特納綜合征患者不同染色體核型與自身免疫性甲狀腺疾病的關系

李麗 黃燕紅 劉苗 金倩 靳小靜 李靜

Turner綜合征(TS)是由于女性全部或部分體細胞中一條X染色體缺失(部分/全部)以及結構異常所致的一種疾病，其發生率在存活女嬰中占1/5000～1/2500，是女性最常見的染色體疾病［1]。典型病例染色體核型為X單體型：45，X，約占50%。此外還有各種嵌合體以及結構異常的核型，常見分為：①嵌合型：45，X/46，XX;45，X/47，XXX等。② X染色體的短臂或長臂缺失：46，X，del(Xp);46，X，del(Xq)等。③ X染色體長臂或短臂等臂：46，Xi(Xq);46，Xi(Xp)。④環狀X染色體：46，Xr(X)等。臨床表現多有身材矮小、第二性征不發育、閉經、不育 (孕)，但不同的核型其臨床表現亦有所差異［2]。TS患者由于X染色體的異常影響自身免疫系統產生自身抗體，易導致自身免疫性疾病，如AITD，炎癥性腸病，1型糖尿病，銀屑病，類風濕關節炎，強直性脊椎炎等。TS易并發AITD，患兒出生 10年后 AITD發病率達36%［3]，且隨年齡的增大其發病率增加［4]。國外研究表明46，Xi(Xq)的該病患兒易患AITD［5]。國內關于AITD與TS核型之間的關系研究多為病例報告，缺乏系統性研究。為此本研究分析了我院2005年以來44例TS患者不同染色體核型與AITD發病率及甲狀腺功能的關系。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2005年1月至2011年10月在中國醫科大學附屬一院門診就診或住院的TS患者44例，年齡11～32歲，所有患者之前都進行過染色體核型分析，分布為：45，X(n=26);45，X/46，XX(n=3);X染色體長臂或短臂等臂(n=12);X染色體的短臂或長臂缺失(n=2);環狀X染色體(n=1)。TS診斷標準：身材矮小、性腺發育異常或伴骨骼、心血管及泌尿系統等異常，以X染色體結構和/或功能異常為確診標準。同時隨機選取同年齡組的非TS患者56例做為正常對照。……