黃埔區婚前檢查地中海貧血監測結果分析

摘要 目的:了解黃埔區地中海貧血的發生情況。方法:對黃埔區2958例婚檢人群進行地貧篩查，測定受檢者的紅細胞脆性及平均紅細胞容積，對篩查異常者建議婚檢雙方進行瓊脂糖凝膠血紅蛋白電泳，測定異常Hb、HbA2及HbF含量，同時進行血細胞形態檢測及亨氏小體的檢查。結果:在2958例受檢者中，檢出紅細胞脆性異常283例，占受檢者的9.57%，MCV異常315例，占受檢者的10.65%。進行瓊脂電泳562例，檢出異常Hb 269例，α地貧181例， 占受檢人數6.12%；β地貧81例，占受檢人數的2.74%； 其他異常血紅蛋白7例，占0.23%。 結論:黃埔區地中海貧血的發病率較高，進行婚前檢查十分重要。

關鍵詞 地中海貧血 篩查 瓊脂糖凝膠血紅蛋白電泳

資料與方法

篩查對象。 2005年9月～2006年12月在我院進行免費婚前檢查的青年2958人。

方法：① 紅細胞脆性試驗:采用中山醫科大學遺傳教研室的試劑及方法(一管定量法)，正常參考值為溶血百分率>60%。②平均紅細胞容積(MCV):采日本東亞F-820血球分析儀測定平均紅細胞容積，正常參考值為80～92fl。取成人MCV<82fl為截斷值。③全自動瓊脂糖凝膠電泳:使用Helena公司全自動電泳分析系統REP型及配套Hb瓊脂糖凝膠電泳試劑。按操作說明使用。④0.0004M美蘭，0.73%Nacl孵育4小時，顯微鏡下檢查紅細胞形態及亨氏小體檢查。⑤按婚檢要求，凡一方脆性<60%或MCV<82fl的建議雙方進行瓊脂糖電泳。

結果

紅細胞脆性篩查結果：在2958例婚檢者中，共檢出紅細胞脆性異常283例，陽性率9.57%。

平均紅細胞容積篩查：在2958例婚檢者中，MCV異常315例，陽性率10.65%。結果見表1。

對以上篩查異常的建議雙方進行瓊脂糖電泳配合鏡下紅細胞形態檢查以及亨氏小體檢查。如HbA2<2.5%，鏡下紅細胞形態異常且找到亨氏小體的考慮為α地貧，而未找到亨氏小體的考慮為靜止型α地貧或缺鐵性貧血;HbA2>3.5%，鏡下紅細胞形態異常的考慮為β地貧。進行瓊脂糖電泳共有562例，檢出異常Hb 269例，占受檢人數9.09%;α地貧181例占受檢人數6.12%。其中HbH 3例，標準型157例，靜止型21例，β地貧81例，占受檢人數的2.74%。其他異常血紅蛋白7例占0.23%。結果見表2。

其他血紅蛋白?。篐bE 2例，δβ 3例，HbN 1例，HbCS 1例，HbG 1例。

討論

地中海貧血在我國廣東、廣西為高發區，危害嚴重。重癥α地貧可導致死產、死胎嚴重影響孕婦健康;重癥β地貧表現為嚴重溶血性貧血，肝脾腫大，需要輸血維持生命，未到成年已夭折。給社會家庭帶來沉重負擔。地中海貧血雜合子臨床癥狀輕且可無癥狀，假如夫婦雙方攜帶有1/4的機會生育重癥地貧兒，故在地中海貧血高發區開展篩查工作非常重要。

以上結果表明，2958例婚檢者中檢出地中海貧血262例，陽性率為9.09%， α地貧檢出率6.12%，比曾瑞萍［1］。等報道的廣東省α地貧檢出率8.3%低，β地貧檢出率2.74%，與廣東省統計β地貧攜帶者為1.8%～3.36%吻合［2］。分析原因: α地貧檢出率略低的主要原因可能是篩查方法發生改變有關，另外也與黃埔區外來人口增多，人口構成發生變化有關。但總的來說9.09%的陽性率表明黃埔地區屬于地中海貧血的高發區。

采用紅細胞脆性試驗及MCV對婚檢人群進行地貧初篩，篩查陽性率分別為9.57%及10.65%，P>0.05 。表明聯合兩種方法篩查地貧簡單、快速且有效?；闄z可聯合應用此簡單、方便的血液學方法進行地中海貧血的篩查，包括MCV、MCH、MCHC、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳［3］。其中血紅蛋白電泳在地中海貧血的篩查中起到重要的作用，可將地中海貧血初步分型，分為α地貧或β地貧及其他異常血紅蛋白，有助于進一步確診。

通過本監測，初步得到本地區的地中海貧血的發病率情況。地中海貧血屬本地區發病較高的遺傳病，危害大目前尚無有效的治療方法。預防是主要手段。因此，加大宣傳力度，提高婚檢率，進行地中海貧血的常規檢查，指導婚配與生育，對于促進優生優育，提高人口素質有重要的意義。黃埔區自2005年9月1日起在廣州市率先實施了免費婚檢，在政府的領導下，由多部門共同參與加強健康教育與健康促進，鼓勵進行婚前檢查，接受婚育指導與遺傳咨詢，使黃埔區的自愿婚檢率達到了50%，居全市婚檢率的首位。盡最大可能降低地貧兒的出生。

參考文獻

1曾瑞萍，等.廣東地區血紅蛋白H病基因型分析及高危胎兒基因診斷.中華醫學遺傳學雜志，1996，13(5):266～268

2杜傳書.地中海貧血研究現狀與未來.中華醫學遺傳學雜志，1996，13:257～258

3何雅軍，楊小華，馬福廣，等。紅細胞平均體積和脆性及血紅蛋白電泳聯合檢測在地中海貧血診斷中的價值。中華檢驗醫學雜志，2005，28：244～246