罕見的cisAB血型鑒定及家系調(diào)查

王志強(qiáng)等

[摘要]本站在對(duì)獻(xiàn)血者的篩查過程中發(fā)現(xiàn)一例初篩血型為O型，檢驗(yàn)科正反定型均為A型，后經(jīng)血型室鑒定為A2BX，分子生物學(xué)定型為罕見的cisAB型，并對(duì)其進(jìn)行家系調(diào)查，結(jié)果其父與子均為cisAB型。在對(duì)獻(xiàn)血員的鑒定中，必須在初、復(fù)檢一致和正反定型一致的情況下才可以報(bào)結(jié)果。初、復(fù)檢中使用不同效價(jià)及不同廠家的試劑有利于亞型的發(fā)現(xiàn)，本例若在初、復(fù)檢中同時(shí)使用一種正定型試劑，則有被漏檢的可能。

[關(guān)鍵詞]ABO血型；cisAB血型；鑒定；家系調(diào)查

[中圖分類號(hào)] R446.6[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[文章編號(hào)] 1673-9701（2012）32-0119-01

ABO血型是一個(gè)復(fù)雜的血型系統(tǒng)，具有多個(gè)亞型，能對(duì)其亞型進(jìn)行準(zhǔn)確、及時(shí)的定型是保證臨床安全輸血的重要前提。本站在對(duì)獻(xiàn)血者的篩查過程中發(fā)現(xiàn)1例罕見的cisAB型，并對(duì)其進(jìn)行分子生物學(xué)鑒定和家系調(diào)查，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1資料來源

先證者，男，漢族，31歲，無(wú)受血史，于2010年6月19日第1次參加無(wú)償獻(xiàn)血，初篩血型為O型，檢驗(yàn)科正反定型均為A型，送血型室進(jìn)行鑒定，最終結(jié)果為cisAB型，繼而對(duì)其父母、兄妹及子女進(jìn)行家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)其父親及兒子均為cisAB型。

1.2試劑與方法

單克隆抗A、抗B初篩試劑由長(zhǎng)春博德生物制品有限公司提供，檢驗(yàn)試劑由上海血液生物醫(yī)藥有限公司提供，ABO反定型紅細(xì)胞、A2細(xì)胞、抗H均由上海血液生物醫(yī)藥有限公司生產(chǎn)，人源抗A、抗B由血型室自行配制。

1.3 血清學(xué)定型

先證者ABO血清學(xué)血型鑒定結(jié)果 見表1。其父及其兒子的反應(yīng)格局與表1基本一致。A抗原的含量少于A2型，且無(wú)混合視野，符合AX表現(xiàn)型。B抗原表達(dá)弱，且無(wú)混合視野，符合BX表現(xiàn)型。為識(shí)別細(xì)胞上所缺乏部分A抗原和B抗原，血清中同時(shí)出現(xiàn)了不規(guī)則抗A1和抗B抗體，表現(xiàn)為鹽水介質(zhì)反應(yīng)性抗A或抗B。

1.4 待檢者紅細(xì)胞上H物質(zhì)、不規(guī)則抗A1、抗B檢測(cè)結(jié)果

見表2。其父與其子的格局基本一致。

1.5 血清學(xué)結(jié)果

先證者及其父與其子均為A2BX型，血清中檢出不規(guī)則抗A1和不規(guī)則抗B。

1.6 分子生物學(xué)定型結(jié)果

先證者及其父與其子均為cisAB型。

1.7 家系調(diào)查表

見圖1。

2 討論

本文表1顯示，待檢者紅細(xì)胞與抗A反應(yīng)較強(qiáng)，與人源抗A呈弱凝集，不被抗-A1凝集，且無(wú)混合視野，與A2細(xì)胞反應(yīng)為陰性，結(jié)合表2結(jié)果，細(xì)胞上H抗原較正常B細(xì)胞的含量高，與O細(xì)胞反應(yīng)強(qiáng)度相當(dāng)，符合亞型的特點(diǎn)，符合A2表現(xiàn)型；B抗原表達(dá)弱，無(wú)混合視野，血清中檢測(cè)出不規(guī)則弱的抗B，符合BX表現(xiàn)型，故該先證者血清學(xué)結(jié)果鑒定為A2BX型，后經(jīng)分子生物學(xué)定型為cisAB型。

1964年，Seyfried等描述了一個(gè)波蘭家庭ABO血型的遺傳不符合遺傳學(xué)上的單一位點(diǎn)理論[1]。Yamaguchi等[2]提出cisAB這個(gè)術(shù)語(yǔ)描述這種表現(xiàn)型。2003年許先國(guó)[3]首先報(bào)道在中國(guó)人群中存在cisAB0 1等位基因。cisAB的遺傳模式不同于transAB，是一種較為罕見的ABO血型，人群發(fā)生頻率非常低，大約在170000到580000之間[4]。cisAB細(xì)胞上的A抗原經(jīng)常是A2，B抗原表達(dá)弱，血清中總是有弱抗B，所含的H物質(zhì)與A2細(xì)胞所含的H物質(zhì)相同[5]。它在不同家庭中的血清學(xué)表現(xiàn)不同，但在同一家庭中表現(xiàn)一致，如本例獻(xiàn)血員與父代及子代的血清學(xué)表現(xiàn)基本相同。

綜合上述，在對(duì)獻(xiàn)血員的鑒定中，必須在初、復(fù)檢一致，正反定型一致的情況下才可以報(bào)結(jié)果。初、復(fù)檢中使用不同效價(jià)及不同廠家的試劑有利于亞型的發(fā)現(xiàn)，本例若在初、復(fù)檢中同時(shí)使用一種正定型試劑，則有被漏檢的可能。如果將同時(shí)存在弱A、B抗原的紅細(xì)胞輸給O型或A型受血者，會(huì)出現(xiàn)溶血反應(yīng)，同樣，血清中的不規(guī)則抗A1、抗B也會(huì)引起輸血反應(yīng)。在獻(xiàn)血員中發(fā)現(xiàn)此類特殊血型，有必要對(duì)其進(jìn)行家系調(diào)查，并進(jìn)行深入研究。現(xiàn)在有了分子生物學(xué)方法的支持，疑難血型的鑒定會(huì)更加準(zhǔn)確、及時(shí)。

[參考文獻(xiàn)]

[1]杰夫·丹尼爾. 人類血型[M]. 北京：科學(xué)技術(shù)出版社，2007：47-48.

[2] Yamaguchi H，Okubo Y，Hazama F.Another Japanese A2B3 blood-group family with the propositus having O-group father[J].Proc Jpn Acad， 1966，42（1）：517-520.

[3]許先國(guó)，洪小珍，朱發(fā)明，等. cisAB亞型第6、7外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子序列分析[J]. 臨床檢驗(yàn)雜志，2003，21（2）﹕69-71.

[4] Schenkel-Brunner H. ABO system. Human blood groups chemical and biochemical basts of antigen specificity[M]. 2nd New York Springer wien，2000﹕145-147.

[5] Daniels G. Human blood groups[M]. Oxford﹕Blackwell Scientific Publication，2002﹕236-256.

（收稿日期：2012-10-08）