產前超聲診斷胎兒肢體畸形的價值

[摘要] 目的 探討產前超聲診斷胎兒肢體畸形的價值。方法 對2008年1月～2009年12月在我院行產前超聲檢查的9897例孕13～40周的孕婦，主要運用二維超聲結合三維成像，采用按順序追蹤檢查法重點檢查胎兒四肢。結果 9897例孕婦中，經引產或出生后證實的胎兒肢體畸形32例，14例四肢短小畸形、1例雙上肢及雙下肢完全缺如、1例雙下肢缺如、1例人體魚序列征、1例雙側橈骨缺失、2例一側手掌及部分尺橈骨缺如、1例橈骨發育不良伴手內翻、2例重疊指、6例雙足內翻、3例多指（趾），其中14例合并其他畸形。產前超聲檢出30例，1例漏診及1例部分漏診。結論 產前行超聲檢查能盡早發現胎兒肢體畸形，減少畸形兒的出生率。

[關鍵詞] 超聲；產前診斷；肢體畸形

[中圖分類號] R445.1；R714.5[文獻標識碼] B[文章編號] 1673-9701（2011）21-107-02

The Value of Prenatal Ultrasound Diagnosis for Fetal Limb Malformations

TAN Xiaoqun YIN Chan TONG Lili

Department of Ultrasound， Changde Maternal and Child Care Hospital in Hunan Province， Changde 415000， China

[Abstract] Objective To evaluate the value of prenatal ultrasound scan in the diagnosis of fetal limb malformations. Methods There were 9897 cases of women with pregnant from 13 to 40 weeks who were diagnosed by ultrasound scan in our hospital during January 2008 to December 2009 were collected. By using the three-dimensional ultrasonography， the fetal limbs were measured following procedure tracing scan method. Results In 9897 cases of pregnant women， 32 cases of fetal limb malformations were confirmed by the induction of labor or after birth. Among them， 14 cases of limb deformities short， one case of upper limbs and lower limbs entirely absent， 1 case of absence of both lower extremities， 1 case of sequence of the human fish levy， 1 case of bilateral radial bone loss， 2 cases of the side of the hand and part of the absence of the radius and ulna， and 1 radial dysplasia associated with varus hand， 2 cases of overlap refers to six cases of varus feet， 3 cases of multiple fingers（toes）. Of which 14 cases complicated with other malformations， and 30 cases with fetal limb malformations were detected by prenatal ultrasound scan， 1 case missed diagnosis and 1 case partially missed. Conclusion Prenatal ultrasound examination could detect the fetal limb deformities as early as possible， therefore reducing the birth rate of deformed children.

[Key words] Ultrasound; Prenatal diagnosis; Limb deformities

近年來隨著超聲技術的發展，尤其是三維超聲技術的應用，胎兒肢體畸形的檢出率已有所提高，但是仍有不少的有關胎兒肢體畸形的醫療糾紛報道，說明胎兒肢體畸形的產前超聲診斷具有非常重要的價值。本文回顧性統計了32例胎兒肢體畸形，并分析了漏診的常見原因以及采用按順序追蹤檢查法在檢查胎兒四肢時應該注意的問題，同時介紹了人體魚序列征這種少見的病例，期望能對產科超聲工作者有所幫助。

1資料與方法

1.1一般資料

2008年1月～2009年12月進行產前超聲檢查的孕婦共計9897例，孕齡17～40周，孕婦年齡20～42歲，平均31歲。

1.2儀器設備

GE-V730 PRO超聲診斷儀，超聲探頭為凸陣二維探頭AB 2-7和凸陣三維探頭RAB 4-8P。

1.3檢查方法

對胎兒四肢采取按順序追蹤檢查法進行超聲檢查，即從肢體近端按順序追蹤至肢體遠端（指、趾），觀察肢體有無異常。具體方法如下。

1.3.1上肢檢查 首先顯示胎兒肱骨長軸并測量其長度，然后按順序顯示前臂，縱切觀察尺骨、橈骨，必要時橫切前臂，確認前臂有尺骨、橈骨，探頭回復縱切，繼續向前臂末端掃查，觀察手掌是否存在以及手掌與前臂的關系，必要時探頭橫切手指，觀察手指的數目以及手指的姿勢，盡量觀察到手指的末指節。檢查完一側上肢，再用同樣的方法檢查對側上肢。

1.3.2 下肢檢查 首先顯示胎兒股骨長軸并測量其長度，然后按順序追蹤至小腿，長軸切面顯示胎兒的脛骨、腓骨，必要時橫切觀察確認脛骨、腓骨，探頭回復縱切，繼續向下肢末端掃查，觀察足的形態、趾的數目以及足與小腿的關系，檢查完一側下肢后用同樣的方法檢查對側下肢。

2結果

在本組檢查對象中共檢出32例胎兒肢體畸形，超聲產前檢出30例，檢出率93.8%（30/32）；漏診2例，漏診率6.2%（2/32），產前超聲檢查情況見表1。以上病例均與產后及引產后結果相符合。

3討論

胎兒肌肉骨骼系統畸形及肢體畸形發生率約為1/500[1]，且畸形種類及受累部位較多，形成的原因較復雜。由于超聲常規測量股骨長度，因此對于嚴重的短肢畸形漏診率少，但是對于其他關節以下的畸形，產前漏診較常見。我們采用按順序追蹤檢查法檢查胎兒四肢，可以檢查出較明顯的肢體畸形，提高畸形的檢出率。文獻報道，孕14～35周時檢出率可高達98.0%，肢體最佳檢查時間為18～28周，但36周后因胎兒較大、羊水漸少，肢體的顯示率明顯降低，僅為77.0%[2]。

對于先天性橈骨發育不全或缺如及嚴重四肢短小畸形、完全及部分截肢，這種病診斷一般不難，漏診的原因一般是：①沒有完整的掃查到胎兒四肢，如果做到按順序追蹤掃查到肢體的最末端，一般是不易漏診的；②因孕周太大或孕婦腹壁脂肪太厚、胎兒體位關系及羊水少等因素胎兒四肢無法全部顯示清楚；③胎兒活動，尤其是雙胎時肢體位置改變后將同一側長骨看成對側的，最好是左右追蹤掃查肢體，雙側對比掃查。

由于受胎兒體位、胎兒握拳姿勢、羊水較少、孕周過大等因素的影響，產前超聲對手畸形的檢出率較困難，在胎兒手部運動時掃查，有時可觀察到多指、缺指、斷指畸形，但并指畸形較難診斷，在胎兒握拳或合并羊水過少時，手指畸形常常漏診[3]。本組漏診1例為手指多指畸形，該例多指畸形因檢查時胎兒為握拳狀態而造成漏診。三維超聲可減少多指、缺指、手足姿勢異常的漏診[4]。本組中的幾例就是結合三維檢查發現了重疊指及多指畸形。

在按順序逐一檢查胎兒肢體時，如果發現手、足姿勢異常，應注意掃查手或足是否受子宮壁、胎盤或胎體的壓迫，同時也要觀察手、足是否運動，如果異常姿勢不隨手、足的運動而改變，且多次掃查（至少觀察2次）聲像圖均未見明顯變化，此時才能考慮胎兒手、足姿勢異常。在診斷足內翻時，應注意的是足底平面與脛腓骨長軸切面在同一切面內顯示，這種關系不隨胎動而改變（封三圖8）。有時由于孕晚期孕周過大或羊水較少，胎足受到擠壓，使足處于內翻姿勢，而誤診為足內翻畸形。

另外，超聲檢查對胎兒肢體畸形的診斷不僅與胎位、孕周大小等有關，還與檢查者的技術水平以及對該病的了解有關。本組中有1例人體魚序列征胎兒畸形患者，首診時因羊水過少，四肢顯示不清，僅發現脊柱裂并脊膜膨出（封三圖9），超聲檢查時由于對人體魚序列征經驗不足，按順序追蹤檢查胎兒下肢時只顯示出一側大腿，誤認為是羊水過少胎兒下肢顯示不清，故沒有做出正確診斷，建議省級醫院檢查，經省級醫院檢查及在我院引產后證實（封三圖10）。

通過此病例，我們對于人體魚序列征這種畸形有了新的認識：人體魚序列征的主要畸形特征是雙下肢融合，足缺如或發育不良，形似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合，可僅有軟組織融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨發育不全，腰骶-尾椎骨發育不全或缺如[5]。超聲圖像上主要是雙下肢融合不分開，胎動時雙下肢同步運動。如果雙下肢軟組織融合時可顯示雙下肢骨骼相距很近，兩下肢總是處于一種恒定的并列姿勢，從引產后X線片可以看出該病例符合這種類型。如果雙下肢骨骼融合，超聲只能檢查出一根股骨，同時可以顯示出雙足畸形、脊柱異常等。

4結論

超聲檢查是產前診斷胎兒肢體畸形的重要方法，具有重要的診斷價值。在檢查過程中，檢查醫生要嚴格按順序掃查肢體，連續完整地仔細追蹤每一條肢體。如果胎兒肢體因胎兒體位關系部分顯示不清時，應讓孕婦起床活動半小時后再檢查；如果經多次掃查某段肢體仍然顯示不清，應在報告單上注明并告知孕婦，這樣既可以反映胎兒肢體情況，又可避免糾紛，同時也要向孕婦做早期宣傳，建議盡量選擇在孕24周左右進行系統的超聲檢查，這樣更有助于提高胎兒四肢畸形的產前檢出率，降低畸形兒的出生率。

[參考文獻]

[1] 李勝利. 胎兒畸形產前超聲診斷學[M]. 北京：人民軍醫出版社，2004：324.

[2] 鐘濤，李明. 先天性馬蹄內翻足治療進展[J]. 重慶醫學，2008，37（11）：1175-1176.

[3] 謝紅寧. 婦產科超聲診斷學[M]. 北京：人民衛生出版社，2007：142.

[4] 王曉黎，黃曉媛，魏芳. 三維超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床應用[J]. 西南軍醫，2009，11（4）：645-646.

[5] 周永昌，郭萬學. 超聲醫學[M]. 第5版. 北京：科學技術文獻出版社，2006：966.

（收稿日期：2011-05-16）

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