小兒結節性硬化癥的平掃CT影像和臨床價值

潘文玲 王瑞芳 李博

結節性硬化癥(tuberous sclerosis簡稱TS)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是50% ～70%患者有基因突變，屬斑痣性錯構瘤病的范疇［1］。在兒童更為多見。其基本病變為累及面很廣的全身性錯構瘤樣發育障礙，臨床的典型三聯征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤［1，2］。

1 資料與方法

1.1 一般資料 41例中，男25例，女16例，年齡1個月～2歲20例，2～7歲16例，7歲以上5例。

有33例因出生后月余出現陣發性抽搐、肌陣攣或痙攣就診;9例因智力落后和/(或)抽搐史就診;1例合并面部血管瘤;1例因顱腦外傷就診，面部合并皮質腺瘤。

1.2 影像學方法 全部病例均行常規顱腦CT平掃，2例行CT增強掃描。使用GE Prospeed AI CT機，層厚5～10 mm，層距5～10 mm.不合作患兒掃描前使用10%水合氯醛灌腸鎮靜。

2 結果

CT平掃影像表現:①室管膜下鈣化結節40例(40/41 97.5%)，鈣化灶大小不一，邊界清楚，位置基本對稱分布，其中結節位于側腦室外側壁者36例，2例合并位于三腦室側壁，1例位于四腦室側壁。側腦室前角室管膜下高密度結節1例，在隨診復查中結節鈣化;33例病灶為多發，7例為孤立鈣化結節或少許散在分布。②皮質或皮質下結節11例(11/4126.8%)，表現為斑片狀低密度或等密度灶，有的低密度灶內可見高密度結節。③腦實質內斑片狀鈣化10例(10/41 24.3%)。④20例腦室系統擴大(20/41 48.8%)，其中18例雙側側腦室輕度擴大;2例側腦室擴大明顯或合并三腦室擴大;20例腦室系統形態正常。

CT增強掃描2例，表現為原側腦室側壁結節略強化或者強化不明顯。

3 討論

3.1 病理 結節性硬化癥主要發生在大腦半球及腦室系統，其他部位少見，而在神經系統方面，病變主要為腦部錯構瘤結節，故90%患者有室管膜下或皮質結節［1-4］。這兩種結節病理學上有所不同，但主要均由巨細胞、神經、膠質成分。結節質地較硬，和正常腦組織間分界不清。結節大小不一，直徑多為0.5～2.0 cm。數目不等，少者1～2個，多者幾十個。室管膜下結節最易發生鈣化，可發展演變為巨細胞星形細胞瘤。多在室間孔附近，起源于室管膜下結節的星形細胞瘤，組織學表現界于錯構瘤和巨細胞腫瘤之間，屬良性腫瘤，生長緩慢，偶可惡變。

3.2 臨床表現 本病好發于兒童，7歲以前多見(本組41例，小于7歲的患兒36例)，臨床的典型三聯征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤［1，2］。絕大多數(新生兒除外)以藥物難治性癲癇為首發癥狀(明顯早于皮膚損害或顱內結節鈣化)，多數僅表現嬰兒痙攣和肌陣攣。智力障礙以8～14歲時表現突出，50% ～80%表現為智力低下。80% ～90%患兒可有皮脂腺瘤，多在3歲前出現，少數還可見白斑、牛奶咖啡斑等。葉狀白斑在診斷嬰幼兒結節性硬化癥時有重要作用。90%患者有皮膚損害表現，皮膚皮脂腺瘤是結節性硬化的特征性表現。但同一患兒并非同時具有上述三種改變，往往呈不典型表現。巨細胞星形細胞瘤是TS最易合并的腦腫瘤，曾報道占TS患者的1.7%～14%，若發生在室管膜下易引起顱內高壓和腦積水。

圖1～4 顯示雙側側腦室室管膜下基本對稱分布的鈣化結節

3.3 CT影像［5，6］腦特征性改變是室管膜下、皮質、皮質下結節。室管膜下結節見于側腦室的外側壁，絕大多數位于尾狀核的腦界面，以室間孔附近最常見，結節向腦室內突出，少數位于第三、四腦室。皮質及皮質下結節主要出現在幕上，8%～15%可以有小腦結節。CT平掃顱內鈣化顯示率為81.2%～90.9%。室管膜下結節鈣化發生率明顯高于皮下結節。典型的室管膜下鈣化呈多發圓形鈣化點，對稱或基本對稱地分布于室間孔和側腦室外側壁，并突向腦室內，呈“淌臘樣”或“燭淚樣”改變，有時表現為一塊硬影。皮質結節典型CT表現為巨腦回樣皮質內斑片狀低密度灶，嬰幼兒相對容易識別，隨著患者年齡增大，這種低密度灶逐漸變為等密度，隨年齡增長，皮質結節逐漸鈣化，達10歲時半數病兒出現鈣化性皮質結節。CT增強掃描時這種結節很少強化，偶爾也可強化，但顯示更清晰。值得注意的是，增強掃描若在室間孔附近(大多數)、三角區或后角、第三腦室或大腦深部出現明顯增強的腫塊，高度提示合并有腦巨細胞星形細胞瘤，常引起慢性腦積水。此外，尚有腦室對稱性擴大、腦溝增寬等腦萎縮表現。

3.4 診斷與鑒別診斷 該病的最初發現者Pampiglione等認為，凡具備下述各項中的三項者，診斷即可成立。①各類癲癇或嬰兒痙攣。②智力低下。③面部皮脂腺瘤。④皮膚低色素斑。⑤顱內典型部位的結節狀鈣化。⑥其他:眼、心臟、腎臟等病變［6］。

根據CT上特征性的室管膜下結節鈣化征象，結合臨床表現不難診斷。但須與下列疾病相鑒別:①先天性TORCH腦感染，它們的鈣化斑點較結節性硬化的鈣化結節小，呈線條狀，常伴有明顯腦室擴大及周圍白質片狀低密度影(髓鞘形成不良或脫髓鞘)，基底節亦常有鈣化。還可伴有腦萎縮、腦小畸形。結節性硬化的鈣化結節分界清晰、散在，腦萎縮時可表現腦室擴大。②Sturge-Weber綜合征，本病的鈣化較特殊，呈腦回樣，分布于枕、頂葉皮層。且病變同側顏面可有血管瘤。③AVM，其鈣化常是環形或弓線狀，伴局部腦萎縮。增強掃描可有強化［7-9］。CTA、MRI或 DSA 腦血管造影可確診［5］。

3.5 通過本組病例分析及有關該病影像專注闡述，提示對小兒不明原因的抽搐、痙攣，智力低下等，應考慮本病可能，同時，CT平掃就會因其極高的顱內結節鈣化發生率而得以明確診斷。

［1］ 朱杰明.兒童CT診斷學，上海:上海科學技術出版社，2003:98-99.

［2］ 王承緣，邵劍波，李欣.小兒顱腦疾病CT診斷.武漢:湖北科學技術出版社，1994:81.

［3］ 李欣，邵劍波.中華影像醫學(兒科影像卷).北京:人民衛生出版社，2010:64-65.

［4］ 廖建湘，陳黎，李冰，等.結節性硬化癥.中國實用兒科雜志，2002，17(10):631-634.

［5］ 肖江喜，郭雪梅，王宵英，等.結節性硬化癥的磁共振影像學表現.實用放射學雜志，2003，19(3):202.

［6］ 袁向東，張月華.結節性硬化癥研究進展.醫學綜述，1999，5(6):460-462.

［7］ 張曉凡，王芳，張毅，等.小兒結節性硬化癥的臨床及顱腦CT表現.中國CT和MRI雜志，2005，3(3):22-23.

［8］ 孫巖，王曉雯.結節性硬化癥患兒的臨床、視頻腦電圖與影像學特征.實用兒科臨床雜志，2011，26(7):524-526.

［9］ Gupta RK，Rao SB，Jain R，et al.Differentiation of calcification from chronic hemorrhage with corrected gradient echo phase imaging.J Comput Assist Tomogr，2010，25:698.