孕中期超聲篩查胎兒畸形1198例結果分析

摘 要 目的：探討利用彩色超聲對孕中期婦女進行胎兒畸形篩查的可行性和臨床價值。為全面開展孕中期超聲篩查胎兒畸形工作提供可靠依據。方法：應用三維彩超對孕20～28周前孕婦進行胎兒畸形篩查。結果：符合條件的共計篩查1198例，確診胎兒畸形20例，檢出率1.67%。結論：孕中期彩色超聲篩查技術可有效提高胎兒畸形的檢出率，對減少畸形兒的出生具有重要意義。

關鍵詞 孕中期 胎兒畸形 超聲篩查

孕中期超聲篩查胎兒畸形篩查技術是2008年遼寧省科技廳、衛生廳等部門推廣的“農村衛生適宜技術推廣示范研究”項目之一，“農村衛生適宜技術推廣示范研究”是國家科技部、衛生部、國家中醫藥管理局、國家人口和計劃生育委員會聯合組織實施的國家“十一五”科技支撐計劃的重要項目，同時也是我國衛生部“十年百項成果推廣項目”。

資料與方法

2008年9月1日～2010年9月30日對符合年齡20～40歲，孕20～28周前的孕婦1562例，經醫生宣傳后自愿進行篩查的共計1198例。

檢查方法：采用SA-6000GMT彩色超聲診斷儀，孕婦取仰臥位，經腹對胎兒進行多方位、多切面掃查。首先，常規觀察胎兒生長情況，包括測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨徑、羊水指數、臍帶和胎盤分級；其次，多切面按順序掃查胎兒頭顱、唇面部、脊柱、胸腔、腹腔、雙腎、四肢等部位有無發育異常，對診斷不清的孕婦轉上級醫院進行確診并進行隨訪跟蹤。

結果

孕中期超聲篩查1198例，篩查出胎兒畸形20例，檢出率1.67%。經過隨訪核實，超聲診斷準確率100%，孕中期超聲篩查的孕婦目前已經分娩的1042例，全部進行隨訪核實，無1例出生缺陷兒出生，漏診率0。20例胎兒畸形各種缺陷發生情況，見表1。

討 論

提高出生人口素質，降低出生缺陷，提倡采取三級預防，一級預防是防止出生缺陷的發生，如孕前檢查、婚前檢查、遺傳咨詢、孕前服用斯利安等；二級預防是指減少出生缺陷的出生，如高危孕婦的產前診斷、孕中期產前超聲篩查胎兒畸形、孕期保健管理等；三級預防是指對出生缺陷兒及早發現和治療，盡量改善其預后，如新生兒疾病篩查、兒童系統保健等。因為出生缺陷的種類繁多、病因復雜，難以預防，又因為出生缺陷兒的出生給家庭和社會帶來重大的社會和經濟負擔，所以二級預防措施是對出生缺陷進行干預的主要措施。又由于大多數的出生缺陷為多基因病，以結構異常為主要表現，因此超聲篩查胎兒畸形技術是目前產前篩查胎兒畸形的主要手段，但也存在一定局限性^［1］；受胎位、羊水量、孕期等因素影響。超聲篩查胎兒畸形技術的孕中期進行篩查較為適合^［2］；最佳篩查時間是妊娠22周進行^［3］；能夠檢出大多數的嚴重畸形，以便及早發現，及時采取措施，即減輕孕婦身體和精神上的負擔，同時也降低了本地區的出生缺陷發生率。

從20例胎兒畸形構成比中可以看出神經管畸形發生率最高（30%），目前公認是遺傳和環境因素共同作用的結果^［4］。所以預防神經管畸形發生尤為重要：①提倡婚前醫學檢查；②開展孕前保健咨詢和檢查；③孕前和孕早期投放葉酸；④加大孕前保健宣傳，如孕早期避免接觸放射線、有毒氣體、避免病毒和細菌感染、避免濫用藥物等；⑤提高孕中期超聲篩查率；⑥加強孕期保健管理，及早發現孕婦，宣傳、動員孕中期超聲篩查。

超聲檢查簡便、有效、無放射性、可重復，能實時觀察胎兒解剖形態和器官發育。越來越多的胎兒畸形被檢出，孕中期篩查能及早發現胎兒畸形，及時終止妊娠，避免出生缺陷發生。檢查過程必須認真仔細逐項檢查，避免漏診。檢查中切不可放過任何可疑圖像，若存在可疑的情況，必須短期復查（一般2～4周）并多人會診。對不能觀察到的部位應特別注意注明原因。

孕中期產前超聲篩查技術在預防出生缺陷發生中起到非常重要的作用，不但降低了全縣、全市、全省、全國出生缺陷發生率降低，同時減輕了家庭、社會的經濟、精神負擔，而且提高了出生人口素質，對社會經濟發展和社會進步起到積極推動作用。

參考文獻

1 沈國芳，聞輝，季珍.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析.中國醫學影像技術，2003，19（1）:83.

2 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京:人民軍醫出版社，2004.

3 周永昌，郭萬學，主編.超聲醫學.北京:科學技術文獻出版社，2003:1412.

4 任艷春.超聲診斷胎兒神經系統畸形及流暢意義.中國優生與遺傳雜志，2006，14（7）:99-100.

表1 20例胎兒畸形各種缺陷發生情況