結節性硬化的CT診斷（附18例分析）

摘要 目的：探討結節性硬化的CT診斷價值。方法：回顧性分析18例結節性硬化患者的CT表現。結果：室管膜下結節13例，其中伴鈣化6例；皮質和皮質下結節5例；合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤2例；合并腎臟多發錯構瘤6例。結論：由于CT對鈣化高度敏感，已成為發現室管膜下結節首選檢查方法。CT診斷結節硬化具有一定特異性。

關鍵詞 結節性硬化CT診斷

結節性硬化（TC）是一種少見的常染色體顯性遺傳病，國外文獻報道占人群1/9000～1/6000。2008年10月～2011年5月CT檢查后篩查出患者18例，結合文獻進行CT影像學分析。

資料與方法

18例結節性硬化患者均為少年兒童，年齡2～15歲，平均年齡8.5歲；其中男7例，女11例。臨床表現癲癇為首發癥狀者較多15例，起始痙攣，以后可以間斷性發作，伴智力減退10例，合并顏面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮膚色素脫失2例，伴有四肢肌力減退3例；3例僅表現為智力減退并面部色素沉著。

方法：采用lightspeed 16排螺旋CT機。對18例患者進行常規平掃加增強（層厚10mm，間隔10mm）基礎上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠狀位重建或加腎臟CT；約1/3病例建議做了顱腦MRI檢查助診。

結果

室管膜下結節伴鈣化：鈣化結節多位于側腦室體部、室間孔區及三角區，沿側腦室外側壁分布，向腦室內突出。直徑多<8mm，呈類圓形或不規則形。

皮質和皮質下結節：CT平掃呈等或稍低密度結節或者結節狀鈣化，周圍無水腫及占位效應，增強掃描無強化，結節囊變者CT呈囊性低密度。

室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SGCA）：位于側腦室室間孔附近，結節直徑1.5～3cm，注入對比劑后強化明顯，伴有腦積水。

其他改變：皮質下結節周圍表現局限性腦溝池增寬；表現為尖端靠近腦室基底位于皮質的楔行病灶；視網膜及腎臟單發或（和）多發錯構瘤。

討論

結節性硬化為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀：面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者，有的癲癇發作頻繁，智能障礙嚴重。診斷：⑴皮膚有4種特征性損害：①面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。②甲周纖維瘤（Koenen瘤）：自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的瘢痕疙瘩樣贅生物，5～10mm或更大。③鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發生一種不規則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。④葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。⑵智力減退。⑶癲癇。結節性硬化病為常染色體顯性遺傳，在知道致病突變基因的情況下，通過胚胎或胎兒的篩選是可以生育的。現我國已有多個醫院可以進行結節性硬化基因檢測。現在階段國內外一共可以檢測到已發現的結節性硬化致病基因占預計致病基因的80%左右。鑒別診斷：①尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失；②囊性腺樣上皮瘤病：為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發于面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發生在額、眼瞼和上唇。

結節性硬化癥是一種神經皮膚綜合征，顱腦最常受累，1862年由Von Recklinghausen首先提出。1880年Bourneville描述其大體神經病理學表現，并正式命名為TSC。1908年Heinrich Vogt發現結節性硬化與面部皮脂腺瘤有聯系，因此把癲癇、智力障礙和皮脂腺瘤稱之為三聯征，目前認為皮脂腺瘤實質是血管纖維瘤。發病年齡多數在10歲以下，男女之比2～3：1，有家族性，又可散發[1]。臨床表現有癲癇為首發癥狀，起始為嬰幼兒痙攣，以后可為全面發作；智力減退或低下；顏面部皮脂腺瘤或胸背部或腰部皮膚色素脫失；四肢肌力減退等。另少數患者伴有性格異常，表現為挑食、違逆、固執等。

TS病理學基礎：本病多被認為由于胚胎早期細胞增殖衍化活躍，遺傳和其他因素引起外胚層細胞的發育異常，導致出生后神經系統、皮膚同時受累，并且來自中胚葉和內胚葉的組織如心、肺、腎、骨和胃腸等不同程度受累所致。腦部特征性病理改變為神經膠質增生性硬化結節，呈錯構瘤樣，伴有鈣質沉著，廣泛發生于大腦皮層、皮層下、白質、腦室室管膜下，病灶可多發，大小不一，多數2～5mm以室管膜下鈣化結節最常見，少數病例可見于小腦、腦干和脊髓[2]。個別室管膜下結節SEN可演變為巨細胞星形細胞瘤[3]。

結節性硬化CT表現：①室管膜下結節（SEN）：CT多表現為腦室壁下結節伴鈣化，50%以上病例兩側呈多發性，且常在側腦室及周圍。由于CT對鈣化高度敏感，已成為發現室管膜下結節最敏感的檢查方法。室管膜下結節也是CT診斷結節硬化的特征性表現。②室管膜下巨細胞星形細胞瘤：CT上SGCA表現與SEN相似，但SGCA通常不含有鈣化，相對較大，注入對比劑后強化明顯，其發生率6.1%～18.5%。③大腦皮層下及腦白質病變：CT對皮層、皮層下及腦白質結節發現率較低，僅26.1%，因為未鈣化的結節在CT像為等密度而不易被發現，但結節囊變者呈低密度而在CT上易于顯示，表現為低密度的楔形病變，常多發。本病如果有典型臨床表現，診斷不難，但對臨床癥狀不典型的病例影像學檢查有重要的診斷價值。總之，CT診斷結節硬化具有一定特異性。

參考文獻

1陳星榮，等.全身CT和MRI[M].上海：上海醫科大學出版社，1994：821—826.

2沈天真，陳星榮.中樞神經系統CT和MRI[M].上海：上海醫科大學出版社，1992：107—108.

3盧光明，陳君坤.CT診斷與鑒別診斷[M].南京：東南大學出版社，1999：113.