超聲診斷前腦無(wú)裂畸形1例

病歷資料

患者，女，28歲。因孕17+周來(lái)院行超聲檢查。超聲示：顱骨光環(huán)完整，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，見(jiàn)大量液性暗區(qū)，腦中線顯示不完整，中央見(jiàn)丘腦回聲，未見(jiàn)明顯大腦組織回聲。左側(cè)額部見(jiàn)一大小9mm×5mm的混合性回聲。頸部皮膚增厚，約4.3mm。超聲診斷：考慮胎兒顱腦發(fā)育異常（全前腦）。引產(chǎn)術(shù)后診斷：全前腦。

討論

前腦無(wú)裂畸形又稱全前腦，因胎兒發(fā)育初期時(shí)前腦泡發(fā)育障礙而形成，胎兒第5周時(shí)，前腦分為終腦和間腦，終腦是左右大腦的原始基。終腦和間腦的分離障礙，或大腦半球左右分離障礙均可導(dǎo)致前腦無(wú)裂畸形，同時(shí)合并有面部畸形。根據(jù)前腦分裂程度的不同，全前腦分為無(wú)葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦。本病常與染色體畸形如13—三體、18—三體、18號(hào)染色體短臂缺失等有關(guān)，常合并全身多發(fā)畸形，預(yù)后極差，診斷后應(yīng)終止妊娠。

超聲表現(xiàn)：①無(wú)葉全前腦：頭呈圓形，頭顱橫切面尚見(jiàn)單個(gè)擴(kuò)張的腦室，無(wú)大腦鐮，雙側(cè)丘腦融合，大腦皮層組織變薄；②半葉全前腦：頭呈圓形，頭顱橫切面顯示前部腦組織融合、腦室相通，無(wú)大腦鐮，無(wú)透明隔，雙側(cè)丘腦分開(kāi)，后部大腦鐮可顯示，小腦結(jié)構(gòu)可正常；③葉狀全前腦：聲像圖上沒(méi)有特異性，診斷困難。孕早期超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒頭圍前后徑小，頭呈圓形時(shí)應(yīng)特別注意是否存在前腦無(wú)裂畸形，若此時(shí)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示困難則應(yīng)囑患者3～4周復(fù)查，以利于早診斷早治療。