由實驗室建議診斷多發性骨髓瘤的病例分析

賀 勇,余 霆,王嘉南,高寶秀,李貴星

(四川大學華西醫院實驗醫學科,四川成都610041)

多發性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓內單一漿細胞株異常增生的一種進行性惡性腫瘤,全身骨骼均可受累,造血活躍的部位如肋骨、顱骨、骨盆,股骨等最易受累。因腫瘤性漿細胞在骨髓中增殖,臨床上出現溶骨性損害、骨痛、病理性骨折、高鈣血癥、貧血及腎功能受損。但常因發病緩慢、年齡較晚、骨骼病變明顯而被忽略?，F將最近1例由于發病年齡較晚,誤診為骨骼腫瘤的病例報道如下。

1 病歷摘要

患者,男,74歲,因“左髂部疼痛2+月”入院。2+月前左髂部間歇性隱痛,行走及咳嗽時疼痛明顯,當地醫院給予中藥外敷內服及輸液治療后,感覺癥狀無明顯緩解。無發熱、咯血、呼吸困難等。無外傷史,無其它骨病、骨腫瘤病史和家族史,無化學致癌劑和放射性物質接觸史。當地醫院行X片、CT、SPECT等檢查發現左髂骨腫瘤,為進一步診斷治療來我院。

入院查體:體溫36.7℃,心率86次/分,呼吸20次/分,血壓136/78 mmHg。神志清楚,無病容,皮膚鞏膜無黃染。左側腹股溝區捫及1cm左右淋巴結一枚,輕度壓痛,左下肢未見異常,頸靜脈正常。心界正常,心律齊,各瓣膜區未聞及雜音。胸廓未見異常,雙肺叩診呈清音,雙肺呼吸音清,未聞及干濕音及胸膜摩擦音。腹軟,無壓痛及反跳痛,未觸及包塊,肝脾肋下未觸及,雙腎未觸及。雙下肢未見水腫。

影像學檢查X片:雙肺紋理增多,左髂骨翼大片溶骨性破壞,雙側髖臼內上緣溶骨性破壞。CT:骨質疏松,左髂骨、髖臼頂、股骨頸及右側髖臼溶骨性破壞,左側髖臼病理性骨折,右股骨頭壞死。ECT:雙側股骨頭、左髖臼及左髂骨異常放射性濃聚影。

初步臨床診斷:①左髂骨、左股骨頸、雙髖臼溶骨性病變;②左側髖臼病理性骨折;③右股骨頭壞死(FicatⅡ);④骨質疏松癥。進行對癥支持治療,并進一步查明病因。

實驗室檢查指標:肝功能指標:TP 112 g/L,ALB 28.4 g/L,GLB 83.6 g/L,白球比倒置:0.34;血清CA 2.11 mmol/L,MG 0.65mmol/L,PO44.68mmol/L;I型膠原羧基末端肽0.915 ng/ml,其它指標無異常。

我們在對肝功能報告進行審核時,發現該患者球蛋白異常升高,通過再次復查后確認該結果準確。通過實驗室信息系統(laboratory information system,LIS)查看該患者其它實驗室檢查結果:血常規血沉34 mm/h,Hb 82 g/L,RBC 4.26×1012/L,MCV 65fL,PLT 118×109/L,WBC 4.26×109/L,分類無異常,血涂片紅細胞呈緡錢狀(如圖1右)。進一步通過醫院信息系統(hospital information system,HIS)查看該患者的病史,認為臨床初步診斷可能不準確,高度懷疑該患者為多發性骨髓瘤(MM),通過與臨床醫生分析和討論,建議進一步進行血清蛋白電泳和骨髓穿刺檢查。血清蛋白電泳結果示異常M帶(如圖2,從左至右依次為白蛋白39.34%,α1-球蛋白 3.12%,α2-球蛋白6.96%,β-球蛋白 7.07%,γ-球蛋白43.51%(M蛋白37.75%)),血清免疫固定電泳示IgA型多聚體過度增生。骨髓穿刺檢查結果示漿細胞計數大于30%,并存在大量異常漿細胞(如圖1左)。經血液科會診診斷為多發性骨髓瘤,轉至血液科進行進一步治療。

圖1 左為骨髓檢查結果,右為外周血涂片

圖2 血清蛋白電泳

2 討論

2.1 多發性骨髓瘤屬漿細胞病,是骨髓內單一漿細胞株異常增生的一種進行性惡性腫瘤,我國骨髓瘤發病率約為1/10萬,發病年齡約50-60歲,男女比例約為3∶2。其特征為單克隆免疫球蛋白(IgG,IgA,IgD或IgE)或Bence Jones蛋白質(游離的單克隆性κ或γ輕鏈)過度增生[1,2]。多發性骨髓瘤常伴有溶骨性損害,病理性骨折高鈣血癥,貧血,腎臟損害,正常免疫球蛋白生成受抑。MM的診斷包括:①骨髓漿細胞中漿細胞＞15%,并有異常漿細胞;②血清中大量單克隆球蛋白(M蛋白);③無其他原因的溶骨病變或廣泛性骨質疏松[3,4]。

2.2 此病現在診斷已不存在困難,只需結合臨床實驗室檢查即可確診。但由于MM病理生理過程不同,臨床表現也多種多樣,多數患者起病隱匿,開始無癥狀或癥狀較輕,常被誤診和漏診[5-7],造成預后不佳,影響患者生存質量。也有報道最初表現為骨質疏松、蛛網膜腫瘤、腦內漿細胞腫瘤等疾病,后經診斷為MM的病例[8,9]。MM的診斷現主要依據骨髓漿細胞病變、血清免疫球蛋白增高等,根據臨床表現,MM可分為貧血型、腰背疼痛型、慢性腎病型、脊神經受累型、反復發熱型等[10]。

2.3 本病例在院外沒有得到及時診斷,主要原因可能由于發病年齡較晚,骨骼腫瘤病變明顯,未進行血清蛋白電泳和骨髓穿刺檢查,誤導了臨床醫生的診斷,忽略了MM。經驗教訓:臨床實驗室審核報告時,應結合患者臨床信息給予正確的結果解釋和建議,如果發現患者嚴重貧血,白蛋白與球蛋白之比倒置,嚴重骨質疏松,應建議進行血清蛋白電泳、免疫球蛋白電泳分型,以及骨髓穿刺檢查,以診斷和排除MM,特別是嚴重骨質疏松的中老年患者應及早排除MM,以免誤診和漏診。另外,該病例體現了實驗室和臨床及時溝通的重要性以及LIS和HIS在醫院中的重要價值。

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