時尚辣媽的一萬小時科學成果

陳冰

像極了央視主播的王紅艷說，一個對某學科有所了解的人至少需要在該領域花費1萬個小時以上。

斜劉海，齊耳短發，黑色套裙，紅色圍巾，精致的眼線和妝容，遠遠看上去像極了央視的新聞主播胡蝶。走近一看，才發現黑色古典耳環映襯下的是一張略經風霜的臉龐——恬靜中帶著一絲霸氣。

如果不是參加中國青年女科學獎的頒獎典禮，記者一定不敢相信眼前的這位時尚辣媽從事的是那么嚴謹的一項科研工作——早產及出生缺陷等疾病的遺傳研究。因為發現了一種會導致人類神經管畸形突變的基因，復旦大學生命科學院副院長王紅艷獲得了2010中國青年女科學家獎。

2011年1月11日，在這個被稱為“一心一意只做一件事情”的特殊日子里，王紅艷和其他9名同樣風姿綽約的獲獎女科學家，靜靜站在北京釣魚臺國賓館的舞臺上。她們顯然都很激動，但卻表現得足夠冷靜。

室外，陽光燦爛，寒風凜冽；室內，掌聲雷動，淚光閃爍。

避免遺憾的發生

執著不放棄，是王紅艷一直堅持的科研精神。這位在出生缺陷研究領域擁有諸多建樹的女科學家，回憶起當年的求學經歷，頗有一番耐人尋味的哲學氣息，“我相信一個對某學科有所了解的人至少需要在該領域花費1萬個小時以上。勤奮是我這類沒有科研天分的人步入科學殿堂的階梯”。

1985年，陜西師范大學第一次在王紅艷就讀的安康中學招收保送生，王紅艷名列其中。在“21世紀是生命科學的世紀”的誘惑下，她果斷地選擇了生物系，自此與生物科學結下了不解之緣。

大學畢業后，王紅艷做了4年的教書先生，過于輕松的生活狀態使她萌生了繼續讀書的想法。在丈夫的支持下，讀碩士、博士，出國繼續深造，這位中國女科學家在人類遺傳學專業上走得越來越遠，越來越深。

“按理來說，導師們一般不喜歡招師范生，覺得我們實驗能力差。但我的導師力排眾議，覺得我悟性不錯。后來我發現，實驗室的欠債是可以彌補回來的。而且任何學習都不是沒用的。陜西師大的培訓讓我能比一般科學家更清晰地表達出自己研究的內容。這也說明非名牌大學的學生一樣也能做出成績。”從基因遺傳的角度尋找出生缺陷的病因，這是王紅艷教授正在做的工作。

基因控制了我們每個人的外表特征乃至內部結構，它由父母傳遞給我們。當這個過程中出現錯誤或者基因本身存在缺失時，所謂遺傳缺陷就會發生。這可能會導致一個新生兒在出生時就是畸形，那么他/她就患有我們所說的出生缺陷。

目前已經發現了成百上千種出生缺陷，多數病因不詳，但基本由遺傳和胎兒生存環境不當導致。出生缺陷將終生伴隨個人，為患者及其家人帶來無盡的痛苦。但是，只要可以找到病因，并早做產前檢查，就能一定程度上預防缺陷兒的出現，降低出生缺陷的發病率。

在我國，出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，第二是神經管畸形，第三是精神發育遲滯。作為一個出生缺陷、殘疾高發的國家，我國出生時即可發現的先天畸形兒每年達20萬至30萬人，再加上出生數月乃至數年后才顯現出來的缺陷，每年先天殘疾兒出生數高達80萬至120萬人，占出生人口總數的4％至6％。

近來，全國各類新生兒出生缺陷率都有所上升。全世界每年大概出生40萬神經管畸形兒，而中國出生的就占據了四分之一，僅此一項帶來的直接經濟損失超過了2億元。先天愚型的治療費用超過20億元，先天性心臟病的治療費用更高達120億元。王紅艷說，新生兒缺陷疾病只要在懷孕期間進行檢查，都可以早期被發現，使他們不至于出生后給家庭、社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

“這個孩子怎么這么嚇人啊？！我怎么會生這樣一個孩子啊！”產科病房里，產婦抱著剛剛出生的兒子嚎啕大哭。原來她生了一個“無腦兒”。這樣的場景，王紅艷已經經歷過多次。“很多孕婦忽視孕前檢查，結果生產時雖享受到大醫院最知名的婦產科專家的服務，但結果卻是一個‘無腦兒。”

“剛出生的孩子臉上只有兩只眼睛，卻沒有完整的頭，這種俗稱‘無腦兒的畸形兒是神經管畸形的一種。”王紅艷教授說，“這樣的孩子只要在懷孕期間做一次 B超檢查，一般就會被發現，就可以采取措施，終止妊娠。”

神經管畸形

神經管畸形，又稱神經管缺陷(Neural Tube Defects, NTD)，是一種嚴重的畸形疾病，在我國部分地區發病率高達0.6‰-1‰，為我國排名第二的出生缺陷。胎兒NTD主要表現為無腦兒、隱性或者開放性脊柱裂、腦膨出等。無腦兒一般會造成“死胎”或“死產”，或在出生后短時間內死亡。脊柱裂則可能使兒童出生后癱瘓、腦積水等。數年前有人曾猜測Vangl-2基因的突變可能導致NTD，但科學界始終未在人類患者中發現。

王紅艷教授在研究中發現，Vangl-2基因突變的小鼠很多表現出顱脊柱裂，而這正是是胚胎致死性的主要原因。受小鼠的神經管畸形表型研究啟發，王紅艷教授的研究團隊推測，Vangl-2基因突變很可能直接導致胎兒死亡，因此在幸存的NTD人群中找不到Vangl-2基因突變就成為合乎邏輯的事情了。

于是，研究團隊突破既有研究思路，轉而在嚴重流產或者停產的NTD胎兒中尋找Vangl-2基因突變的可能。經過兩年的努力，她們終于在因NTD病流產的胎兒中發現了Vangl-2基因突變，并證實了這些突變確實是導致嚴重NTD的罪魁禍首。

這項研究結束了至今未能在 NTD 人群中找到Vangl-2 基因突變的歷史。研究摘要被遴選為2009 年美國人類遺傳學大會口頭報告，并獲北美華人遺傳學會授予的“特別研究報告獎”。

王紅艷很高興自己的研究成果能夠得到廣泛的認可，但她更希望這樣的基礎科研成果能夠盡快與實際相結合，實現臨床可能，為更多的父母帶去福音。換句話說，如果父母雙方或者是一方是易感基因攜帶者，那么就極有可能生出缺陷兒。利用王紅艷教授的科研成果，有類似基因突變的夫妻就可以及早做篩查，避免悲劇的發生。

順著這條道路下去，王紅艷教授說還可以進行非常多的代謝通路研究，進一步提高篩查準確度，幫助千萬個家庭孕育出聰明健康的寶寶。而這些檢查的奧秘都蘊含在媽媽的羊水之中。羊水內有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細胞，經細胞培養、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等；羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

女科學家獎

2010年的十位獲獎青年女科學家分別是：曹曉風（長期從事植物表觀遺傳學研究，在植物DNA甲基化、組蛋白共價修飾和小分子RNA等研究領域取得重要的突破性成果）；王潔（對晚期非小細胞肺癌病人外周血EGFR突變預測TKG療效方面做出了開創性工作）；王紅艷（發現Vangl-2基因突變導致人類神經管畸形）；楊丹（致力于雷公藤的生物活性和副作用）；胡建英（建立了能從各種復雜環境水樣、野生動物體內檢測微量污染物的方法，并從兩個關鍵過程深入研究污染物的生物效應）；姬秋梅（在西藏20年進行牦牛的資源調查、品種選育、轉基因文庫構建及牦牛胚胎移植）；吳驪珠（從事模擬光合作用的仿生研究）；支麗紅（符號和數值混合計算國際上最早的拓荒者和領軍人物之一）；朱美芳（重點研究智能納米復合水凝膠材料取得了重要突破）；劉冰冰（開展高壓下納米材料的研究）。