線粒體腦肌病一例

毋 凡，陳 聰

（1.中國人民解放軍第187中心醫院放射科，海南 海口 571159；2.中國人民解放軍第75608部隊衛生隊，海南 海口 571159)

線粒體腦肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以線粒體的形態和功能異常而命名的一組疾病，因臨床癥狀復雜，影像學表現不具有特異性，極易誤診，現報告1例被誤診為病毒性腦炎的病例。

1 病例簡介

患者，男性，19歲。2009年12月21日入院，見無明顯誘因下間歇性頭痛，乏力、聽力下降5 d，問話反應遲鈍。2010年6月1日入院后查腦積液常規：白細胞(WBC)7.5×109/L，紅細胞（RBC）4.3×109/L。腦脊液生化：葡萄糖（GLU）3.0 mmol/L，血氯（Cl）114.1 mmol/L，血乳酸4.36 mmol/L。腦電圖輕-中度異常，腦膜刺激征陰性。肌肉活檢確診線粒體腦肌病。

2 影像學表現

MRI示：右側枕葉區見大片狀長T1長T2信號，T2FLAIR序列呈高信號，以灰質受累為主，受累腦溝變淺，腦回增粗，Gd-DTPA增強后未見異常強化（見圖1）。6個月后MRI示：右側枕葉病灶明顯好轉，左側顳葉區見大片狀長T1長T2信號，T2FLAIR序列呈高信號，Gd-DTPA增強后未見異常強化（見圖2）。治療半月后再次復查，左側顳葉區病灶好轉，未見新病灶（見圖3）。

圖1 T2FLAIR序列于右枕葉見腦回狀高信號影，以皮質受累為主，受累腦溝變淺，腦回增粗。

圖2 （a-d）6個月后，患者右側枕葉病灶基本消失，于左顳葉見不規則片狀稍長T1長T2信號影，T2FLAIR序列呈高信號，邊界欠清，病變仍以灰質受累為主，Gd-DTPA增強后病變區未見明顯強化。

圖3 治療半個月后再次復查，左側顳葉區病灶好轉。

3 討論

線粒體腦肌病是以線粒體DNA基因缺陷導致的多系統疾病，以腦和肌肉受累最多，它包含一組病，如Kearns-Sayre綜合征、彌散性進行性腦灰質變性（Alpers）綜合征、線粒體腦肌病伴乳酸血癥及卒中樣發作（MELAS)等。多數為散發，也可由母系傳遞之隱性遺傳，3-5歲后發病。臨床癥狀復雜，表現多樣，神經系統影像學以出現壞死性病變為特征，并表現為腦組織內多發性軟化灶。文獻認為線粒體腦肌病不是罕見病，多是由醫師對其缺乏認識或檢查方法限制，造成很多病例誤診[1-2]。

線粒體腦肌病的MRI表現無明顯特征性[3-5]，表現多樣：①以大腦灰質損害為主，可見皮質異常信號，多累及半球后部顳頂枕葉，近似于腦梗塞體表改變，但病變的范圍不是血管分布范圍，以MELAS為多見；Alpers病亦常見到上述征象。②對稱性雙側基底節、丘腦、腦干等異常信號。③灰質和白質散在異常信號，見于Kearns-Sayre綜合征；白質病變多侵犯較新的周圍白質，即皮質下和三角區后部白質[6]。

本例患者臨床神經癥狀明顯，病情反復，MRI檢查時其病灶逐漸發展，由枕葉到顳葉，以皮質灰質受累為主，病變不按血管分布，有自愈傾向，增強掃描后無強化，表明病變無明顯血腦屏障破壞。本例被誤診為病毒性腦炎，經抗炎治療后效果不佳。后詳細詢問其母親有該病史，結合家族史及肌肉活檢，確診為線粒體腦肌病。

總之，線粒體腦肌病的MRI表現多樣，影像學檢查不具有特異性，但當患者有難以解釋的神經、肌肉等系統癥狀，影像學表現幕上病灶，應仔細觀察病變的信號特點、分布和其他病變的差別，結合臨床病史，多應考慮到此病，以減小誤診率。

[1] 陳清棠,吳麗娟,伍期專,等.原發性線粒體肌病與腦肌病（附53例報告）[J].中國神經精神疾病雜志,1994,20（1）:16-18.

[2] Servidci S,Zeviani M,Manfredi G,et al.Dominanty inherited mitochondrial myopathy with multiple deletions of mitochondrial DNA:clinical,morphologic,and biochemical studies[J].Neurology,1991,41:1053.

[3] 馬夢華,王海平,韓德昌,等.線粒體腦肌病的MRI診斷價值[J].臨床放射學雜志,2007,26(1):14-17.

[4] 王霄英,肖江喜,學 祥,等.兒童線粒體腦肌病的MRI表現[J].中國影像學影像技術,2001,17(4):314-316.

[5] 楊 波,黎桂平,劉夢雨,等.線粒體腦肌病表現特征及診斷價值[J].放射學實踐,2008,23(4):368-372.

[6] 邢 嫵,王小宜,廖偉華,等.線粒體腦肌病的MR診斷[J].中國介入影響與治療,2010,7（1）:35-37.