我國科學家發現特應性皮炎易感基因

由安徽醫科大學張學軍教授領銜的皮膚病遺傳學研究團隊牽頭，聯合上海交通大學附屬新華醫院、德國基爾大學等國內外30多家單位聯手攻關，發現了特應性皮炎易感基因。6月12日，國際著名學術期刊《自然遺傳》在線發表這項最新研究成果。

據介紹，特應性皮炎，又稱異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類型，好發于兒童，具有慢性復發，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點，常伴發哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多數患者終身患病，對患兒的生長發育和成人的生活質量會造成嚴重影響，我國特應性皮炎的發病率約為3%。該病與遺傳和環境因素密切相關，但具體病因不明。

該項研究前后歷時3年多時間，采用全基因組關聯研究方法，對近2萬例特應性皮炎患者和健康對照者進行易感基因研究，在人類基因組2個區域內發現了與該病發病密切相關的4個易感基因，即5號染色體區域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區域的TNFRSF6B和ZGPAT；同時證實了既往在歐洲和亞洲人群中曾報道的易感基因FLG。研究發現，這些基因異常表現將導致特應性皮炎的發生。該研究實現了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，具代表性和科學性。該研究得到了國家863計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學基金、安徽省財政廳和科技廳專項基金等的資助，是目前亞洲地區首個、全世界樣本量最大的特應性皮炎全基因組關聯易感基因研究，標志著我國在該病的易感基因研究方面躋身世界先進行列。該研究構建了第一個亞洲人群特應性皮炎病例—對照的全基因組關聯研究數據庫，為今后該病的深入研究，并最終全面揭示其發病機制奠定了堅實的基礎。