兒童特發性高鈣尿癥的診斷和治療

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.22.001

臨床表現

高鈣尿癥(IH)主要表現為血尿、尿路結石、尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。血尿多呈發作性無癥狀性肉眼血尿，發作間期內可呈鏡下血尿，紅細胞無畸形(正形紅細胞)。肉眼血尿可僅出現1次，亦可持續多日或反復發作多年。隨病程增加(年齡增大)尿路結石的發生率增加。兒童期雖尿路結石的發生率低，但兒童期尿路結石者30%～80%是IH，因此對兒童期尿路結石，IH應作為重要的病因鑒別。結石成分以草酸鈣或磷酸鈣多見。結石一旦形成，則與其他病因所致結石一樣，可繼發梗阻性腎病變或尿路感染(復發性)，嚴重者可發生腎鈣化。部分IH可伴生長遲緩。

診斷方法

高鈣尿癥診斷:目前均采用尿Ca/Cr比值和24小時尿鈣定量作為診斷標準，盡管國內外學者推薦的診斷標準稍有差異，但多數主張以隨意尿標本Ca/Cr比值>0.21和24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg作為IH的診斷標準。以上在正常鈣攝入、食譜相對固定3天后測定為好。

鈣負荷試驗:進一步行鈣負荷試驗鑒別腸吸收型高鈣尿或腎漏型高鈣尿，指導治療。

方法:試驗前給予低鈣飲食5～7天，并注意停服影響尿鈣的藥物，如鈣劑、維生素D、利尿藥和腎上腺皮質激素。低鈣飲食要求停食牛奶及奶制品，停食豆制品、芝麻及其制品、海帶和發菜等。試驗共2天，試驗前夜晚餐后禁食，于禁食日晚9時、12時各飲水5～10ml/kg(或240ml);次日晨7～9時留尿測定空腹尿Ca/Cr比值，于上午9時口服氯化鈣1g/l.73m2或元素鈣15～20mg/kg;收集上午9時～下午1時(共4小時)的尿液，測尿Ca/Cr比值。

判斷標準:腸吸收型高鈣尿空腹時比值正常，鈣負荷后增高;腎漏型高鈣尿空腹和鈣負荷后均高，并且2小時內差異無顯著性。

排除繼發性高鈣尿癥:須排除繼發性高鈣尿癥。常見為:①高鈣尿伴正常血鈣:可見于因骨損傷行固定術或其他原因致活動受限者，采用速尿、利尿酸或長程類固醇治療者，遠端腎小管酸中毒、鉛中毒，范可尼綜合征，肝豆狀核變性，抗利尿激素分泌過多綜合征等。②高鈣尿伴血鈣增高:可見于維生素D中毒或鈣劑治療患者，新生兒可見于皮下脂肪壞死，甲狀腺或甲狀旁腺功能亢進、惡性腫瘤等。

治 療

一般治療:本病無癥狀者不需治療，但應注意多飲水及少吃高鈣食品，避免食用含草酸高的食品，如果汁、茶和巧克力等，避免草酸鹽結晶進一步促進結石形成。對有血尿甚或結石患者，應避免劇烈活動，其鈣攝入量需限制，但不主張過低，因對生長中的個體需考慮對生長的影響，尤其是腎漏型高鈣尿，低鈣飲食對之并無幫助。對腸吸收型高鈣尿，鈣攝入量控制在正常需要范圍(每日400mg左右)，血磷低下者可口服磷酸鹽(鉀鹽或鈉鹽)1～3g/日。

噻嗪類藥物:常用雙氫克尿噻口服，劑量1～2mg/(kg#8226;日)，清晨1次頓服。用藥指征為有持續或頻發的肉眼血尿、結石和(或)有排尿異常者(尿頻、尿急、尿痛甚至排尿困難)。噻嗪類藥物一般應用6～8周，結束后需復查尿Ca/Cr比值和24小時尿鈣定量，可持續或間斷用至1年。長期服用可引起低血壓、血鉀下降、尿酸升高、膽固醇升高、低密度脂蛋白升高、高密度脂蛋白下降，血脂的變化又增加了心血管疾病的危險，故一旦服用則必須定期檢測血、尿生化指標。