先天性白血病4例分析

彭曉康 趙玉萍 王俐

先天性白血病是小兒少見的惡性血液病，近年來其發病率有上升趨勢，其發病急、發展快、預后差，多在生后2個月內死亡，2005～2009年樂山市發現先天性白血病4例，現予以分析討論，供醫務人員引起重視。

1 病例特點及分析

1.1 基本情況 4例中:女3例，男1例，年齡為2 h～80 d，均為足月兒，生產史及母孕期均無特殊，2例在生后1月內就診，2例在1月后就診，其中1例在生后即出現皮膚蒼白且反復發熱2月余，繼之皮膚出現出血點。1例為生后30 d體檢時發現肝脾腫大。

1.2 臨床特點 4例中有3例以皮膚出血為主要表現;1例有淋巴結腫大;3例有肝脾腫大。

1.3 外周血常規明顯異常 外周血常規:WBC73.9～201×109/L，RBC1.75～4.77×1012/L HGB63～163 g/L PLT3-77×109/L，外周血查見大量幼稚細胞。

1.4 骨髓檢查是確診的主要指標 例1骨髓檢查:鏡下有核細胞增生明顯活躍，粒紅比減低(M/E=0.56∶1)，以原始，幼稚單核細胞為主，其中原單占51.8%(NEC)，幼單占28.5%，原單+幼單占81.7%(NEC)，成熟單核細胞較少見。此類單核細胞體積較大，變化多端，胞粒呈筆架形，馬蹄形，腎形或不規則形，染色質疏松，胞漿量相對較多，呈淡藍或灰藍色，胞漿中紫紅色顆粒數量、粗細不等，可見空泡。粒、紅兩系增生受抑，全片巨核細胞4個，散在血小板偶見，符合M5b骨髓象。

例2骨髓檢查:鏡下有核細胞增生極度活躍，粒∶紅=5.2∶1，粒細胞系統各階段查見，共占有核細胞的0.21，原粒細胞增多，占0.12，此類細胞中等大小，呈圓形，核仁可見，胞漿量較少，呈藍色。單核細胞系統各階段查見，共占有核細胞的0.51，以原幼單核細胞為主，占0.48。此類細胞大小懸殊，形態奇特，核仁多個不等，核仁大，染色質較疏松，可見腦回樣折疊，胞漿量多少不定，呈灰藍色或藍色。漿中可見紫紅色顆粒。可見Aet小體。骨髓根據形態學檢查，符合急性粒細胞性白血病M4型。

例3骨髓檢查:鏡下有核細胞增生明顯活躍，粒∶紅=2.9∶1，粒細胞系統各階段查見，共占有核細胞的0.70，原早幼粒細胞增多，占0.24，占非紅細胞的0.31，此類細胞中等大小，形態變異，呈橢圓或不規則形，核仁可見，染色質稍粗糙，胞漿量中等，呈藍色，漿中可見紫紅色顆粒。紅細胞系統各階段查見，共占有核細胞的0.25，以中、晚幼紅細胞為主，形態大致正常。全片查見巨核細胞5個，散在血小板少見，符合急非淋M2骨髓象。

例4骨髓檢查:鏡下有核細胞增生極度活躍，粒∶紅=0.81∶1。淋巴細胞系統增生，占有核細胞的0.83，以原、幼淋巴細胞為主，此類細胞體積大小不均，呈圓或橢圓形，核仁隱約可見1～2個，染色質較粗，核形不規則，可見折疊，凹陷及切跡，胞漿量少，呈藍色，無顆粒，藍狀細胞易見。粒細胞系統增生受抑，占有核細胞的0.05，形態未見明顯異常，紅細胞系統增生亦受抑，中幼下查見，占有核細胞的0.12，形態未見明顯異常。成熟紅細胞大小基本均等，淺染區未見明顯擴大，全片難見巨核細胞，散在血小板難見，PoX陰性，符合急性淋巴細胞白血癥L1型。

1.5 治療及轉歸 4例均給予抗炎、止血、營養、對癥治療，效果不佳，家屬放棄治療，出院后死亡。

2 討論

先天性白血病是指生后4周內起病者，發病率很低，為成活新生兒的4.7/千萬，占所有兒童急性白血病的1/千，以急性粒細胞型多見，其次為淋巴細胞型和單核細胞型。目前，先天性白血病病因不清，尚無理想的治療方法，對目前的化療藥物不敏感，多采用姑息療法，雖有自然緩解的文獻報道，但多數存在遠期復發的危險，另有文獻報道:造血干細胞移植法不僅可提高小兒白血病的長期生存率，而且還可根治白血病，隨著化療效果的不斷提高，目前造血干細胞移植用于ANLL，一般在第一次化療完全緩減后進行，其5年無病生存率約50～70%。可以設想，隨著臍血庫的建立，建議每個新生兒出生后均做臍血篩查，及早發現，那么造血干細胞移植法或許會成為未來治療先天性白血病的有效方法。

［1］劉艷奎.先天性白血病1例報告并文獻復習.醫用放射技術雜志，2007，263(7):78-79.

［2］李銀華，陳暉，張燕萍，陳學珍.先天性白血病1例.山東醫藥，2006，46(4):53.