醫學遺傳學在醫學教育中的地位和作用

摘 要 從醫學遺傳學的內涵及發展出發，論述了醫學遺傳學與醫學教育臨床專業學科之間的關系，分析了醫學遺傳學在醫學教育中的地位與作用，為醫學教育的教學和人才培養提供參考。

關鍵詞 醫學遺傳學 醫學教育

中圖分類號：G420 文獻標識碼：A

The Role and Application of Medical Genetics in Medical Education

YANG Junbao， SONG Guiqin， MU Bo， LIANG Suhua

(Department of Medicine and Medical Biology， North Sichuan Medical College， Nanchong， Sichuan 637007)

Abstract From the content and development of medical genetics， discusses the clinical medical genetics and medical education the relationship between professional disciplines， analysis of medical genetics in medical education， the status and role of medical education， provide reference for teaching and training of personnel.

Key words medical genetics; medical education

醫學遺傳學（medical genetics）是將遺傳學基本理論與臨床醫學實踐相結合形成的一門學科，其任務在于揭示各種遺傳病的遺傳規律、發病機制、診斷和防治措施。醫學遺傳學是醫學科學領域中十分活躍的前沿學科，尤其是分子生物學方法的引入，人們對遺傳病的認識達到了新的高度，不僅對單基因病和多基因病的診斷、發病機理、治療和預防都已達到分子水平，即使染色體病的診斷，由于顯微切割、探針池建立和熒光原位雜交方法的應用，也已深入到相關基因的水平。人類基因組計劃的完成為人類基因的功能分析，特別是對某些致病基因的確認、表達調控，為遺傳病的防治等開辟了光輝的前景。這些醫學遺傳學的新成就正推動著醫學科學的迅速發展，醫學遺傳學已成為21世紀帶動醫學科學發展的帶頭學科之一。①

1 醫學遺傳學的內容與發展

1.1 醫學遺傳學研究的基本內容

隨著生命科學的發展以及研究手段的進步，人們所發現的遺傳病種類日漸增多，對遺傳病的認識也不斷深入。疾病是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果，現代醫學研究表明，幾乎所有的人類疾病都直接或間接地與基因有關，在這個意義上都可視為廣義的“基因病”或“遺傳病”。②

醫學遺傳學不僅與細胞生物學、生物化學、組織胚胎學、微生物及免疫學、生理學、病理學、藥理學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。

1.2 醫學遺傳學的發展

醫學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經典遺傳學的指引，對遺傳病的發生及傳遞方式作了樸實的描述。1956年，由于徐道覺建立的低滲制片技術和蔣有興使用秋水仙堿獲得了更多中期細胞分裂相后，才證實了人體細胞染色數目為46。1959年相繼發現先天愚型為21三體、Klinefelter綜合征為47，XXY、Turner綜合征為45，X等染色體改變，標志著臨床遺傳學的建立。20世紀70年代崛起的分子生物學將遺傳病的研究推向了一個新的階段，一大批遺傳病因從分子水平得以闡明，人們在基因定位、基因診斷及產前診斷以至基因治療等方面取得了豐碩的成果。

我國醫學遺傳學的研究工作始于上世紀60年代。1962年項維、吳旻等首先報告了中國人的染色體組型，標志著我國人類細胞遺傳學的開始。1979年底我國召開了第一次人類和醫學遺傳學學會后，醫學遺傳學研究迅猛發展，部分醫學院校將醫學遺傳學列入了必修課或選修課，各地還開辦了各種形式的臨床醫生醫學遺傳學知識培訓班。上世紀80年代后期，我國處于前沿的細胞遺傳學，引進了先進的高分辨顯帶技術、顯微切割及微克隆技術，此后分子生物學技術的廣泛應用，在分子代謝病的突變性質、產前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、基因治療等方面都取得了可喜的成果。

2 醫學遺傳學與臨床專業課程的關系

本科教育既是培養應用型人才，即臨床醫生，也可為一部分研究型人才進入更高層次深造打下良好基礎。③陸振虞等④采用問卷形式對上海第二醫科大學畢業的104名臨床醫生作了書面調查，調查表明能看懂染色體核型分析報告和DNA診斷結果的臨床醫生不到l0%，而半數以上的人根本不具備這種能力。這在很大程度上反映了在醫學教育中不僅要搞好臨床專業課程的教學而且應加強醫學遺傳學的教學。同時隨著我國研究生培養規模的擴大，以及大型醫院對高學歷臨床醫生需求的增加，有相當一部分學生將進入碩士階段學習或在臨床開展科研工作，因此，掌握扎實的醫學遺傳學的新理論、新技術和新實驗方法等將成為他們進入下一個階段的新臺階。⑤

醫學遺傳學課程是介于基礎醫學和臨床專業課程之間的一門橋梁學科，學習該課程需具備一定的細胞生物學、組織胚胎學、生物化學等基礎知識，該課程又為兒科學、婦科學等臨床專業學科打好基礎。該課程對培養醫學生掌握有關醫學遺傳學基本理論知識，熟悉各種遺傳病的發病機制及產前基因診斷方法，了解當今基因工程技術，掌握遺傳病的預防、遺傳病基因治療的基本理論和技能起著重要作用。

3 醫學遺傳學在醫學教育中的地位與作用

醫學遺傳學已經成為現代醫學中一個十分活躍的領域，并迅速向醫學各學科滲透。分析其原因是：

（1）遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發病率正在增長。據統計，胚胎染色體異常是流產的主要原因。我國新生兒中，約2.4%患有某種遺傳病、1.3%有嚴重的出生缺陷或先天畸形（其中70%~80%由遺傳因素引起、3%的兒童有智力發育不全，其中4/5為遺傳病引起。其次，人類遺傳病的病種在不斷增長，一方面是由于對遺傳病認識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認；但另一方面是基于研究方法的進步，從原有遺傳病中分出了若干亞型。

據“在線人類孟德爾遺傳”統計，至2011年10月25日，人類單基因病、遺傳性狀及其相應的基因條目已達20 910種。⑥現今已知的染色體病超過100種，多基因病估計不少于100種。由于后者多為常見病，故人類約有1/5-1/4的人患有某種遺傳病或與遺傳有關的疾病，這不能不引起人們極大的關注。

（2）有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關。諸如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過去有些不明原因的疾病，現已確診為遺傳病。可以預計，隨著這類疾病病因發病機制的進一步闡明，人們將從環境和遺傳兩個方面提出防治對策，這是一個正在發展的領域。

（3）控制人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高后代的健康素質是醫學遺傳學的一項基本任務。

因此，作為醫學生僅學習傳統醫學是不夠的，還需學習掌握醫學遺傳學的基本理論、基礎知識和基本技術，了解基因組醫學的最新進展，并在利用基因型和表現型數據庫方面獲得訓練，才能通過病人的遺傳背景以及與疾病相關的遺傳和環境因素去診斷和治療疾病。

綜上所述，在高等醫學教育過程中，要認識各個學科設置的目的、地位和作用，了解各個學科（或課程）之間的關系，明確其在培養高素質合格醫學人才中所擔負的責任，不斷教育學生提高對醫學遺傳學在人類健康和醫藥衛生事業等方面所負責任的認識；并從培養綜合素質醫學人才的需要出發，認真分析醫學遺傳學與其他學科的關系，明確各個學科的重點、難點與基本內容，使醫學遺傳學的教學與其他課程之間，做到相互促進、相互補充、共同發展，培養高質量、高素質的新型醫學人才。

注釋

① 李璞.醫學遺傳學(第二版)[M].中國協和醫科大學出版社，2005:7-9.

② 梁素華.醫學遺傳學(第2版)[M].人民衛生出版社，2010:3-8.

③ 劉洪，石勝軍.醫學本科生教育定位要準確[J].中國高等醫學教育，2003(4):61.

④ 陸振虞，顧鳴敏，袁臻東等.醫學遺傳學教學必須密切聯系臨床[J].中國高等醫學教育，2000(2):59-60.

⑤ 樊紅，趙主江，劉嘯等.改革醫學遺傳學教學模式，培養綜合素質醫學人才[J].山西醫科大學學報(基礎醫學教育版)，2006.8(1):11-13.

⑥ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.