“基因革命”尚未成功

文/代安娜 陳碩

孫英麗（右四）與學(xué)生們在一起

“人類除外傷之外的一切疾病幾乎都與基因受損有關(guān)。”這句話絕不是危言聳聽，包括糖尿病、先天性心臟病、血友癥、惡性腫瘤等在內(nèi)的疾病幾乎都與基因有關(guān)。如果我們有能力對受損基因進(jìn)行調(diào)節(jié)，是否就能治愈一切疾病？帶著這樣的疑問，我們采訪了中國科學(xué)院北京基因組研究所孫英麗研究員。

孫英麗，中國科學(xué)院北京基因組研究所“百人計劃”研究員、博士生導(dǎo)師，研究方向包括癌癥表觀基因組和癌癥基因組的研究、腫瘤細(xì)胞中表觀遺傳調(diào)控和DNA通路損傷修復(fù)通路的關(guān)系研究、針對腫瘤細(xì)胞特異表觀遺傳調(diào)控的藥物設(shè)計和篩選、針對腫瘤細(xì)胞DNA通路的藥物設(shè)計和篩選。2000年獲得北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士學(xué)位之后，她先后在麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事博士后研究和講師工作，進(jìn)行腫瘤與細(xì)胞凋亡、DNA損傷修復(fù)的研究。2010年回國后，進(jìn)入中國科學(xué)院北京基因組研究所工作。

我們能改變遺傳病掌控人類命運(yùn)這個事實(shí)嗎？“這正是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)努力的方向，現(xiàn)在我們已經(jīng)知道人類全部的基因組序列，接下來的任務(wù)就是通過人為手段調(diào)控和靶向作用于疾病基因。”孫英麗笑著說，“人類基因組解密以前想都不敢想，但現(xiàn)在人體內(nèi)幾乎每個密碼都被我們掌握了，這就涉及到一個新的概念—個性化醫(yī)療。”

“個性化醫(yī)療”，是一種新型的疾病診療理念，是指針對每個人身體特質(zhì)與病情特點(diǎn)給予針對性治療。如今，個性化醫(yī)療已不再是夢想，它已經(jīng)在發(fā)病率很高的乳腺癌的治療中發(fā)揮了作用，運(yùn)用個性化醫(yī)療的方法，早中期乳腺癌的生存率已經(jīng)能夠達(dá)到90%。個性化醫(yī)療是中科院北京基因組研究所非常重要的一個研究方向，據(jù)孫英麗介紹，北京基因組研究所專門建立了個性化醫(yī)療和重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，希望在個性化醫(yī)療方面能夠開展更多研究，為每個人找到戰(zhàn)勝疾病的最佳“武器”。

孫英麗回國后主要從事的腫瘤細(xì)胞以及干細(xì)胞的表觀遺傳和基因組穩(wěn)定性的研究，又涉及到了一個新的研究方向—表觀遺傳學(xué)。表觀遺傳學(xué)是與遺傳學(xué)相對應(yīng)的概念，是人類基因組概念的一個補(bǔ)充，是不涉及DNA序列改變但影響細(xì)胞性狀的遺傳改變。傳統(tǒng)遺傳學(xué)認(rèn)為只有DNA的性狀發(fā)生了改變，才會影響功能和性狀。但隨著研究深入，人們發(fā)現(xiàn)即使是同卵雙胞胎，也會存在很大差別，有時候其中一個患了嚴(yán)重的疾病，另外一個可能很健康，這些傳統(tǒng)遺傳學(xué)無法解釋的問題，有望用表觀遺傳學(xué)解答。

孫英麗解釋說，人類患病原因除了受遺傳因素影響之外，還受環(huán)境影響，表觀遺傳學(xué)則將環(huán)境因素包括進(jìn)來，對傳統(tǒng)遺傳學(xué)進(jìn)行了很好的補(bǔ)充。目前在表觀遺傳學(xué)方面，孫英麗的研究主要集中在DNA甲基化和組蛋白甲基化兩個方向，目標(biāo)是檢測腫瘤患者的甲基化水平，并進(jìn)行相關(guān)調(diào)節(jié)，研發(fā)對腫瘤治療有針對性、特異性的藥物，提高治愈率。

作為一個新興領(lǐng)域，表觀遺傳學(xué)的發(fā)展得益于快速發(fā)展的科學(xué)技術(shù)，“目前治療技術(shù)方面進(jìn)展很快，對淋巴癌、乳腺癌、血癌的治療都取得了非常好的成績。”孫英麗表示，作為科學(xué)家，她為科學(xué)同行取得的成就和進(jìn)展而自豪。

同時孫英麗表示，雖然近幾年基因研究取得了迅猛發(fā)展，也出現(xiàn)不少重要成果，但是他們也并不敢輕敵，真正戰(zhàn)勝腫瘤，尚需時日。基因研究革命尚未成功，但是她對基因研究以及通過基因研究戰(zhàn)勝腫瘤充滿信心，她相信以目前的科技研究水平，基因研究者們希望看到的一切理想圖景，終會實(shí)現(xiàn)。