廣西欽州地區高危風險人群地中海貧血發生率及基因突變類型調查

劉寧毅

【摘要】目的調查欽州地區高危人群地中海貧血的發生率及基因突變類型和基因構成。方法2009年至 2011年6 月, 對地中海高風險（包括到本院就診的孕前、產前、孕婦婚檢及體檢患者）者采取全自動血球分析儀測定的紅細胞平均體積(MCV)；全自動電泳分析儀檢測 HbA和HbA2；對表型陽性患者進行基因測定，并對結果進行統計分析。結果抽檢1380人中檢出地中海貧血580人,陽性率為42.0%,其中α地貧303例，具體基因分布:東南亞缺失型 （勃睸EA ) 215例,占71.00%,右側缺失型 (撥3.7)35例,占11.6%,左側缺失型 (撥4.2) 13例,占4.2%,缺失型血紅蛋白H病40例 ,占13.2%；β地貧250 例，共檢出8種β地貧基因突變類型，其最常見的是CD4142，其次是CD17，分別占40.8%和32.4%；復合型27例，占4.7%。 結論調查高危人群地中海貧血的發生率及基因突變類型和基因構成，有利于為地中海貧血的基因診斷及為產前診斷提供依據。

【關鍵詞】地中海貧血；基因突變；構成比