彩超在胎兒神經系統畸形診斷中的臨床應用

牛亞玲 趙春剛

神經系統畸形在胎兒先天畸形中最為常見，嚴重的神經系統畸形可引起死胎、死產及圍生期死亡等不良結局［1］。為探討早期發現胎兒神經系統畸形的有效方法，筆者回顧分析了我院2008年1月至2011年8月于我院行產前檢查的2780例孕婦彩超結果，并與產后診斷結果進行了對比觀察，現將結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2008年1月至2011年8月于我院行產前檢查的2780例孕婦為回顧對象。2780例孕婦年齡21～42歲，平均(32.4±4.2)歲;妊娠次數1～3次;妊娠周數為12～34周，平均(18.3±4.2)周;單胎2293例，雙胎487例。

1.2 儀器與方法 所用儀器為:GE-Voluson 730三維彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭頻率31.5 mHz收集資料時間:2008年1月至2011年8月。患者均應用三位凸陣探頭做多切面掃查。掃查順序為先胎兒頭顱、顏面，后各椎體、胸腹及內臟，最后掃描四肢。常規測定胎兒雙頂徑及長度、胎盤厚度及羊水量等，并對可疑部位仔細掃查，注意觀察有無復合畸形存在，同時做隨訪觀察，并與產后診斷情況進行對比。

2 結果

2780例產婦產前超聲診斷共有神經系統畸形25例，畸形發生率為0.90%;產后診斷神經系統畸形共28例，產前超聲診斷與產后診斷均符合，符合率為100.0%;其中漏診3例，漏診率為10.71%，漏診胎兒產后診斷隱性脊柱裂，這主要可能與胎兒為仰臥位、脊柱顯示不清有關，同時可能也與羊水較少、脊柱畸形形態改變小、檢查者經驗少有關。所有畸形胎兒中單發畸形20例，包括無腦兒6例，腦積水5例，脊柱裂4例，全前腦2例，腦膜腦膨出2例，露腦畸形1例;多發畸形8例，占28.57%。

3 討論

目前胎兒畸形的確切病因并不十分清楚［2］，但影響因素很多，主要包括有遺傳因素、環境因素、藥物因素、病毒感染、高齡孕婦、食物因素等。在胎兒畸形中，以神經系統畸形發病率最高，可達3% ～4%［3］，約占全部胎兒畸形的 1/5 ～1/4［4］。神經系統發育從胚胎第3周開始，神經褶從胚胎第4周靠攏并逐步形成神經管。如在神經系統發育期間如神經管前后孔閉合障礙等，胎兒將發生神經系統畸形。在本研究中，神經系統畸形發生率高達0.90%，故做好孕期監測及遺傳病篩查指導，對降低新生兒畸形率、提高新生兒質量具有重要作用。探討有效的早期篩查先天畸形的檢查方法成為了目前圍產期檢查的重要課題之一。

目前檢查胎兒先天畸形的方法很多，如胎兒羊水檢查、絨毛檢查、臍血檢查、超聲檢查及磁共振等［5］，其中超聲檢查以圖象清晰、連續快捷、無創等優點而應用最廣，且被認為是診斷胎兒先天畸形的首選檢查方法。在本研究中，產前超聲診斷與產后診斷均符合，符合率為100.0%，漏診率僅為10.71%，這充分證實了超聲檢查對診斷胎兒神經系統畸形具有重要臨床價值。經超聲診斷的神經系統畸形主要包括無腦兒、腦積水、脊柱裂、全前腦、腦膜腦膨出、露腦畸形等，其中以無腦兒、腦積水最為多見。現筆者總結各神經系統畸形超聲表現如下:

3.1 無腦兒 無腦兒超聲診斷相對容易，超聲表現以胎兒缺乏圓形顱骨光環為主，且胎兒頭部為不規則光團，多數合并有脊柱裂，如本研究中即有2例合并頸椎段脊柱裂，1例合并胸段脊柱裂。在本研究中，無腦兒最早于妊娠13周經超聲檢查檢出，并于妊娠15周確診。

3.2 腦積水 超聲檢查示胎兒顱內絕大部分顯示為液性暗區，胎兒雙頂徑顯著大于胎齡，且頭圍較胎兒腹圍、胸圍明顯增大，腦室率在0.5以上，可懷疑有腦積水。但孕20周前診斷胎兒腦積水應慎重，因為此孕期腦室可有暫時性失調可能，故對腦積水診斷應進行隨訪觀察后再確診。同時在本研究中，有2例腦積水胎兒合并有脊柱裂，1例合并足內翻，在超聲檢查時應給予注意。腦積水時腦室擴張，可能還伴有顱內畸形、面部畸形、胸腹及四肢畸形等，檢查時也應給予高度注意與排除。

3.3 脊柱裂 脊柱裂超聲聲像圖主要表現為胎兒軀干橫切時呈“U”或“V”字，失去椎體三足鼎立光團;而縱切時脊柱有中斷。目前認為超聲診斷脊柱裂的最佳妊娠時間為妊娠17周～18周［6］，該時間羊水多，易于發現脊柱裂并減少漏診。

3.4 全前腦 超聲表現主要為胎兒小頭，圓形，橫切時可見腦室擴張，大腦皮層變薄，無大腦鐮，有丘腦融合。本研究發現的2例胎兒引產后均可見其為單眼單鼻孔，且伴唇腭裂，后被診斷為13-三體綜合征。

3.5 腦膜腦膨出 主要于妊娠第14～18周確診，超聲見胎兒顱骨上有一囊性腫物，與顱骨相連，且腫物壁厚，腫物內可見腦組織回聲。

3.6 露腦畸形 主要表現顱骨缺失，胎兒大部分腦組織均暴露在羊水中，有時可見胎手碰觸或撓抓腦組織。

超聲觀察到以上聲像圖時，檢查者應更加謹慎仔細，尤其對有可疑部位應進行耐心檢查，必要時可請多人會診、多次復查，以盡早診斷。由于神經系統畸形屬于嚴重出生缺陷，胎兒一旦分娩，將會給其家庭與整個社會帶來沉重心理及經濟負擔，早期篩查、早期診斷并終止妊娠對減少個人及社會負擔至關重要。

［1］田雨，楊太珠，羅紅，等.胎兒神經系統畸形的超聲診斷.華西醫學，2006，21(4):750-751.

［2］李勇.胎兒無腦畸形與露腦畸形9例三維超聲圖像分析.中國誤診學雜志，2007，7(12):2840.

［3］FratesMC，KumarAJ，BensonCB，et al.Fet alanomalies:compairson of MR imaging and US for diognosis.Radiology，2004，232(2):398-404.

［4］林連恩，田曉先.139例胎兒神經系統的超聲診斷分析.廣西醫學，2009，31(8):1077-1078.

［5］吳恩惠，馮敢生，白人駒，等.醫學影像學.5版.北京:人民衛生出版社，2003:223-228.

［6］龐喜瑞，李曉敏.超聲診斷胎兒神經管畸形的臨床價值.中國實用醫藥，2011，6(29):105-106.