“位點”和“基因座”定義交叉和重疊；“基因座”概念泛化，包含“位點”。這是“位點”誤譯的主要原因。誤譯也與翻譯軟件、網絡百科的錯誤指引有關，還與“位點”有關術語的表述不嚴謹有關。

為了避免概念混淆，應該分別選取上文“位點”和“基因座”的定義一作為標準定義。為了避免“位點”誤譯，我們必須在定義和表述上嚴格區分“位點”與“基因座”。只有“位點”與基因變化有關時，才可以譯成site。

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