人類遺傳病淺談

　　高中生物必修二，簡單介紹了人類遺傳病，內容不是很多。在習題中，很多地方涉及致病基因造成遺傳病有關知識，對此，學生感到有興趣，愿意學，提出不少問題，希望老師補充、講全、教透。遺傳病的種類應概括介紹給學生。在此我談談自己的教學方法。
　　一、開闊知識減少疑惑
　　按照遺傳方式和遺傳物質關系可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
　　1.單基因遺傳病（單個突變基因引起的疾病）。
　　（1）常染色體顯性遺傳病：據統計，顯性遺傳病發病率約占新生兒的1%。
　　（2）常染色體隱性遺傳病：目前已知道的隱性遺傳病發病率占新生兒的0.25%。
　　有相當一部分隱性遺傳病屬于先天性代謝缺陷，如苯丙酮尿癥，就是典型的代謝病，當某一個基因發生了改變，不能形成黑尿酶，由于酶的缺失，代謝過程中斷，從而產生先天性代謝病。
　　還應特別給學生指出，也有不少先天性疾病，并不是遺傳病，這些病不是遺傳物質發生變化改變引起的，而是在胚胎發育過程中由某些環境因素造成的。
　　（3）性連鎖遺傳病，發病率約占新生兒的1%。
　　2.多基因遺傳病。
　　據估計，多基因遺傳病在人群中的發病率約占2—3%或更高些，精神分裂癥、智能發育不全等患者的人數在我國超過1000萬，其中很多為多基因遺傳病。
　　3.染色體畸變病。
　　估計發病率約占新生兒的1%；由于染色體異常引起的流產，在自發性流產中占50%左右。
　　二、讓學會分析問題掌握分析問題的鑰匙
　　鑰匙就是我們所教生物學上的遺傳學規律，即孟德爾的基因分離規律、基因的自由組合規律及摩爾根的基因的連鎖和互換定律。基因的連鎖和互換定律，雖然現在高中不作要求，但我認為可以作適當補充，增長知識，開闊視野，這對遺傳學的學習是大有裨益的。特別是近幾年來，人類染色體的基因遺傳分析得比較明確。學生學好了遺傳學基礎知識，也就掌握了分析遺傳病的鑰匙了。
　　三、人類遺傳病的幾個問題
　　1.明確人類遺傳病的概念。
　　所謂遺傳病是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質在結構或機能上發生了改變而造成的疾病。遺傳病和一般疾病不同，有它自己的特點和規律。
　　（1）遺傳病是由于父母致病基因引起的，因此，在胎兒時期就已經形成，或者處在潛伏狀態。
　　（2）很多遺傳病是終生的，除非治療或死亡，否則患者將痛苦一生。
　　（3）遺傳病是以垂直方式一代傳給一代，疾病常常以一定比例出現于同一類型家庭成員中。
　　（4）遺傳病在一卵雙生孩子中比在兩卵雙生中有大的多一致性。
　　臨床上一般將嬰兒出生時就已表現出來的疾病稱為先天性疾病。大多數遺傳病在嬰兒出生時就表現出癥狀或體征，例如先天性愚型、多指癥等。但也有不少遺傳病必須到一定年齡才發病，如肌肉營養不良癥，要到兒童期才發病；慢性舞蹈癥，往往要30歲后才出現癥狀。
　　不少先天性疾病不是遺傳病，這些病并不是由遺傳物質發生改變引起的，而是在胚胎發育過程中由某些環境因素所造成的。例如，孕婦在妊娠前三個月內感染了風疹病毒，就可引起胎兒先天性白內障。可見，出生時所患疾病不等于就是遺傳病。
　　2.研究人類遺傳病時值得注意問題。
　　人類生育能力有限，大部分人一生中只能生少數子女，因為受精卵的形成是隨機的，所以在少數子女中應用遺傳規律去分析系譜容易產生較大偏差，很難計算遺傳規律出現的比例。特別是當前我國實行計劃生育，一對夫婦一般只生一個孩子，就更難分析出相應的分離比例了。在分析遺傳病出現比例時，致病基因是很少見的，就很難找到幾個發病的家庭供我們分析，所以常常看不到應有的分離比例，只能多調查對比綜合分析。這一點在研究人類遺傳病時，時刻要注意。
　　同時也應知道，兩種遺傳病同時出現在一個患者身上的情況，在臨床方面比較少見。但是在一個家系出現同時具有兩種遺傳病患者時，就必須用自由組合規律分析了。
　　3.致病基因最初是怎樣產生的？
　　人類基因型是在種族發育的漫長過程中在內外環境作用下逐漸形成的。一個協調穩定基因型的人，由于某種原因都可產生突變（不論是顯隱基因），突變后的基因對機體多數有害，有些可引起遺傳病的基因稱為致病基因。突變后產生的致病基因，通過遺傳傳遞給下一代，形成各種遺傳病。
　　四、隱性遺傳病系譜的特點
　　1.患者雙親往往都是無病的，但是，他們都是攜帶者。
　　2.患者同胞中，發病患者的數量約占1/4，而且男女發病的機會均等。在同胞數量低于四個的家系中，發病患者比例偏高。當一對夫婦都是致病基因攜帶者，婚配后，如果只生出正常后代而未生出患兒，就不會到醫院去就醫，所以這種情況就不會被列入統計中。如果他們生出一個患兒，由于是小家系，患兒的比例就會高于1/4。
　　3.系譜中看不到連續幾代的遺傳，往往是散發的，也就是說，在整個系譜中，往往只有一個患者。注意，在這種情況下，他的同胞中，男女各有2/3的可能性是攜帶者。
　　4.近親婚配時，子女中發病率比非近親婚配率者高。這是因為近親之間往往具有某些共同致病基因，造成近親婚配時子女隱性遺傳病的發病率大為提高。在普通群體中，隨機遇到一個致病基因攜帶者的可能性為1/100—1/1000，如果他進行表親婚配，他的表姐妹有1/8可能性是攜帶者。
　　我通過這樣講解，選準了難點，可使學生開闊了知識視野，對生疏的遺傳學知識就更愿意學習，對遺傳致病基因的產生有所理解，消除了誤解，特別是掌握了隱性遺傳病的系譜特點后，對近親婚配后所生子女遺傳病發病率高有了理論理解，對婚姻法上規定禁止近親結婚的道理信服了。學生一致反映，生物課教學，還是圍繞教材，理論聯系實際，適當補充些內容講透較好。