廣西欽州地區(qū)高危風險人群地中海貧血發(fā)生率及基因突變類型調(diào)查
2012-04-29 00:44:03劉寧毅
右江醫(yī)學(xué) 2012年2期
關(guān)鍵詞：基因突變
劉寧毅
【摘要】目的調(diào)查欽州地區(qū)高危人群地中海貧血的發(fā)生率及基因突變類型和基因構(gòu)成。方法2009年至 2011年6 月, 對地中海高風險（包括到本院就診的孕前、產(chǎn)前、孕婦婚檢及體檢患者）者采取全自動血球分析儀測定的紅細胞平均體積(MCV)；全自動電泳分析儀檢測 HbA和HbA2；對表型陽性患者進行基因測定，并對結(jié)果進行統(tǒng)計分析。結(jié)果抽檢1380人中檢出地中海貧血580人,陽性率為42.0%,其中α地貧303例，具體基因分布:東南亞缺失型 （勃睸EA ) 215例,占71.00%,右側(cè)缺失型 (撥3.7)35例,占11.6%,左側(cè)缺失型 (撥4.2) 13例,占4.2%,缺失型血紅蛋白H病40例 ,占13.2%；β地貧250 例，共檢出8種β地貧基因突變類型，其最常見的是CD4142，其次是CD17，分別占40.8%和32.4%；復(fù)合型27例，占4.7%。 結(jié)論調(diào)查高危人群地中海貧血的發(fā)生率及基因突變類型和基因構(gòu)成，有利于為地中海貧血的基因診斷及為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】地中海貧血；基因突變；構(gòu)成比
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