假性甲狀旁腺功能減退癥誤診為癲癇1例

關鍵詞 甲狀旁腺功能減退癥 遺傳性疾病 診斷 治療

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.22.232

病歷資料

患者，男，18歲。患者自幼矮小，15歲開始無明顯誘因反復發作四肢抽搐，牙關緊閉，面色發青，多次跌倒，伴有喉痙攣，喘鳴，不伴口吐白沫，意識喪失及大小便失禁等，約經10余分鐘后自行緩解。曾診斷為“局灶性癲癇”，先后口服“卡馬西平、氯硝西泮、苯妥英鈉”等藥物治療效果不佳，此次因再次發作四肢抽搐，伴有意識喪失2小時而入院，急診科給予地西泮靜脈注射后緩解。患者既往無頸部手術及放療史，無明確家族史。身高144cm，體重36kg，圓臉，頸短，智力低下，雙手掌骨及雙足趾骨較粗短，尤以第5掌骨明顯。皮膚粗糙，甲狀腺無腫大，心、肺、腹部未見明顯陽性體征，亦無明顯神經系統陽性體征，Trousseau征(+)，Chvostek征(+)。血鈣1.32mmol/L，血磷1.51mmol/L，血清甲狀旁腺激素(PTH)15.30pmol/L(化學發光法，正常參考值1.70～7.30pmol/L)。血尿素氮，血肌酐正常范圍。腦電圖:正常范圍腦電圖。頭顱CT平掃:兩側小腦齒狀核、基底節區、丘腦及額頂葉見多發性對稱性鈣化灶。X線片:雙手掌及雙足趾骨可見對稱性囊狀透亮區，部分可見對稱性縮短。

討 論

病因:假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)是一種罕見的遺傳性甲狀旁腺疾病，對其細胞遺傳學特征，早期多認為是X連鎖性遺傳，近年發現其基因缺陷可在常染色體。其臨床表現類似于甲狀旁腺功能減退，但激素測定提示為患者周圍組織靶器官抵抗PTH，多數伴有Albright遺傳性營養不良體征、短指(趾)畸形(AHO)。分子遺傳學特征大多數PHP表現為GANS1(20q13.3)基因缺陷有關[1]。

分型:近年來依據發病環節的不同將PHP分為Ⅰ型、Ⅱ型和假假性甲狀旁腺功能減退癥(PPHP)。而Ⅰ型又分為Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc三個亞型。PHPⅠa型臨床上除低鈣、高磷，高PTH血癥外，有AHO體型，可有以G蛋白偶聯為受體的其他激素異常，為GNAS1母源等位基因突變，造成靶細胞蛋白活性降低引起。PHPⅠb型無AHO表現，只表現靶組織對PTH的抵抗，為GNAS1母源甲基化異常所致。PHPⅠc型臨床上同PHPⅠa型，但無GNAS1基因缺陷。PHPⅡ型無AHO表現，僅表現為PTH抵抗，為受體后信號傳遞障礙。PPHP臨床表現為AHO畸形，無內分泌激素的異常，血鈣多半正常，分子病理GNAS1父源等位基因缺陷。