遺傳系譜題的個體基因型判定和遺傳病概率計算是多年來高考的重點考查題型。如2007年高考生物試題廣東卷第18題、2008年高考生物試題廣東卷第36題、2009年高考生物試題廣東A卷第8題、2010年高考廣東理科綜合第28題、2011年高考廣東理科綜合A卷第6題。然而,學(xué)生在解決此類問題時感到無從下手,通常一步錯了殃及后面幾步。因此,也是高中生物教學(xué)的重點和難點之一。筆者認(rèn)為,首先必須歸納掌握遺傳方式的判定方法,從而靈活運用。
一、分析歸納各遺傳方式特點
1. 伴Y染色體遺傳。
只要Y染色體上有致病基因,該個體就會表現(xiàn)出病癥,即直系血親的男性都患病,而女性卻無病。因為Y染色體是男性所特有,其上的基因在X染色體上沒有等位基因。
2. 顯性遺傳與隱性遺傳的比較。
顯性遺傳:通常代代連續(xù)發(fā)病,發(fā)病率比較高,雙親有病可生無病孩子。
隱性遺傳:一般隔代發(fā)病,發(fā)病率較低,雙親無病可生有病孩子。
3. 常染色體遺傳和伴性遺傳的比較。
對于常染色體遺傳,理論上男女發(fā)病率相等。而伴性遺傳由于致病基因在性染色體上,與性別相關(guān)聯(lián),因此,男女發(fā)病率不相等。
(1)常染色體顯性遺傳和伴X染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳:男女發(fā)病率相等,雙親病可有正常女,男患者的母、女不一定患病。
伴X染色體顯性遺傳:患者女多男少,雙親病無正常女,男患者的母、女一定患病。
(2)常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳:男女發(fā)病率相等,雙親正常可生病女,女患者的父、子不一定患病。
伴X染色體隱性遺傳:患者男多女少,雙親正常無病女,女患者的父、子一定患病。
將以上特點歸納成下表:
此外,還可概括成順口溜便于記憶:“無中生有”為隱性,隱性遺傳看女?。ㄅ颊撸缸佣疾榘樾?;“有中生無”為顯性,顯性遺傳看男病(男患者),母女都病為伴性。
二、判定舉例
歸納起來,遺傳病遺傳方式可分五種情況:1.常染色體顯性遺傳,如多指。2.常染色隱性遺傳,如白化病。3.伴X染色體上顯性遺傳,如抗維生素D性佝僂病。4.伴X染色體隱性遺傳,如色盲、血友病。5.伴Y染色體遺傳(又稱限雄遺傳),如男性外耳道多毛癥。
有的題目在題干中直接告知遺傳方式,有的沒有,需根據(jù)系譜進(jìn)行判定,步驟如下:
第一:排除或確認(rèn)伴Y染色體遺傳。
第二:確定致病基因是顯性還是隱性。
第三:確定致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。
如果有的遺傳系譜同時符合幾種遺傳方式的特點,則判斷為可能性最大的那一種。舉例如下:
分析:
例1,①雖女性都沒病,但直系血親男性不是都病,從而排除伴Y染色體遺傳。②觀察1號、2號、3號、5號、6號可知“無中生有”,可判斷為隱性遺傳。③觀察1號、2號、4號和7號可知“雙親正常無病女”,且“患者男多女少”,故為伴X染色體隱性遺傳。
例2,①因有女患者可排除伴Y染色體遺傳。②觀察6號、7號和10號可知是“無中生有”,判斷為隱性遺傳。③根據(jù)“隱性遺傳看女病,父子都病為伴性”,觀察女患者5號和10號,由于10號的父親7號無病,即“女病父子不一定病”,故判定為常染色體隱性遺傳。
例3,①排除伴Y染色體遺傳。②根據(jù)“代代連續(xù)發(fā)病”可判斷為顯性遺傳。③根據(jù)“顯性遺傳看男病,母女都病為伴性”,觀察8號和13號,他們的母女都發(fā)病,22號的母親16號也患病,故為伴X染色體顯性遺傳。
如果在一個家族遺傳系譜中存在兩種及以上的遺傳病則采用單因子分析法逐病分析,分析方法同上。但是,也有的遺傳系譜不能通過上面的順口溜直接判定的,如上面例4中的兩圖,只能用假設(shè)法一一代入判定:因兩圖都有女患者,可排除伴Y染色體遺傳,但它們都可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳
三、解題應(yīng)用
如下是2008年高考生物試題廣東卷第36題:
圖5為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖,其中乙病為伴性遺傳病,請回答下列問題(8分):
(1)甲病屬于 ,乙病屬于 。
A. 常染色體顯性遺傳病
B. 常染色體隱性遺傳病
C. 伴X染色體顯性遺傳病?
D. 伴X染色體隱性遺傳病
E. 伴Y染色體遺傳病
(2)Ⅱ-5為純合體的概率是 ,Ⅱ-6的基因型為 ,Ⅲ-13的致病基因來自于 。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13結(jié)婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 ,不患病的概率是 。
參考答案:
(1)A,D (2) 1/2,aaXBY,Ⅱ-8 (3)2/3,1/8,7/24
分析:本題是要求考生能識別各種類型的遺傳系譜圖,并從中獲取有關(guān)信息用于概率計算,引導(dǎo)考生關(guān)注遺傳病對人類健康和社會的危害。相信這類計算題仍將繼續(xù)成為高考題中拉開考分距離的重要題型。
1. 根據(jù)“有中生無為顯性,顯性看男病,母女都病為伴性”可確定甲病為常染色體顯性遺傳;又根據(jù)題目所述,乙病為伴性遺傳病,而據(jù)圖的Ⅰ-2、Ⅱ-6、Ⅲ-14均無乙病,可知乙病不是伴Y染色體遺傳。圖譜中乙病體現(xiàn)了“男病其女兒正?!碧卣?,表明乙病是伴X染色體隱性遺傳。
2. 依題可推出Ⅱ-5的基因型是aaXBXB或aaXBXb,各占1/2,所以,是純合體的概率是1/2;由圖可知Ⅱ-6的基因型一定是aaXBY;根據(jù)男性的X染色體來自母親,可推出Ⅲ-13的致病基因來自于Ⅱ-8。
3. 本題前兩空分別問的是得甲病或得乙病的幾率,推算時僅需分別考慮單獨推導(dǎo)就可以了。第一空中由于甲病是常染色體顯性遺傳,Ⅲ-10是甲病患者,其基因型必定是AA或Aa,其中屬于Aa的可能性是2/3。Ⅲ-13不表現(xiàn)甲病,其基因型則應(yīng)是aa。因此,對于甲病來講,生下正常孩子(aa)的可能性是1/3,有病孩子(A )的可能性是2/3;第二空中由于乙病是伴X隱性遺傳,Ⅲ-10不是乙病患者,但她有可能接受來自Ⅱ-4即實際上是來自Ⅰ-1的致病基因,使她出現(xiàn)攜帶者(XBXb)的機(jī)會(1/2)×(1/2)=1/4,而Ⅲ-13是乙病患者,基因型是XbY,所以對于乙病來講,生下乙病孩子的可能性是(1/4)×(1/2) =1/8;同時也推出生無乙病孩子的概率為是7/8。
第三空則需要涉及到甲、乙兩病綜合分析才可以推出正確的結(jié)果,在做前兩空時已得到單獨患甲病的幾率是2/3,不患甲病的幾率是1/3,單獨患乙病的幾率是1/8,不患乙病的幾率是7/8,所以可得出不患?。礋o甲、乙?。┑膸茁适牵?1/3)×(7/8)=7/24。同理,還可以輕松地計算出患兩種病的幾率是:(2/3)×(1/8)=1/12、患一種病的幾率是(2/3)×(7/8)+(1/3)×(1/8)=15/24=5/8。
綜上所述,掌握遺傳方式特點正確判定遺傳方式,的確可為進(jìn)一步推斷個體的基因型和遺傳病概率計算起到關(guān)鍵的作用。
(作者單位:河源市龍川縣田家炳中學(xué))
責(zé)任編校 李平安