遺傳性先天性異形前極性白內(nèi)障1例

霍櫟安，從 芳

（天津市婦女兒童保健中心眼科，天津 300070）

先天性白內(nèi)障為出生時或出生后第1年內(nèi)發(fā)生的晶狀體混濁，可以為家族性的或散發(fā)的；可以伴發(fā)或不伴發(fā)其他眼部異?；蜻z傳性和系統(tǒng)性疾病。先天性白內(nèi)障的發(fā)病率，國外報道為0.012%~0.060%，國內(nèi)為0.05%[1]。先天性白內(nèi)障具有鮮明的臨床和基因特異性,臨床上可表現(xiàn)為形態(tài)各異的晶狀體混濁。約1/3患者與遺傳有關(guān)。常見為常染色體顯性遺傳（autosomal dominant,AD)，具有明顯的遺傳異質(zhì)性。伴有眼部其它先天異常，通常是常染色體隱性遺傳（autosomal recessive,AR)或伴性遺傳（X-linked recessive,XR）[2]。本文報告1例遺傳性先天性異形前極性白內(nèi)障。

1 病例資料

患兒，女，2月零7天，該患兒為第一胎，足月，順產(chǎn)，父母非近親結(jié)婚?；純耗棠痰哪赣H、奶奶、、父親、表哥、叔叔均為先天性白內(nèi)障患者。患兒母親除有高度近視外，否認有其他疾病史，否認懷孕期間接觸過X射線史、服用藥物史及病毒感染史。

2 眼部檢查

患兒臥位，未引出視動性眼震。手持裂隙燈下所見：雙眼角膜透明，大小正常，前房深度正常，房閃（-），虹膜紋理清晰，雙瞳孔等大同圓，直徑約為2 mm上下，直間接對光反射存在,瞳孔區(qū)呈灰白色混濁。散大瞳孔后，雙眼晶狀體前囊膜中央呈局限性等邊（長約2.5 mm上下）三角形混濁，其下皮質(zhì)透明，雙眼對稱性改變。直接眼底鏡屈光介質(zhì)檢查所見紅色反光中的黑色影圖形和裂隙燈所見圖形一致，眼底未發(fā)現(xiàn)特殊異常改變，排除由于其他先天性眼內(nèi)異常和疾病誤診為先天性白內(nèi)障[3]。診斷：先天性前極性白內(nèi)障?；純鹤蠖犃y聽未通過。全身檢查未發(fā)現(xiàn)其他異常。圖1為患兒家系圖譜，圖2為患兒散大瞳孔后的左眼、右眼。由于只能用手持裂隙燈檢查，故未能拍下裂隙燈所見照片。

圖1 患兒家系圖譜

圖2 患兒散大瞳孔后的左眼、右眼

3 討論

先天性白內(nèi)障的病因復雜，具有明顯的遺傳異質(zhì)性。本家系遺傳學的特點：垂直遺傳，每代都有患者，連續(xù)遺傳2代以上，父母一方患病，其子女全部為患者，與性別無關(guān)，符合AD特性。先天性白內(nèi)障晶狀體混濁的形態(tài)各異，近年報道較多，但先天性前極性白內(nèi)障報道較少，其病因為因胚胎期晶狀體泡未從表面外胚葉完全脫落所致，為發(fā)生在晶狀體前囊膜中央的局限性混濁，相關(guān)資料記載前極性白內(nèi)障混濁的形態(tài)均為白色點狀或圓點狀[2，4-5]，由于其混濁范圍相對不大，不超過1~2 mm[4]其下皮質(zhì)仍然透明，對視力影響相對不大，一般不需治療，宜定期隨診觀察。本文報道的前極性白內(nèi)障混濁的形態(tài)為邊長約為2.5 mm上下的等邊三角形，而且雙眼對稱，較少見，由此可見，先天性白內(nèi)障根據(jù)混濁的部位、程度分為不同的類型，同一類型亦可有不同的混濁形狀，混濁的范圍也可以很大，準確診斷應在散瞳檢查后進行。先天性白內(nèi)障是造成兒童失明和弱視的重要原因。根據(jù)混濁的部位、程度對視力的影響不同應采取不同治療手段。本例患兒由于晶體前囊部混濁占據(jù)了瞳孔面積的大部分，為防止弱視，宜在隨診定期觀察的同時，及時采取散瞳治療。

［1］袁志蘭.眼科疾病診斷流程與治療策略[M].北京：科學出版社，2008：92-92

［2］趙堪興.眼科學[M].第7版，北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：140-141

［3］鄭建中.眼科臨床實踐[M].第2版，北京：人民衛(wèi)生出版社，1978：112-112

［4］孟祥成.小兒臨床眼病[M].哈爾濱：黑龍江人民出版社，1992：332-332

［5］楊鈞.現(xiàn)代眼科學手冊[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1993：400-400