趙文忠 周冰燚 王柏賢 葉嘉玲 徐珊珊 張清健 田佩玲
地中海貧血(地貧)是由于珠蛋白基因缺失或突變,導致珠蛋白鏈合成障礙的遺傳性疾病。我國華南地區是地貧的高發區。地貧雜合子一般無明顯癥狀,夫妻雙方為同類型地貧雜合子時,將有25%的下一代成為重型地貧患者。重型地貧兒給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。因此,開展地貧高發區人群篩查,杜絕重型地貧兒出生,對于提高本地區新生人口質量具有重要的臨床意義。
輕型地中海貧血和缺鐵性貧血都屬于小細胞低色素性貧血,鑒別診斷須依靠基因檢測。如何在血常規分析中簡便、準確的鑒別它們,是臨床面臨的難題之一。本研究回顧性分析130例輕型地中海貧血和缺鐵性貧血的紅細胞體積分布寬度(RDW),探討RDW在輕型地中海貧血篩查中的價值。
1.1 一般資料 選擇2011年1月至2011年10月在本院行孕前檢查的已婚婦女130例,年齡20~35歲,其中經地貧基因分析確診的α靜止型地貧組12例,α標準型地貧組55例,β輕型地中海貧血組33例;經血清鐵蛋白確診的缺鐵性貧血30例為缺鐵性貧血組。取同期行孕前檢查無地中海貧血的已婚婦女50例,年齡20~35歲,為正常對照組。所有病例均排除心、肝、腎及其他血液系統疾病。
1.2 儀器 邁瑞BC-3000+全自動血球分析儀,每日質檢,均使用原生產廠家試劑檢驗。
1.3 方法 按照儀器操作規程嚴格進行操作,選取MCV低于80fl的樣本記錄血RDW值(RDW正常參考值范圍為12.0% ~15.0%)。
1.4 統計學處理 采用SPSS 13.0進行分析。所有計量資料均采用均數±標準差(±s)表示,顯著性檢驗采用單向方差分析,P<0.05為差異具有統計學意義。
2.1 除α靜止型地中海貧組外,各貧血組RDW與正常對照組RDW相比較,差異具有統計學意義(P<0.01);其中缺鐵性貧血組RDW明顯升高,與正常對照組和α標準型地中海貧血組、α靜止型地中海貧血組比較差異有統計學意義(P<0.01),比β輕型地中海貧血組稍高(P<0.05),見表1。
表1 各組的RDW結果比較(±s)

表1 各組的RDW結果比較(±s)
注:與正常對照組比較:★★P<0.01;與缺鐵性貧血組比較▲P<0.05,▲▲P <0.01
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2.2 缺鐵性貧血組和β輕型地中海貧血組以RDW增高為主,比率為70.00%、63.64%;α標準型地中海貧血組以RDW正常為主,比率為61.82%;α靜止型地貧RDW表現正常,見表2。

表2 RDW分類在不同類型地貧和缺鐵性貧血的比例分布(例,%)
血紅蛋白合成需要鐵、卟啉和珠蛋白,其中任何一種物質缺乏,都可以使血紅蛋白合成減低,細胞充盈減少,形成小細胞低色素性貧血。輕型地中海貧血和缺鐵性貧血都屬于小細胞低色素性貧血,臨床不易鑒別。地中海貧血的致病因素是由于珠蛋白基因缺陷,輕型地貧患者的血紅蛋白合成雖然減少,但其減少的量卻較為恒定,即紅細胞充盈減少的程度較為恒定,所以,盡管紅細胞體積較小,但紅細胞的大小較為一致;缺鐵性貧血是由于血紅蛋白合成的鐵原素的缺乏所造成的貧血。因為鐵原素供應的不穩定性,使血紅蛋白合成的量不斷變化,從而紅細胞充盈的程度也很不一致,結果導致紅細胞明顯大小不等。這種變化為診斷兩種貧血提供了理論和實驗依據。RDW是近年來國內外常用的一項較新的診斷指標,它反映紅細胞體積大小離散狀態,其升高表示紅細胞大小不一,差異增大,加之RDW測定的是10萬個紅細胞大小的變異系數,克服了測量紅細胞直徑時人為制片因素及主觀因素的影響,因此它能準確、客觀地反映細胞大小不一的程度[1]。
輕型地中海貧血主要包括α標準型地中海貧血、α靜止型地中海貧血、β輕型地中海貧血和αβ混合型地中海貧血。由于在選取樣本時所得到的αβ混合型地中海貧血很少,故在本資料中未有涉及。本資料顯示,缺鐵性貧血組RDW明顯升高,與正常對照組和α標準型地中海貧血組、α靜止型地中海貧血組、β輕型地中海貧血組比較均有差異。此外,缺鐵性貧血組和β輕型地中海貧血組以RDW增高為主,比率為70.00%、63.64%;α標準型地中海貧血組以RDW正常為主,比率為61.82%;α靜止型地貧RDW表現正常。本資料與沈寅琛的結果略有不同[2]。可能與選取的標本區間不同有關。如果RDW結合MCV一起分析,就可更客觀、更全面地反映貧血的病因[3]。總之,RDW可作為輕型地中海貧血的篩選指標之一。
[1]武朝軍,孫豐偉.現代血液分析儀有關參數的臨床意義.醫師進修雜志,1999,22(3):62-63.
[2]沈寅琛.MCV和RDW在輕型地中海貧血和缺鐵性貧血的鑒別意義. 中國實用醫藥,2009,4(21):106-107.
[3]徐威力,李春嬋,李春容.MCV和RDW在地中海貧血中變化的臨床價值.吉林醫學2010,30(19):3024-3-25.