宜昌市２００４年１６９例新生兒出生缺陷原因分析

出生缺陷是指由于遺傳或環境因素造成人類胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，它是導致流產，死產，新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。出生缺陷嚴重影響出生人口素質，給本人，家庭，和社會造成重大負擔。

本文旨在通過對2004年169例新生兒出生缺陷情況分析，試探討其發生原因及防范措施。

資料與方法

對象：2004年1月1日~12月31日在宜昌市醫療助產單位分娩的新生兒中填報的新生兒《出生缺陷報告卡》。

方法：由各縣、市醫療助產單位以及鄉、鎮衛生院，村衛生所，社區醫療點調查填寫《出生缺陷報告卡》，并逐級上報。宜昌市婦幼保健院每年組織一次全市范圍內的補漏調查，進行質量控制。

結果

出生缺陷發生率：2004年，宜昌市出生總數26941例，發生出生缺陷兒169例，出生缺陷發生率為6.27‰，其中1例新生兒發生2種及2種以上出生缺陷10例，占出生缺陷新生兒的5.92% 。

出生缺陷的種類及順位：出生缺陷發生順位依次為多指（趾）、唇裂、外耳其他畸形、先天性心臟病、直腸肛門閉鎖或狹窄、馬蹄內翻足等。

出生缺陷兒性別：男性101例，占59.76%；女性68例，占40.24%。 男性高于女性。出生缺陷與城鄉的關系： 城鎮80例，占47.34%；農村89，占52.66%，無顯著的差異。

出生缺陷兒與遺傳，父母近親婚配的關系：遺傳家庭史和近親婚配是出生缺陷兒的危險因素，在169例出生缺陷兒中患有遺傳家庭史8例，占4.73%；近親父母婚配1例，占0.59% 。

出生缺陷與產前診斷：169例出生缺陷兒中，產前診斷有17例確診，多囊腎3例，先天性腦積水2例，唐氏綜合征1例，外耳其他畸形1例，腹裂1例，脊柱裂1例，多指（趾）1例，其他7例。產前診斷率為10.06%。

討論

出生缺陷兒發生率及分布特點：2004年我市出生新生兒總數26941例，出生缺陷兒169例，出生缺陷發生率為6.27‰。男性發生率高于女性，城鄉發生率無顯著的差異。

出生缺陷的種類：出生缺陷發生率排在前面幾位的依次是多指（趾）、唇裂、外耳其他畸形、先天性心臟病、直腸肛門閉鎖或狹窄、馬蹄內翻足等。資料顯示，近年來全國及我省、我市先天性心臟病的發生率呈明顯上升趨勢，這和先天性心臟病的發生率，與診斷水平提高（能在早期或出生7天內得到診斷）都有關。而先天性心臟病的發生率與診斷水平密切相關。

出生缺陷的高危因素：出生缺陷的致病因素有遺傳、環境、生活行為、營養狀況、衛生保健、傳統文化等，其中遺傳家族史和近親婚配是出生缺陷兒的高危因素。本文169例出生缺陷兒中存在有近親婚配史1例。這提示我們今后的工作中要加大健康教育中的婚姻保健，孕期保健教育力度，杜絕近親婚配。

降低出生缺陷的措施：出生缺陷兒已引起全社會的關注和重視，為探索導致出生缺陷的因素與防治、干預措施，各地相應成立了出生缺陷監測點，負責本轄區的出生缺陷監測。我市是最早建立的國家級出生缺陷監測點之一。通過近幾年的監測數據和本文對2004年169例出生缺陷兒原因分析，我們認為出生缺陷的預防應作為工作重點，同時要加強婚前保健，孕期保健，進行產前篩查、產前診斷，盡早發現異常，做到早發現、早診斷、早治療，利用現代超聲技術，染色體檢測技術等等，使患者能適時終止妊娠。還要認真做好出生缺陷監測工作，提高對監測的認可和重視，保證原始數據收集的可靠性和準確性，制定強有力的干預措施，從而降低出生缺陷的發生率，提高我國的出生人口素質。

參考文獻

1歐運華，歐貴山，許海容.河源市城區2001~2003年出生缺陷監測分析.中國婦幼保健.2005.2(20)：3