50歲的蘇先生,看起來身體很棒。但是讓他和家人非常擔心的是,深夜熟睡中的他,曾幾次突然出現過呼吸急促,四肢抽搐,意識不清,大小便失禁,妻子怎么喊都喊不醒他。這種深夜熟睡時突發的昏厥,近兩年來他先后發生了8次。家人每次連夜帶他到醫院,做各種檢查,只有兩次心電圖顯示有一過性的心室顫動,但隨即又自行轉變成正常竇性心律,其余都沒有發現異常。而且發病后的第二天,蘇先生又會變得健健康康了,好像什么事也沒發生過。
當地醫院曾經為他做了多科會診,由于常規檢查都沒有發現異常,難以做出診斷。
然而,蘇先生夫婦卻感到越來越害怕,因為蘇先生的父親和哥哥都是在不到50歲時,猝死于深夜。一般入睡前都正常,第二天清晨,家人卻發現他們已經去世了。夫婦二人因此非常緊張,夜里經常不敢入睡。日子久了,夫婦倆都累得身心俱疲,輾轉跑了許多家醫院,有的認為是癲癇,有的認為是維生素B1缺乏,都沒給出明確的診斷和預防的方案。
一年前,蘇先生在親友的介紹下,來到我們醫院心臟科。我們仔細分析了他的病情、既往檢查結果和家族史,考慮他可能患有夜間猝死綜合征。
夜間猝死綜合征是一種古老的家族性遺傳性疾病,直到1992年才被發現,1996年被正式命名。該病好發于男性,常常在夜間發生,因惡性快速心律失常致人猝死,因此被稱為“夜間猝死綜合征”。
該病多發于東南亞地區年齡小于50歲的人群,男女發病比例約為7:1。……