新生兒大皰性表皮松解癥的臨床分析
2012-04-29 00:00:00黃海碧廖碧玲羅祖能
中國社區醫師·醫學專業 2012年29期
摘 要 目的：探討新生兒大皰性表皮松解癥的臨床特點，提高對該病的認識。方法：回顧分析11例新生兒大皰性表皮松解癥患兒的臨床資料。結果：新生兒大皰性表皮松解癥臨床特征為皮膚受壓或摩擦部位反復出現水皰、大皰、血皰，臨床診斷不難，無特效治療。11例新生兒大皰性表皮松解癥經治療后6例好轉出院，4例放棄治療，1例死亡。結論：臨床診斷病例應進行病理分型評估預后，積極治療，改善患兒的生存。
關鍵詞 新生兒 大皰性表皮松解癥 臨床分析
doi：10.3969/j.issn.1007—614x.2012.29.012
新生兒大皰性表皮松解癥是一種常染色體隱性或顯性遺傳病，臨床上少見。臨床特征為皮膚受壓或摩擦后即引起水皰、大皰、血皰，目前尚無根治方法。為進一步加深對此病的認識，現將11例新生兒遺傳性大皰性表皮松解癥患兒的臨床資料進行回顧性分析如下。
資料與方法
2005年6月～2011年12月收治新生兒大皰性表皮松解癥患兒11例，男10例，女1例，10例足月兒，1例34周早產兒。入院日齡為生后05～20天，平均10天。均無家族遺傳病史。7例于出生后7天內出現皮損，其中1例出生時即出現水皰并伴有左脛前皮膚缺損；4例為出生后7天后出現皮損。
臨床表現：11例中水皰均不同程度累及雙下肢、雙上肢及軀干，累及頭面部7例，皮膚缺損1例，缺損面積約1.5cm，口腔黏膜受累1例，皮損處萎縮形成瘢痕3例、吞咽困難1例。合并病理性黃疸8例；新生兒肺炎1例；新生兒顱內出血1例，敗血癥1例，新生兒臍炎1例，無并發癥2例。
實驗室檢查：11例中有7例進行皮膚病理檢查，結合臨床表現診斷單純型（EBS）7例，交界型（JEB）3例，營養不良型（DEB）1例。血常規白細胞>20×109/L 3例，<50×109/L 1例，余8例正常。頭顱CT檢查提示顱內出血1例，肝功能損害1例，腎功能損害1例，心肌酶損害2例，11例血液細菌養中1例血培養陽性（綠膿桿菌），余均陰性。所有病例行皰液細菌培養均示無菌生長。
治療：入院后做好保護性隔離，將患兒裸露于暖箱或輻射臺，保持創面清潔，防止摩擦和壓迫，繼發感染部位外涂百多邦軟膏。口服大劑量維生素E，酌情口服潑尼松05～10mg/（kg·日），并使用抗生素治療合并的各種感染以及對癥支持療法。
結 果
6例好轉出院，4例家長放棄治療出院。早產兒1例最后死于綠膿桿菌敗血癥。
隨訪：出院后隨訪8例，其中2例出院后4周內因水皰加重家長未再予醫治而感染死亡，1例被遺棄；2例失訪。隨訪病例中1例3歲以后未再起水皰，無疤痕形成；2例2歲時病情明顯好轉，但仍有少許起水皰，無疤痕；1例目前僅1歲，仍有反復起水皰，并有疤痕形成。
討 論
大皰性表皮松解癥是一組少見的多基因遺傳性水皰性皮膚病，發生率2/10萬活產兒。主要臨床特征為皮膚受壓或摩擦后即引起水皰、大皰、血皰，皮損易發生在受外力影響的部位1。原發性損害為大小不等的水皰、大皰、血皰；繼發性損害為糜爛、結痂、感染、炎癥后色素沉著或減退、粟丘疹、萎縮、瘢痕和甲營養不良。臨床表現變異大，內臟器官可受累。其確切分型須皮膚活檢并根據透射電鏡下水皰發生部位分為3型：單純型、營養不良型和交界型，各型又分多個亞型。其發病的遺傳學基礎是基因發生突變，超微結構研究證明皮膚的完整性靠由連接真皮或基體膜兩細胞的角質細胞和具有抗機械壓力和調節皮膚屏障功能的連接點來維持。作為組成這種連接細胞兩種成分之一的盤狀蛋白的基因突變，使交聯蛋白位于角質細胞胞漿膜之外，起不到固有的連接作用，使皮膚松解2。通常在出生時或出生后不久即發病，少數病情輕微者直至成年才被發現。
病初需與新生兒膿皰瘡、金葡菌燙傷樣皮膚綜合征鑒別，但通過敏感抗生素治療此兩者通常療效滿意。而本病患兒皮膚受壓或摩擦部位水皰仍此起彼伏，臨床易診斷，目前尚無特效治療方法。治療原則主要是減少摩擦，注重皮膚護理及預防感染和促進傷口的愈合。國內有大劑量維生素E肌注和大劑量腎上腺激素治療可以緩解癥狀報道3；國外已報道了用層黏蛋白5基因傳遞成功治療JEB患者，但由于EB是基因性疾病，目前尚無藥物可糾正分子缺陷。治療過程中還應當注意以下關鍵：①明確病理分型以判斷預后。②出院時做好家長對小兒的護理宣教，樹立戰勝疾病的信心。由于輕微創傷即可誘發本病，患兒全身水皰此起彼伏，需要住院時間較長，治療費用較高，很多家屬對患兒的病情感到恐懼，失去了堅持治療和出院后精心護理患兒的信心和耐心。本組資料有放棄治療達4例，經驗是進行皮膚病理檢查判斷分型后進行評估預后并積極與家長溝通，通過堅持住院治療并發感染及合并癥，好轉出院的病兒，經家長精心皮膚護理下的隨訪的5例患兒病情隨著年齡的增長均逐漸緩解，預后較好。
該病為染色體遺傳性疾病，隨著分子遺傳學研究的深入，基層醫院臨床診斷應積極進行病理分型，評估病情，提高基層醫生對該病的認識，通過溝通增加家屬對病兒的救治信心，積極配合治療，提高患兒的生存機會。本組11例新生兒大皰性表皮松解癥經治療后6例好轉出院，4例放棄治療，1例死亡。
參考文獻
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