大理石骨病1例

病歷資料

患兒，男，7天，因“發熱5天，抽搐1次”于2008年5月29日入院。患兒系G3P1足月剖宮娩出，出生體重3.03kg。父、母親均體健。生后母乳喂養，入院前5天始出現發熱，測體溫最高達38.5℃，熱型不詳，無嘔吐、腹瀉、腹脹，無咳嗽、氣促、紫紺，無抽搐、尖叫，無少動、少哭，未予特殊處理，上述癥狀無好轉，于1天前突然出現雙手握拳、四肢抽動、雙眼凝視、口唇紫紺，歷時約30秒自行緩解，精神反應可，飲食及二便正常。體格檢查：T 37.0℃，P 126次/分，R 44次/分，頭圍33cm，體重3.0kg，哭聲響亮，反應可，皮膚黃染至腹部，前囟平軟，咽稍紅，心肺正常，腹軟，肝右肋下1.0cm，質軟邊銳，脾未及，四肢肌張力正常。輔助檢查：查血常規：白細胞(WBC)15.08×109/L，中性細胞(N)0.4074，淋巴細胞(L)0.4124，血紅蛋白(Hb)137g/L，血小板(BPC)339×109/L；網織紅細胞1.6%；尿、糞常規：正常；大生化：總膽紅素(TB)180.17μmol/L，間接膽紅素167.70μmol/L，AST 64IU/L，CO216.3mmol/L，Ca2+1.03mmol/L，GLU 1.33mmol/L，CK-MB 51.66U/L，尿酸(URCA)622.97μmol/L；胸片：心肺未見明顯異常；頭顱CT：顱腦平掃未見明顯異常；腦脊液檢查：未見明顯異常；血培養：無細菌生長。入院后予阿莫西林抗感染，能量支持、靜脈輸葡萄糖、靜推葡萄糖酸鈣補鈣、魯米那鈉鎮靜止痙等處理，患兒于入院當天又出現抽搐1次，予安定止痙后約2分鐘緩解，住院8天，患兒發熱緩解，未再抽搐，低血糖緩解，但多次復查血鈣仍低，波動于1.25～1.44mmol/L，我院診斷為：①新生兒感染；②新生兒低鈣血癥；③低血糖；④新生兒黃疸；⑤新生兒貧血；建議轉上級醫院進一步就診，患兒于2008年6月21日于北京市兒童醫院確診為大理石骨病、先天性佝僂病、中度貧血、卵圓孔未閉，我院返閱胸片提示肋骨骨質硬化，骨髓腔縮小，于2009年2月17日因“急性支氣管肺炎并呼吸循環衰竭”因搶救無效死亡。

討 論

大理石骨病又叫石骨癥、廣泛性脆性骨質硬化癥、粉筆樣骨、先天性骨硬化。它屬于常染色體遺傳疾病，有遺傳性，屬全身性疾病，多在兒童期被發現。有學者認為與染色體突變有關，但也有人認為是破骨細胞功能降低導致骨替代障礙所致，骨形成過剩導致骨髓腔明顯縮小，骨皮質及松質骨明顯硬化。

臨床有常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥，在嬰幼兒時期發病，進展快，病死率高，較少存活，惡性型臨床表現復雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合征及骨髓纖維化相鑒別；常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥多見于成人，發病較晚，病情穩定，預后較好；碳脫水酶Ⅱ缺陷綜合征，特征為骨硬化合并近中型、遠中型或復合型腎小管性酸中毒，2～5歲時出現大腦皮層灰質和基底核鈣化，引發智力障礙。

石骨癥臨床癥狀有不同程度的貧血，肝、脾腫大，骨質均勻硬化，骨小梁消失，骨脆弱，易骨折，伴有貧血，病因不甚明確，病變表現為進行性，常因貧血、出血及感染而早亡，到成年趨向穩定。部分病人表現為身材矮小，全血減少，耳聾，面神經或視神經麻痹，發生骨折后愈合較慢。化驗檢查可偶見血鈣增高，骨的鈣、磷含量增高，不同程度血細胞減少。治療方面可行中醫治療，口服活血化瘀、通經活絡、補腎助骨、補氣補血中藥，提高患者自身免疫功能，改善硬化骨質，減少病理性骨折的發生。貧血患者可行骨髓干細胞移植，如果兒童石骨癥合并股骨干骨折后，在治療上做到骨折解剖對位或功能復位加有效內外固定治療均可達到滿意效果，可行不開刀閉合復位鋼針內固定術加石膏外固定術，一般2～3個月骨折可愈合。

參考文獻

1 胡亞美，江載芳，主編.諸福棠實用兒科學.2002，1825:235.

2 張偉.大理石骨病1例.中國誤診學雜志，2001，15.