[摘要] 目的 對富陽市近12年醫學鑒定的病殘兒所患疾病的種類、病因、地區分布進行分析,探討減少病殘兒的干預措施和對策。方法 對我市1997~2008年經醫學鑒定289例病殘兒進行回顧性分析。結果 289例病殘兒中非遺傳性疾病208例,占71.97%,遺傳性疾病81例,占28.03%;外傷、產程處理不當等原因造成后天殘疾75例,占25.95%;城鄉之比3.74︰1。智力低下103例,占35.64%。結論 病殘兒鑒定中非遺傳性疾病比例較高,病種多而復雜。為減少非遺傳性疾病所致病殘兒的發生,全面推行出生缺陷三級干預工程、提高產科質量、提高出生人口素質,加強小兒危險意識的教育是減少病殘兒的關鍵。
[關鍵詞] 病殘兒;醫學鑒定;出生缺陷干預;非遺傳性疾病
[中圖分類號] R715 [文獻標識碼] B[文章編號] 1673-9701(2011)21-17-02
人類是社會發展的主體,出生缺陷干預工程自2000年以來已成為計劃生育工作的重點。本文對289例病殘兒的病因、地區分布進行分析,旨在為降低出生缺陷、提高出生人口素質提供有效對策。
1資料與方法
1.1一般資料
1997~2008年富陽市獨生子女病殘兒醫學鑒定結果及病史記錄共289例。289例病殘兒年齡1~14歲,男243例,占84.08%,女46例,占15.92%。農村兒童228例,占78.89%,城鎮兒童61例,占22.11%。
1.2方法
由病殘兒的父母書面申請,鄉鎮街道計生服務員負責調查核實,并進行家系調查,市計指導站初審后上報杭州市人口計生委,再由杭州地區市級專家鑒定小組現場體格檢查、審核相關輔助檢查項目,提出疾病診斷,作出鑒定結果。
1.3鑒定標準
1991年國家計生委發布的《獨生子女病殘兒醫學鑒定診斷暫行標準及第二胎優生原則》和根據2002年國家計生委發布的《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》。
2結果
病殘兒疾病分布情況:289例病殘兒疾病分布48種,其中非遺傳性疾病208例,占71.97%;遺傳性疾病81例,占28.03%。遺傳性疾病中多基因遺傳病50例,占61.73%,單基因遺傳病25例,占30.86%,染色體病6例,占7.4%。具體詳見表1、2。
3討論
289例病殘兒中,非遺傳性疾病208例,其中神經系統疾病116例(55.77%),眼耳疾病23例(11.06%),惡性腫瘤16例(7.69%),血液系統疾病11例(5.29%),心血管系統疾病6例(2.88%),其他36例(17.31%)。由于外傷、產程處理不當等原因造成后天殘疾75例,占病殘兒的25.95%,故本文重點討論。
車禍、燙傷、燒傷、意外傷等導致后天殘疾44例(肢體殘疾10例、精神發育遲滯10例、失明8例、繼發性癲癇6例、腦性癱瘓5例、偏癱3例、尿道斷裂左恥骨斷裂1例、生殖器損傷1例),占所有病殘兒的15.22%,發病年齡為2~7歲,農村兒童占76%。作為學齡前兒童的監護人和教育機構,在做好客觀環境的防護、看管之外,進一步加強兒童對危險排除、災難處置、日常行為規范等教育,增加消防、地震、急救等知識的實地演練,提高兒童的自防、自救能力,是減少病殘兒的發生可控性方法。
胎兒宮內外窒息、產程處理不當、產傷等產科原因導致后天殘疾31例(精神發育遲滯13例、繼發性癲癇8例、腦癱6例、臂叢神經受損4例),占所有病殘兒的10.73%。隨著產科質量的提高病殘兒隨之減少,1997~1999年27例,2000~2008年4例。故加強產程監護、選擇合適的助產方式結束分娩、提高醫護人員的責任意識、提高產科質量、提高新生兒窒息復蘇水平等是進一步減少病殘兒發生的重要環節。
本組病殘兒男女性別比為5.28︰1,與國內多家機構調查結果一致[1]。城鄉之比為3.74︰1,農村病殘兒的發生率明顯高于城鎮,造成地區分布差異原因可能是:農村孕產婦文化水平較低,自我保健意識、優生優育觀念淡薄;孕期農藥、放射線等有害物質的接觸較多,造成對胎兒的傷害;城鄉之間優生優育知識指導存在明顯的差異;農村的醫療技術和條件相對落后于城鎮;孕產期保健落實不到位;農村相對落后的婚育觀,經濟發展水平較低等。
病殘兒中智力低下103例,占35.64%。其中遺傳性疾病20例(多基因遺傳病引起智力低下13例、染色體病21-三體綜合征6例、單基因遺傳病黏多糖儲積癥1例),占19.42%。非遺傳病中智力低下83例(產傷、意外傷害等原因造成的有34例,胎兒宮內窘迫、早產、腦炎后遺癥、腦積水、顱內腫瘤等共計20例,不明原因29例),占80.58%。智力低下是指在發育期內(18歲以下)智力功能明顯低于同齡水平(智商<70),同時伴有適應社會環境的個人生活能力的明顯缺陷。智力低下在我國的發生率為2.2%,輕、中度者約為2.0%,重度者為0.2%[2],特別是重度智力低下,給家庭、社會、國家造成了多方面的負擔,故預防與治療應引起高度重視。智力低下的病因學分類為:單基因突變、染色體異常、內分泌疾病、疾病的后遺癥等。因引起智力低下的原因很多,所以預防工作也應從多方入手。圍產期(即孕28周至產后7d)關系母嬰的生命及健康,對胎兒的智力發育有著極重要的影響。因此,加強圍產期保健,確保孕婦健康,減少影響胎兒發育的有害因素,防治孕期并發癥,能有效減少智力低下兒的發生。孕婦在圍產期應定期進行產檢,防止感染,慎重用藥,禁食煙酒,節制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎兒宮內感染、胎膜早破及早產,易引起腦癱。另孕期慢性缺氧亦會引起神經系統后遺癥。妊高征患者由于胎盤缺血、缺氧,致使胎兒腦細胞分化受阻,易致使智力低下,故孕高征者應及時采取措施進行治療,改善胎兒缺氧狀況,將腦細胞損害降到最低程度,若治療效果不佳者,則應及早終止妊娠。從智力低下病因分析可見,產程窒息是導致兒童智力低下的最常見后天因素,會導致嚴重腦損傷,且窒息時間愈長,腦損傷越嚴重,智力發育愈低下。加強產程監控,能有效避免產程窒息,有利于減少智力低下病殘兒的產生,有利于促進優生優育[3]。
4建議與對策
要加大對優生優育、孕期保健、生殖健康、遺傳病等知識的宣傳教育力度,形成全社會、多層面、全方位的優生知識普及氛圍。作為計劃生育部門和醫療機構要建立優生遺傳咨詢,一方面要對遺傳病者及其家屬解釋遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療、預后等,分析子女患病的風險率,介紹產前篩查的重要性,并提出建議和指導。另一方面,也包括對廣大健康的咨詢對象普及科學知識,發動群眾積極參與優生工作,促進母嬰身心健康,推動社會進步。
加大出生缺陷干預力度,大力推行“出生缺陷干預工程”。以“政府引導、部門配合、群眾參與”的方式,認真落實好三級干預。一級干預:指出生缺陷尚未發生時針對病因采取的措施,也是預防、控制和消滅出生缺陷的根本措施,包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健和指導、孕早期保健。二級預防:指在孕期通過早發現、早診斷和早采取措施,以預防出生缺陷的發生,包括孕中晚期保健、產前診斷、產前監護。三級預防:是對出生缺陷兒的治療,包括新生兒的疾病篩查及對畸形兒的治療康復。目前主要針對PKU、先天性甲狀腺功能低下兩種遺傳性疾病進行篩查,對篩查出的患兒及時進行診治。政府要加大對出生缺陷干預的財力保障,為廣大育齡夫婦提供免費或低價位的口服葉酸、婚前優生檢測檢查及遺傳疾病篩選服務等,提高群眾的參與率,從根本上減少病殘兒的發生,為我國社會經濟的快速發展創造和諧的人口環境。
[參考文獻]
[1] 張鳳霞,徐文,姚屹,等. 圍產兒出生缺陷監測結果分析[J]. 中國婦幼保健,2006,21(15):2119-2121.
[2] 高士濂,王經綸. 人類生殖調節圖譜[M]. 沈陽:遼寧科學技術出版社,1990:12.
[3] 黃梅珍. 獨生子女病殘兒腦性癱瘓致病原因分析[J].中國計劃生育學雜志,2000,8(5):219.
(收稿日期:2011-04-12)
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