人類遺傳病計算的幾種題型

2007-01-01 00:00:00蘭紅

中學生物學 2007年6期

1 常染色體隱性遺傳病

1.1 表現型正常的個體，基因型為Aa的可能性為2/3

父母雙方和待確定子代表現型均正常，若父母的基因型不能確定，或已確定為Aa，則表現型正常的子代的基因型為Aa的可能性為2/3。

【例1】圖1表示某遺傳病系譜圖，若Ⅲ6與有病女性結婚，則生育有病男孩的概率是（）

A. 1/4 B. 1/3

C. 1/8 D. 1/6

解析：解本題的關鍵有2點：一是判斷遺傳方式；二是確定Ⅲ6的基因型為Aa的比例。

（1）由于Ⅱ3、Ⅱ4正常生下患病女孩Ⅲ5，可以確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病。

（2）由于Ⅲ5是患者，基因型是aa，由此判斷Ⅱ3、Ⅱ4的基因型為Aa，他們的后代可能的基因型及其比例為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1，子代表現型正常時基因型是AA的可能性為1/3，Aa的可能性圖為2/3，即Ⅲ6是Aa的可能性為2/3。Ⅲ6與有病女（aa）性結婚，后代中生育有病男孩的概率是：2/3×1/2×1/2=1/6。

答案：D。

1.2 表現型正常的個體，基因型為Aa的可能性為1/2

父母雙方和待確定子代表現型均正常，若父母雙方中，其中一方已確定為AA，則待確定子代的基因型為Aa的可能性為1/2。

【例2】圖2表示某遺傳病系譜圖，現已查明Ⅱ6不攜帶任何致病基因。若Ⅲ9與有病女性結婚，則生育有病女孩的概率是（）

A. 1/4 B. 1/3

C. 1/8D. 1/6

解析：由于Ⅱ3、Ⅱ4正常，生下患病女孩Ⅲ7，可以確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病。由于Ⅰ2是患者（aa），可判斷Ⅱ5的基因型為Aa，已知Ⅱ6的基因型是AA，Ⅱ5和ⅡⅡ6后代可能的基因型及其比例是AA∶Aa=1∶1，即Ⅲ9基因型為Aa的概率是1/2。Ⅲ9與有病女性結婚，生一個患病女孩的概率為1/2×1/2×1/2=1/8。

答案：C。

1.3 表現型正常的個體，基因型為Aa的概率為1

若夫妻雙方表現型正常，所生子女是患者，則親代的基因型為Aa的概率為1。

【例3】一對表現型正常的夫婦，生下一個患白化病的男孩，他們再生一個患病男孩的概率是（）

A. 1/4B. 1/6C. 1/8D. 1/16

解析：由題意可知這對夫婦的基因型均為Aa。他們再生一個白化病（aa)男孩的概率＝1/4×1/2=1/8。

答案：C。

1.4 人群中致病基因攜帶者（Aa）為一特定的比例

【例4】大約70個表現型正常的人中有一個白化病基因雜合子。一個表現型正常、其雙親也正常，但有一個白化病弟弟的女人，與一無親緣關系的男人婚配，所生孩子患白化病的概率是。

解析：解本題的關鍵有2點：

一是確定表現型正常的女人，其基因型為Aa的概率；

二是確定與這個女人無親緣關系的男人，其基因型為Aa的概率。

表現型正常的女人，其雙親也正常，但有一個白化病弟弟，可以確定她的父母的基因型均為Aa，她的基因型為Aa的可能性均為2/3；與這個女人無親緣關系的男人基因型為Aa的概率1/70。所以，這個表現型正常的女人，與一無親緣關系的男人婚配，所生孩子患白化病的概率是：♀2/3Aa×1/70Aa♂=2/3×1/70×1/4=1/420。

1.5 應用基因頻率確定人群中基因型為Aa個體所占的比例

【例5】囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲人群中，每2 500人中就有一人患此病。若一對健康夫婦生一患此病的孩子，此后，該婦女又與另一健康男子再婚，再婚夫婦生一孩子患此病的概率是（）

A. 1/25B. 1/50C. 1/100 D. 1/625

解析：解本題的關鍵有3點：一是確定遺傳方式；二是確定這個婦女的基因型為Aa的概率；三是確定再婚健康男子基因型為Aa的概率。

（1）依題意，每2500人中就有一人患此病，可以確定該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。

（2）健康夫婦生了患此病的孩子，說明夫妻雙方基因型均為Aa。

（3）已知aa＝1/2500，根據哈－代定律，（p+q）=1；且a=q=1/50，A=p=1－a=49/50。由于（p+q）2=1，

即：p2+2pq+q2=1（AA+2Aa+aa=1），

所以Aa=2pq＝98/2 500。

（4）再婚夫婦與生育孩子有關的遺傳為：