熱性驚厥與癲癇

熱性驚厥發(fā)展為癲癇的危險(xiǎn)因素

首次熱性驚厥前已存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常或發(fā)育落后。

復(fù)雜型熱性驚厥的主要特征包括：①單次驚厥發(fā)作持續(xù)≥15分鐘。②24小時(shí)內(nèi)反復(fù)發(fā)作≥2次。③局灶性發(fā)作。④反復(fù)頻繁的發(fā)作，1年內(nèi)累計(jì)發(fā)作＞5次。⑤熱退后2周腦電圖檢查異常。有研究表明，復(fù)雜型熱性驚厥中具備1項(xiàng)者，其癲癇發(fā)生率為6%～8%，2項(xiàng)者為17%～20%，3項(xiàng)者達(dá)50%，顯著高于一般人群的癲癇發(fā)生率（0.3%～0.5%）。

一級(jí)親屬（父母或同胞）中有癲癇患者。

熱性驚厥發(fā)作時(shí)發(fā)熱持續(xù)時(shí)間越短癲癇危險(xiǎn)性越高。

熱性驚厥與顳葉癲癇的關(guān)系早已引起許多學(xué)者的注意。顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)在0.5～4歲最易受到缺氧性損傷的影響，而這一時(shí)期正是熱性驚厥的好發(fā)年齡。臨床回顧性研究表明，30%～50%的顳葉癲癇患者在兒童期有長(zhǎng)程熱性驚厥（熱性驚厥發(fā)作或頻繁發(fā)作持續(xù)≥30分鐘，并在發(fā)作期間神志不清楚），而隨著腦電圖檢測(cè)技術(shù)和頭顱影像學(xué)檢查手段的進(jìn)一步發(fā)展，越來(lái)越多的研究顯示熱性驚厥患兒如果驚厥時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，再發(fā)多次或局限性發(fā)作，可能導(dǎo)致海馬繼發(fā)性萎縮和變性，造成頑固性癲癇（以精神運(yùn)動(dòng)型癲癇為主）。

熱性驚厥與熱性驚厥附加癥（FS+），全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）

絕大多數(shù)FS患兒呈良性經(jīng)過(guò)，3歲后發(fā)作明顯減少，5歲后不再發(fā)作。但部分患兒6歲后仍繼續(xù)發(fā)作或出現(xiàn)其他無(wú)熱發(fā)作形式，Schiffer在對(duì)熱性驚厥高發(fā)家族的家系研究后首次提出了熱性驚厥附加癥（FS+）和全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）的概念，得到普遍認(rèn)同。GEFS+的提出對(duì)臨床工作有較大指導(dǎo)意義。國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟分類(lèi)命名工作組已在2001年建議將GEFS+作為一種新的癲癇綜合征分類(lèi)。

FS+的概念是基于家族遺傳背景的概念，即患者有熱性驚厥家族史，且家族成員中有各種癲癇綜合征，患者在6歲以前有熱性驚厥性發(fā)作，并持續(xù)到6歲以后仍然有發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)生；或者在任何年齡出現(xiàn)無(wú)熱性全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，排除了目前已認(rèn)識(shí)到的任何一種常見(jiàn)的癲癇綜合征，該患者即診斷為FS+。

GEFS+的診斷標(biāo)準(zhǔn)：GEFS+是一個(gè)以家系為基礎(chǔ)進(jìn)行診斷的癲癇綜合征。各種臨床發(fā)作形式組成了其臨床表型譜：熱性驚厥；熱性驚厥附加癥；FS+伴其他全面性發(fā)作，如FS+伴失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作等；FS+伴部分性發(fā)作等。

GEFS+是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，但同時(shí)又具有遺傳異質(zhì)性，是一個(gè)與多個(gè)基因相關(guān)的單基因遺傳病。GEFS+在家族中具有顯著的表型異質(zhì)性，這一特點(diǎn)使個(gè)別病例的診斷很困難，對(duì)一個(gè)經(jīng)常有熱性驚厥發(fā)作的兒童，該診斷為FS還是GEFS+？家族史的調(diào)查很關(guān)鍵。FS都在6歲前中止發(fā)作，且FS不增加以后癲癇發(fā)作的危險(xiǎn)性，而GEFS+的預(yù)后不會(huì)這樣好。進(jìn)行仔細(xì)的家族史調(diào)查，如發(fā)現(xiàn)親屬有FS+、FS+伴有其他作形式就可診斷GEFS+。

以熱性驚厥為早期發(fā)作形式的癲癇綜合征

熱性驚厥雖然是兒童時(shí)期常見(jiàn)的驚厥發(fā)作形式，但在臨床中應(yīng)注意鑒別因發(fā)熱而誘發(fā)的癲癇發(fā)作。一般來(lái)說(shuō)，有神經(jīng)系統(tǒng)損傷病史、癲癇家族史，既往有低熱或無(wú)熱驚厥發(fā)作史，臨床發(fā)作后有發(fā)作后狀態(tài)及局部定位體征者應(yīng)高度懷疑癲癇可能，應(yīng)在排除其他全身性疾病及急性水電解質(zhì)紊亂后結(jié)合腦電圖檢查明確診斷。此外，還應(yīng)注意有無(wú)兒童時(shí)期少見(jiàn)的癲癇綜合征可能。

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（SME）又稱(chēng)為Dravet綜合征，該病患者家族中熱性驚厥或癲癇的發(fā)生率高；患者出生時(shí)正常，＜1歲發(fā)病，最初表現(xiàn)為發(fā)熱誘發(fā)的長(zhǎng)時(shí)間全身性或一側(cè)性驚厥發(fā)作，此階段常被診斷為熱性驚厥。但＞1歲出現(xiàn)多種驚厥形式的發(fā)作，包括全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、全身性或兩側(cè)交替性陣攣發(fā)作、局灶性發(fā)作伴全身性泛化、復(fù)雜部分性發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等。

除熱敏感性外，部分患兒還存在著光敏感性，在燈光或太陽(yáng)照射后馬上出現(xiàn)驚厥，驚厥的頻率與光的強(qiáng)度有關(guān)，光越強(qiáng)驚厥越頻繁。主要的驚厥類(lèi)型為肌陣攣和不典型失神伴眼瞼肌陣攣。5歲后光敏感性逐漸減低，只對(duì)閃光刺激或圖形刺激敏感。