孿生姐妹同患系統(tǒng)性紅斑狼瘡

【關(guān)鍵詞】 紅斑狼瘡； 系統(tǒng)性； 孿生姐妹

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系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種臨床表現(xiàn)多樣化、可累及多個(gè)系統(tǒng)的自身免疫性疾病。孿生姐妹同患病臨床報(bào)道甚少，筆者遇見(jiàn)姐妹同患病，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

孿生姐姐，20歲，因關(guān)節(jié)痛3月，全身水腫1月入院。其父母親非近親結(jié)婚。哥哥患“腎病綜合征”經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)的松口服現(xiàn)達(dá)臨床緩解，一直口服強(qiáng)的松片維持。入院時(shí)查體：面部水腫，無(wú)紅斑，關(guān)節(jié)無(wú)畸形，腹水征（+），下肢凹陷性水腫。輔助檢查：尿蛋白（+++），24 h定量3.89 g，Hb 87 g/L，白蛋白22 g/L，球蛋白37 g/L，TC 6.7 mmol/L，TG 2.8mmol/L，BUN 10.2 mmol/L，Scr 79 μmol/L，ANA(+)1:320(顆粒型)，Ds-DNA(+)，定量47 μ/L。腎組織病理：ISN/RPS-Ⅳ型。診斷：系統(tǒng)性紅斑狼瘡，狼瘡腎炎（腎病綜合征型，ISN/RPS-Ⅳ型［1］）。經(jīng)用標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)的松口服，環(huán)磷酰胺、甲氨蝶呤，尿蛋白陰轉(zhuǎn)，病情穩(wěn)定至今。

妹妹，因面部紅斑1月，下肢水腫2周入院。體查：面部見(jiàn)蝶形紅斑，心肺無(wú)異常，下肢輕度凹陷性水腫。輔助檢查：尿蛋白（+++），24 h定量3.46 g，Hb 87 g/L，白蛋白27 g/L，球蛋白39 g/L，TC 6.2 mmol/L，TG 3.2 mmol/L，BUN 6.1 mmol/L，Scr 97 μmol/L，ANA(+)1:1000(顆粒型)，Ds-DNA(+)，定量68 μ/L。腎組織病理：ISN/RPS-Ⅳ型。診斷：系統(tǒng)性紅斑狼瘡，狼瘡腎炎（腎病綜合征型，ISN/RPS-Ⅳ型）。經(jīng)用標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)的松口服，環(huán)磷酰胺、來(lái)氟米特、甲氨蝶呤，水腫消退，尿蛋白陰轉(zhuǎn)，病情一直穩(wěn)定。

2 討論

系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制尚未明確，是一種多基因病，目前認(rèn)為與遺傳、免疫、病毒感染、藥物及激素等因素有關(guān)，其中遺傳因素在SLE 的發(fā)病中發(fā)揮重要作用。許多證據(jù)表明，SLE的遺傳易感不是由單一基因所決定，而是由許多基因表達(dá)的綜合作用決定的。有研究表明，SLE具有明顯的家族聚集性［2］。另外，雙生子研究表明，單卵雙生子比率(24％～65％)遠(yuǎn)高于雙卵雙生子比率(2％～9％)。孿生姐妹兩人均符合美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)1997年推薦的SLE分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)［3］，而且腎臟組織活檢病理：表現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡腎炎典型改變——“滿(mǎn)堂亮”。系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者發(fā)病可以急性、暴發(fā)性或隱匿性，部分患者可先累及一個(gè)器官、系統(tǒng)，經(jīng)過(guò)數(shù)月甚至幾年逐漸波及多個(gè)系統(tǒng)而最終診斷SLE；其哥哥臨床表現(xiàn)為“腎病綜合征”，由于未同意行腎組織活檢了解有無(wú)系統(tǒng)性紅斑狼瘡腎炎之典型“滿(mǎn)堂亮”改變，因此，不除外以腎病綜合征為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡，需要長(zhǎng)期隨診。

參 考 文 獻(xiàn)

［1］ 張奉春.風(fēng)濕免疫病學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2009:4-5.

［2］ 陸偉，李向培，施小明，等.HLA-DM基因遺傳多態(tài)性對(duì)系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性的影響.中華預(yù)防雜志，2002，6(2)：104-105.

［3］ 中華醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì).系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷及治療指南.中華風(fēng)濕病雜志，2010，14（5）：342-346.

（收稿日期：2011-07-18）

（本文編輯：郎威）