重癥肌無力31例誤診分析

張素芳 逄 濤 婁 華

鄭州市第一人民醫院神經內科 鄭州 450004

重癥肌無力（MG）是一種主要累及神經肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體，主要由乙酰膽堿受體抗體介導的、細胞免疫依賴性、補體參與的器官特異性自身免疫性疾病［1］。主要表現為受累骨骼肌極易疲勞、緩解和復發，經休息和服用抗膽堿激酶藥物后部分恢復。發病率為（8～20）／10萬，患病率50／10萬。臨床上重癥肌無力誤診并非少見，現將本人工作20余年所遇見的31例誤診病例分析如下。

1 臨床資料

男18例，女13例；年齡5～71歲，平均40.5歲。就診至確診時間2～10d。臨床分型（根據Osserman分型法［2］）：Ⅰ型（單純眼肌型）7例；Ⅱa型（輕度全身型）10例；Ⅱb型（中度全身型累及球部肌肉）14例。本組均行新斯的明試驗，陽性28例，占90.3%；26例行血清乙酰膽堿受體抗體檢查：陽性15例，占48.4%；31例均行胸腺CT檢查，胸腺增生13例，胸腺瘤7例，胸腺異常率64.5%。本組6例行重復電刺激檢查，支持MG 3例。誤診為眼肌病8例，眼科炎癥2例，腦血管病8例，面神經炎1例，進行性延髓麻痹2例，腦炎1例，多發性肌炎3例，肌營養不良癥2例，肺栓塞1例，慢性扁桃體炎1例，Lambert－Eaton綜合征1例，癔癥性癱1例。

2 討論

MG患者病變主要侵犯骨骼肌（如眼外肌、咀嚼肌、咽喉肌、頸肌、四肢肌及呼吸肌等），受累肌肉的分布與某一運動神經受損后出現的肌無力不相符，臨床特點為受累肌肉在活動后出現疲勞無力，經休息或膽堿酯酶抑制劑治療可緩解，肌無力表現為晨輕暮重的波動現象，結合藥物試驗、肌電圖及免疫學等檢查，典型表現可作出診斷。因該病臨床表現的多樣性，造成一部分患者的誤診，對以上重癥肌無力的誤診原因分析如下：（1）誤診為眼科疾病者，因患者多為慢性起病，從某一組肌群無力，逐步累及其他組或多組肌群，眼外肌無力為本病最多見首發癥狀（70%～90%），表現為眼瞼下垂、復試、斜視，因此MG患者多先到眼科就診，問診及體格檢查不細致，再加上專科知識的局限性，較易造成誤診。（2）誤診為腦血管病者多因患者出現復視、四肢肌力差、多個腦神經受累表現為面癱，吞咽、構音障礙等癥狀，原有腦血管病史出現病理征者更易誤診，但腦血管病患者多有原發性高血壓、糖尿病等基礎疾病，發病急，臨床以偏側肢體受累多見，呈中樞性病變體征，而MG多為雙側受累，活動后重，休息后輕，若為急性腦干病變，患者多表現為交叉性癱或交叉性感覺障礙，有典型神經損害癥狀及體征，行頭顱影像檢查可進一步確診。（3）誤診為少見神經系統疾病：①MG與進行性延髓麻痹：區別在于進行性延髓麻痹時患者除出現咽喉部肌肉無力外，常伴隨其他神經系統定位體征，呈進行性加重，無晨輕暮重及疲勞現象，新斯的明試驗陰性，抗膽堿酯酶藥物治療無效。②面神經炎：區別在于面神經炎為常見疾病，各個年齡均可出現，老年患者因年齡大，有四肢力量差表現，但面神經炎病前多有受風史，部分患者有同側耳后乳突區疼痛，有時出現皰疹，無疲勞現象及晨輕暮重特點，行重復電刺激可進一步確診。③誤診Lambert－Eaton綜合征：因該患者有肺癌史3a余，行手術治療后痊愈，后出現四肢無力癥狀，兩者區別在于：該病男性患者居多；約2／3患者伴發癌腫，尤其是燕麥細胞型支氣管肺癌，也可伴發其他自身免疫性疾病；以下肢近端肌無力為主，活動后即疲勞，但短暫用力收縮后肌力反而增強，而持續性收縮后又呈疲勞狀態；腦神經支配的肌肉很少受累；約半數患者伴自主神經癥狀，出現口干、少汗、便秘、陽痿；新斯的明試驗可呈陽性，但不如MG典型；重復神經刺激的特征性改變為低頻重復神經電刺激時，波幅遞減，而高頻重復神經電刺激時，波幅遞增，且遞增的程度均在100%以上；血清AchR抗體陰性；用鹽酸胍治療可使Ach釋放增加而使癥狀改善［3］。④肌營養不良癥：肌營養不良癥多隱襲起病，癥狀無波動性，病情逐漸加重，肌萎縮明顯，血清激酶明顯增高，新斯的明試驗陰性，抗膽堿酯酶藥物治療無效。⑤吉蘭－巴雷綜合征：除病史外，吉蘭－巴雷綜合征患者腱反射減弱，MG腱反射常存在，吉蘭－巴雷綜合征有典型的腦脊液蛋白－細胞分離現象，必要時行神經傳導速度檢查，MG往往減慢。⑥多發性肌炎：肌炎多為肌肉痛，有壓痛，激酶增高明顯。⑦腦炎：因當地行腰椎穿刺術后未去枕平臥，患者并發頭痛，有頭痛、四肢無力診斷為腦炎，但腦炎患者多有發熱、神經定位體征，腰穿腦脊液檢查確診。⑧癔癥性癱：因該患者病前有生氣病史，間斷出現四肢無力及睜眼困難，先考慮癔癥，導致病人病情加重，所以不能輕易下癔病性癱診斷，在排除其他疾病的基礎上才能確診。（4）誤診為內科疾病者：①肺栓塞：因該患者有下肢骨折及深靜脈血栓史，患者出現胸悶、心悸，坐起后緩解，平臥時重，用一元化理論，始考慮為肺栓塞，給予抗凝、抗血小板聚集、活血等治療無效，癥狀漸加重，患者出現不能進食，飲水發嗆，行鼻飼飲食，體格檢查發現患者雙側眼瞼下垂，軟腭上提無力，繼續以上治療癥狀仍漸加重，突然胸悶、心悸，行心電圖檢查：竇性心動過速，行新斯的明試驗陽性，診斷為重癥肌無力，給予口服溴比斯的明片口服及甲波尼龍針治療后好轉，行胸腺CT檢查正常，繼續以上治療康復出院。若治療效果差，應拓寬診斷思路。②慢性扁桃體炎：因患者有咽部充血，扁桃體大體征，但扁桃體炎出現吞咽困難，多因扁桃體過大，堵塞咽部，才引起吞咽困難，若扁桃體增大不明顯，應想到MG可能，積極早期確診，提高確診率。

總之，重癥肌無力是一種常見病，因臨床表現多樣性，可到多個學科去診治，遇見眼肌、咽喉肌、呼吸肌、四肢肌同時或分別受累病人，除常見疾病外，應想到MG可能，早期行疲勞試驗及新斯的明試驗確診，并進一步行胸腺CT檢查，明確有無胸腺增生及胸腺瘤可能，必要時行外科手術治療，及時去除患者的痛苦，以免造成不可挽回的后果。

［1］張清勇，張振香，鄭蔚主編 .重癥肌無力臨床醫學與護理研究［M］.上海：第二軍醫大學出版社，2009：前言 .

［2］賈建平 .神經病學［M］.北京：人民衛生出版社，2008：362.

［3］吳江主編 .神經病學［M］.北京：人民衛生出版社，2010：384.