非罕見的真性紅細胞增多癥

52歲的徐大哥，因面紅、肝脾腫大前來我院就診。詢問病史，反復頭昏、胸悶伴左下肢活動障礙多年，5年前曾被某醫院診斷為高血壓病，腦梗塞，但治療后沒有明顯效果。查血壓170/100毫米汞柱；頭顱CT示右基底節腦梗，左下肢無力；血常規檢查血紅蛋白、紅細胞顯著升高，白細胞、血小板增多；骨髓象見骨髓各系增生極度活躍，診斷為真性紅細胞增多癥。患者及其家屬聽到此病名，頓時感到茫然……

其實真性紅細胞增多癥并非罕見，它是一種由于異常的多能干細胞克隆增殖造成的骨髓增生性疾病，患者以紅細胞增多為主，伴有白細胞、血小板增多。發病率約1／10萬，多發生在60歲左右的老年人，兒童時期極罕見，男性多于女性。起病緩慢，可在病變若干年后才出現癥狀，有的甚至在偶然查血時才被發現。

本病的病理生理基礎主要是血（紅細胞）總容量增多，血液黏滯度增高，導致全身各臟器血流緩慢和組織缺血。早期可出現頭痛、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘等類似神經官能癥癥狀。以后有肢端麻木與刺痛、多汗、視力障礙、皮膚瘙癢及消化性潰瘍癥狀。由于血管充血，內膜損傷，以及血小板第3因子減少、血塊回縮不良等原因，可有出血傾向。約半數病例有高血壓，尤其伴有血小板增多時，可有血栓形成、梗塞或靜脈炎。血栓形成最常見于四肢、腦及冠狀血管。患者皮膚和黏膜顯著紅紫，尤以面頰、唇、舌、耳、鼻炎、頸部和上肢末端（指趾及大小魚際）為甚。眼結合膜顯著充血。約有79.9%的患者肝腫大，部分系充血所致，大多為輕度，后期可導致肝硬化。87.8%患者有脾大，大多較明顯，可發生脾梗塞。預后差，多死于靜脈栓塞、大出血，或發展成為骨髓纖維化及急性白血病。

懷疑此病的患者可做血常規、骨髓象、血容量、紅細胞壓積、中性粒細胞堿性酶等檢查，予以確診。

大多數真性紅細胞增多癥患者不需要根本治療，而是需要觀察，對有癥狀者進行對癥處理，如血壓高者降壓，有缺血表現者服用抗凝藥物等。對于紅細胞顯著增多(如血細胞比容＞0.60)而有可能發生血栓形成或其他并發癥時，方考慮根本治療，包括靜脈放血、化療、同位素32磷靜脈注射或口服、干擾素肌注等，以抑制骨髓的造血功能，盡快使血容量及紅細胞容量接近正常。