孤立性心肌致密化不全的超聲診斷及分析

朱 玲 天津市寶坻區中醫醫院 301800

孤立性心肌致密化不全（INVM）是一種罕見的先天性心肌病，又叫“海綿樣心肌”，常合并其他先天性心臟畸形，其中不合并其他心臟畸形的，稱孤立性致密化不全（INVM）。胚胎發育早期，心腔的血液通過小梁間隙即竇狀間隙供血心肌，胚胎發育5～6周心肌逐漸致密化，心室肌壁形成，竇狀間隙壓縮成毛細血管，形成冠狀動脈微循環系統，肌小梁從基底部被壓實，其間的空隙消失。孤立性心肌致密化不全（INVM）是心肌發育過程停滯，疏松的肌小梁構成心室壁機構的最內層，將部分心室腔隔成多個互相溝通的腔隙。超聲心動圖目前仍然是診斷孤立性心肌致密化不全的可靠方法［1］，筆者收集9例INVM患者，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 1例來自體檢病例，8例以心慌、胸悶、活動后心悸、心律失常等就診，年齡15～65歲。臨床初步診斷為擴張性心肌病3例，冠心病2例，心律失常3例，無臨床癥狀的1例。所有患者均做過心電圖檢查。

1.2 方法 采用西門子ACUSON SC2000彩色多普勒超聲檢查儀，通過掃查胸骨旁四腔心、短軸及心尖兩腔心等切面，重點觀察受累心室大小結構、室壁的厚度、運動及心功能，應用彩色多普勒血流顯像觀察心室內各瓣膜返流情況。

2 結果

9例患者超聲心動圖檢查結果顯示：受累心室腔探及很多突出、增大的肌小梁，呈網格狀排列，突起的肌小梁間可見大小不等、深陷的隱窩，隱窩間充滿血液，與心腔相通，不與冠狀動脈相通［2］，從心底到心尖致密心肌逐漸變薄，致密化不全心肌／致密心肌＞2，心尖最薄處幾乎看不見致密心肌，6例受累心室舒張末期最大內徑增大，7例心功能EF值不同程度減低，7例同側房室瓣不同程度反流，8例為左心室型，1例為右心室型，1例伴有血栓形成，5例有心律失常。

3 討論

2000年首次報道此病，病因不明，基因學認為此病與Xq28染色體上G4、5基因突變有關［3］，家族發病率18%～44%。最新文獻報道，成人多為與染色體llpl5有關［4］的常染色體顯性遺傳。隨著超聲心動圖廣泛應用，這方面的研究越來越多，使得很多醫生對本病也逐漸有了一定的認識［5］。本病起病較緩慢，個體差異較大，臨床上多數患者早期無癥狀，隨疾病的發展以進行性心力衰竭，室性心律失常、血栓栓塞（心內膜血栓伴體循環栓塞）為主要癥狀［6］：（1）進行性心力衰竭。Oechslin等報道，在INVM中超過2／3的患者有心衰癥狀。由于間質纖維化使得心內膜下纖維彈性組織增多，致使心肌供血不足，心內膜增厚，最終引起受累心室收縮和舒張功能障礙。（2）心律失常。胚胎時期心肌發育障礙可影響傳導系統發育，多以室性早搏、室性心動過速，竇性停搏多見。（3）體循環栓塞。心肌隱窩內血流緩慢，易導致栓子形成，脫落后會引起腦、肺、腎等重要器官栓塞。

INVM發病時與許多心血管疾病的臨床表現相似，主要與以下疾病鑒別：（1）擴張性心肌病，兩者的心臟形態及血流動力學均不同，而且擴心病患者的內膜多光滑，室壁厚度均勻一致。（2）心內膜彈力纖維增生癥，此病多見于新生兒，超聲顯示全心擴大，以左心室擴大為主，常呈球形，心內膜回聲增強，厚度多大于2mm，腱索和乳頭肌多增粗增強。（3）缺血性心肌病，多以節段性的室壁運動異常為主要超聲表現，同時冠脈造影會有異常。

INVM的治療目前尚無有效辦法，主要是對癥治療，大多遠期預后都不良，病變早期很多患者多無臨床癥狀，但一旦出現癥狀，進展極迅速。因此及時診斷十分關鍵，有利于臨床及時治療，延長患者生存期，降低病死率。

［1］ 張濤.超聲診斷心肌致密化不全1例〔J〕.疑難病雜志，2004，3（5）：288.

［2］ Chin TK，Perloff JK，Williams RG，et al.Isolated noncompac－tion of left ventricular myocardium：a study of eight cases〔J〕.Circulation，1990，82（2）：507－513.

［3］ 夏利，李華，劉良東.心肌致密化不全一家系〔J〕.中華醫學遺傳學雜志，2004，21（3）：301.

［4］ Sasse－Klaassen S，Probst S，Gerull B，et al.Novel gene locus for autosomal：dominant left ventricular noncompaction maps to nchromosomellpl5〔J〕.Circunlation，2004，109（3）：2720－2723.

［5］ 李志安，何心華.值得重視的心肌致密化不全的臨床及超聲診斷〔J〕.中國超聲醫學雜志，2004，20（1）：77－79.

［6］ 魏琳萍，王琳.心肌致密化不全的臨床特征及文獻復習〔J〕.臨床心血管雜志，2007，23（7）：505－506.