孟慶萍
鄭州市兒童醫院康復中心 鄭州 450053
1.1 一般資料2009—2010年在鄭州市兒童醫院神經康復科住院確診精神發育遲滯(MR)患兒33例,年齡1~8歲;男性>女性。另設體檢兒童30例為正常組。
1.2 檢測方法輕度MR多用智力測驗,重度以上MR采用智力測驗與行為評定兩種方法配合使用。
1.2.1 智力測驗方法:①嬰幼兒發育檢查量表(Gessell ScaleR)適用于0~3歲兒童;②中國-韋氏幼兒智力量表(CWYCSI):適用于4~6歲半兒童;③韋氏兒童智力量表(WISC-CR):適用于6~16歲兒童。
1.2.2 適應行為評定法:嬰幼兒-初中學生社會生活能力量表適用于6個月~15歲兒童。系1988年在北京對日本S-M社會生活能力檢查的修訂版,用于評定兒童社會生活能力。
1.3 血氣分析
1.3.1 血氣分析儀:為丹麥雷度 ABL-555。
1.3.2 標本采集:采動脈血,用肝素抗凝(肝素鋰,濃度為500~1000 U/m L)處于隔絕空氣的狀態,在20 min內檢測。
1.3.3 分析指標:①酸堿度(p H);②二氧化碳分壓(PCO2);③HCO3-;④剩余堿(BE)。
1.4 診斷標準參照《中國精神疾病分類與診斷標準第二版》中精神發育遲滯診斷標準:(1)智力水平比同齡正常兒童明顯低下;(2)適應行為存在缺陷,低于社會所要求的標準;(3)起病在發育年齡階段,即18歲以前。單有智力功能損害或單有適應行為缺陷都不能診斷。排除發育延遲、自閉癥、Rett綜合征、嬰兒癡呆、兒童精神分裂癥、注意缺陷多動障礙、特殊感官缺陷。
1.5 程度分類 (1)輕度精神發育遲滯:智商50~69,無明顯言語障礙;(2)中度精神發育遲滯:智商35~49,能掌握日常生活用語,但詞匯貧乏;(3)重度精神發育遲滯的診斷標準:智商20~34,言語功能嚴重受損,不能進行有效的語言交流,生活不能自理。
2.1 2組血氣分析比較MR血氣分析顯示均處于代償性酸中毒,智力低下程度與酸性程度呈正相關,2組比較差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。

表1 2組血氣分析比較(n)
2.2 MR患兒智力低下程度與血氣分析指標關系見表2。

表2 MR患兒智力低下程度與血氣分析指標關系
精神發育遲滯(MR)又稱智力低下或智力殘疾(intellectual disability),是指個體在發育時期內(18歲以前)智力低于同齡水平,并伴有適應行為的缺陷。WHO報道世界任何國家、任何民族的精神發育遲滯患病率不低于1%~3%,各國流行病學調查的精神發育遲滯患病率為1%~2%。精神發育遲滯同樣嚴重影響我國人口素質。目前多認為導致精神發育遲滯因素包括生物醫學因素和社會心理文化因素[1]及近幾年研究較多的基因改變。從精神發育遲滯病因作用的時間[2]來看,可分為產前、產時和產后三個時期。其中產前因素包括遺傳代謝病、宮內感染、宮內窒息、其母孕期精神因素及接受教育程度等[3-4];產時因素包括窒息、顱內出血等;產后因素包括早產、低體質量兒、顱內感染、文化剝奪及特殊感官缺陷等,還有相當一部分精神發育遲滯的病因尚不明確。在治療上目前多采用病因治療、藥物治療、對癥治療和基因治療。但每種治療都有很大的局限性,如病因治療只有一部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減低癥等,可早發現、早診斷、早治療。迄今為止,尚未發現任何一種能夠用于提高智力的特效藥物,近年來通過對神經生長因子等的應用,中醫的藥物穴位注射加針灸治療,對增強智力有一定療效,但機制仍不明確。對癥治療只能緩解癥狀,不能根本解決問題。基因治療還存在外源性目的基因的制備、基因導入靶細胞的方式和基因表達的調控等問題。
基于以上原因,進一步探討精神發育遲滯發病機制病理過程,對提高治療效果仍很必要。在臨床工作中,通過對精神發育遲滯患兒的血氣分析觀察,得出MR患兒都處于代償性酸中毒,智力低下程度與酸性程度呈正相關。MR病理因素可能與MR患兒長期處于酸性環境有關,酸性程度越重智力低下越嚴重。酸中毒可使腦血管擴張,且能損傷血管內皮使其通透性增高,導致間接性腦細胞水腫,還可使生物氧化酶類的活性受到抑制,氧化磷酸化過程減弱,致使ATP生成減少,繼而造成腦組織能量供應不足;同時腦組織內谷氨酸脫羧酶活性增強,使γ-氨基丁酸(GABA)生長增多,而γ-氨基丁酸(GABA)對中樞神經系統具有抑制作用。鑒于以上機理,若人體長期處于酸性環境,則造成慢性腦損傷,最終導致大腦皮層損傷,引起不同類型認知障礙、智力低下。臨床亦發現MR患兒多對雞蛋牛奶食物不耐受,其機理及治療與酸中毒關系在進一步研究中。
[1]粱愛民,武英華,張秀玲.等.北京市0~6歲兒童智力低下的現患率調查[J].中國實用兒科雜志,2006,(11):829-831.
[2]高 然,張翠翠,孫緒丁,等.兒童精神發育遲滯影響因素的病例對照研究[J].濟寧醫學院學報,2011,(1):47-49.
[3]Jelliffe-Pawlow Skill,Shaw GM.Nelson V,et al.Risk of mental retardation among children born with birth defects[J].Arch Pediatr Adolesc Med,2003,157:545-550.
[4]Chapman DA,Scott KG,Mason SA,et al.Early risk factors for mental retardation:role of maternal age and maternal education[J].American Journal of Mental Retardation,2002,107(1):46-59.