多囊腦1例報告

周 艦， 段理成， 鄭自龍， 吳伯勛

患者，女性，14歲，因智力低下，學習困難2年，于2008年8月5日入我院。患者自2006年開始出現學習新知識困難，記憶力差，學習成績不理想，曾多次留級。日常生活能自理。患者足月順產，既往體健，無腦外傷、無腦炎、無癲癇發作，家族史無異常。入院體檢患者頭發稀少，牙齒釉質發育異常，指甲營養發育不良，神經系統檢查正常，但遠期記憶力及近期記憶力差，分析力差，抽象思維不發達。余無明顯異常。三大常規、肝腎功能、電解質、血糖、甲狀腺功能正常，腰穿壓力正常，腦脊液常規生化正常。腦電圖提示雙側大腦半球慢波增多。頭部MRI+增強顯示兩側大腦半球大小不等的囊樣結構，T2像為高信號，T1為低信號，信號強度與CSF相似，囊腫無對比增強，診斷為先天性多囊腦(見圖1)。因該病無特殊治療。患者入院后5d出院。

討 論 多囊腦是非常罕見的先天發育畸形，國內外報告很少。Sener在1994年報告1例多囊腦為9歲的女孩，因為智力發育遲緩。國內在2007年報告1例先天性多囊腦為50d的男嬰，因出現四肢強直性抽搐。目前多囊腦的病因未明確，有學者推斷，由于外胚層發育不良或變性引起血管周圍間隙的高度擴張，而形成多囊腦。這種情況也可與皮膚、牙齒的發育不良同時發生，因為中樞神經系統(包括頭發、指甲)和牙齒的釉質都起源于外胚層。國外報告的病例和本病例都有牙齒，指甲發育異常，智力發育遲緩。國內報告的病例中因患兒年齡太小未表現出來，有待參考。多囊腦的曲線、卵圓形或分層的囊狀結構，明顯的代表極端擴張的血管周圍間隙。多囊腦MRI表現為兩側腦室，半卵圓形中心多發囊狀結構，局部皮質變薄，U-形纖維和胼胝體也受累，小腦、丘腦、腦干不受累。囊腫無對比增強。臨床上患者智力發育遲緩，四肢強直性抽搐，合并有皮膚、牙齒、指甲的發育不良，沒有腦癱，MRI表現兩側大腦半球多發大小不等圓形、橢圓形或分層的囊狀結構，信號強度與CSF相似，提示高度擴張的血管周圍間隙，可先考慮多囊腦的診斷。但首先要與多囊性腦軟化相鑒別，后者通常在產期由于腦彌漫性損傷或病毒感染，產生大小不等的壞死區，最后形成多囊性腦軟化。囊腔周圍有膠質細胞增生，位于白質或灰質，不在腦室周圍。腦室周圍的白質軟化，囊腫發生在腦室周圍的白質，囊周神經膠質細胞增生，臨床有腦癱的表現。其次與寄生蟲引起的腦囊腫相鑒別，后者通過臨床檢查和MRI成像鑒別不難。

圖1 雙側大腦半球可見多發類圓形囊狀長T1長T2信號，信號均勻，與腦脊液信號相仿，病灶大小不等，邊緣清楚