人類基因組內(nèi)充斥著可以追溯到幾十萬年前的死亡基因,也就是廢棄的基因,相當(dāng)于基因組中有一個(gè)滿是壞掉和無用東西的閣樓。
驚詫的遺傳學(xué)家19日?qǐng)?bào)告說,在這些基因中,有些能起死回生,導(dǎo)致—種最常見的肌營養(yǎng)不良癥。遺傳學(xué)家說,這是他們首次發(fā)現(xiàn)一個(gè)死亡的基因復(fù)活并引發(fā)拐騙。
這種名為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD)的疾病是一種最常見的肌營養(yǎng)不良癥。已知該病是由一種單型遺傳造成的。這個(gè)致病基因是所謂的無用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能,如果它們有功能的話。美國麻省理工學(xué)院的遺傳學(xué)家戴維·豪斯曼博士說,科學(xué)家目前打算尋找有類似病因的其他疾病,而且他們期望發(fā)現(xiàn)這些疾病。
大約20年前,遺傳學(xué)家找到了基因組中看起來導(dǎo)致這一疾病的片段,即第4號(hào)染色體長臂尖端,該片段由一長串一種死亡基因的多個(gè)復(fù)制體構(gòu)成。這個(gè)死亡基因也在第10號(hào)染色體上復(fù)制,但那個(gè)區(qū)域看起來是無害的。有問題的只是第4號(hào)染色體。
美國國家神經(jīng)疾患和中風(fēng)研究所神經(jīng)遺傳學(xué)分部負(fù)責(zé)人肯尼思·菲施貝克博士說:“這是—個(gè)復(fù)制的因子。一個(gè)古老的基因碰到第4號(hào)染色體的尖端。這是一個(gè)死亡的基因;沒有證據(jù)顯示,它被表達(dá)了。”
而研究人員越研究第4號(hào)染色體的這個(gè)片段就越迷惑。這個(gè)死亡基因的復(fù)制次數(shù)超過10次是不會(huì)令人罹患FSHD的,如果復(fù)制次數(shù)少于10次,就會(huì)致病。
荷蘭和美國的一群研究人員在5年前召開了一次會(huì)議,試圖找到答案,并開始合作。
在他們研究這個(gè)復(fù)制、但死亡的基因時(shí),華盛頓大學(xué)的神經(jīng)學(xué)教授斯蒂芬·塔普斯科特博士認(rèn)識(shí)到,它不是完全不活動(dòng)的。它一直被轉(zhuǎn)錄——被細(xì)胞復(fù)制,作為制造蛋白質(zhì)的第一步。可是,這些轉(zhuǎn)錄是有缺陷的,會(huì)立刻瓦解。它們?nèi)笔Я艘粋€(gè)稱作聚腺苷酸序列的關(guān)鍵片段,這一序列能使轉(zhuǎn)錄穩(wěn)定。
如果這個(gè)死亡的基因有了這—序列就會(huì)復(fù)活。豪斯曼說:“復(fù)制的次數(shù)必須不超過10次。而且必須有聚腺營酸。兩個(gè)條件缺—不可。”
可是,如果這個(gè)死亡基因復(fù)制的次數(shù)多于10次,為什么就不會(huì)致病?研究人員說,那些額外的復(fù)制體改變了染色體的結(jié)構(gòu),從而封閉了整個(gè)片段,使這一片段無法起作用。這個(gè)復(fù)活的基因?yàn)楹沃磺址该娌俊⒓绮亢褪直鄣募∪猓窟@依然是個(gè)謎。唯一的線索是,這個(gè)基因與對(duì)生長重要的一些基因類似。
豪斯曼說,這項(xiàng)研究結(jié)果揭示了尋找治療方法的一條途徑。他說:“已經(jīng)搞清楚了目標(biāo)所在。關(guān)掉那個(gè)死亡基因。我肯定你們能擊中它。”
(選自《參考消息》)