地中海貧血的影像診斷（附7例報告）

摘要：目的：探討地中海貧血影像學檢查的特征性表現，提高對本病的認識，為臨床診斷、治療提供幫助。

方法：回顧性分析臨床資料比較齊全并確診的7例地中海貧血患者的各項放射科檢查。

結果：7例患者均出現不同程度的骨骼改變，其中顱骨異常6例，肋骨異常5例，脊柱及其它骨骼異常3例。2例出現髓外造血。

結論：地中海貧血的影像特點為顱骨內外板變薄，板障明顯增厚，呈豎發狀，肋骨前端明顯膨大，椎體、骨盆、四肢骨呈網格狀，診斷該病需密切結合臨床。

關鍵詞：地中海貧血海洋性貧血影像診斷骨骼改變髓外造血

【中圖分類號】R3【文獻標識碼】B【文章編號】1008-1879（2012）10-0256-01

地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，發病機制是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈一種或幾種合成受阻，紅細胞壽命縮短、提前破壞，導致貧血及發育異常。作者收集了近5年來本院收治的資料比較齊全并確診的7例地中海貧血患者，分析各項放射科檢查、結合查閱文獻，報告如下：

1資料和方法

1.1臨床資料。本組7例，其中男性6例，女性1例，年齡13～58歲，平均年齡31.9歲，全部確診地中海貧血，均有不同程度的面色蒼白、肝脾腫大、發育延遲等臨床表現及地中海貧血的特殊面容。

1.2檢查方法。5例病人行DR攝片檢查，2例病人行16排螺旋CT平掃+增強+三維重建檢查。

2結果

2.1骨骼改變。本組病例全部呈地中海貧血外貌，4例顱骨內外板變薄，板障明顯增厚，呈豎發狀，2例板障輕度增厚；4例蝶鞍變淺，3例板障型乳突，3例副鼻竇及乳突氣化不良；5例肋骨增寬，前端明顯膨大；2例椎體骨小梁增粗，呈柵欄狀、粗網格狀；4例骨盆、四肢骨呈網格狀。

2.2髓外造血。本組病例有2例出現明顯的髓外造血改變。

3討論

3.1地中海貧血的臨床相關。地中海貧血分為α、β兩型，α-地中海貧血見于α珠蛋白基因缺陷，β-地中海貧血見于β珠蛋白基因缺陷，兩型在我國均有分布。地中海貧可以病情輕重分為輕型、中間型、重型，以重型臨床癥狀和影像表現最為明顯，可出現嚴重貧血、肝脾腫大、黃疸、骨關節痛、發育延遲、畸形等。血紅蛋白電泳試驗可明確診斷。

3.2地中海貧血的影像診斷特征分析。

3.2.1骨骼改變。地中海貧血骨骼改變多在一歲以后。多累及全身骨骼系統，尤其富含紅骨髓的骨骼，如顱骨、脊柱、肋骨、長管狀骨等。表現為廣泛骨質疏松，骨小梁纖細、消失，骨小梁間隙增大，髓腔內繼發性纖維組織增生、硬化，髓腔體積擴大、增寬，骨皮質變薄¹（圖1）。額骨的異常改變常最早出現且明顯，可見骨質疏松，骨吸收，顱骨膨脹、變形，板障增寬，外板變薄，垂直于內板呈豎發狀或放射狀排列的骨增生。另可有鼻竇、乳突氣房氣化不良的表現。肋骨（尤其是中段和前段）增寬，肋間隙變窄。椎體可發生病理性骨折。²

3.2.2髓外造血。髓外造血，是在慢性貧血過程中，機體試圖維持紅細胞發生而在骨髓外形成的多能干細胞的增值，可見于地中海貧血、鐮狀細胞性貧血、遺傳性球形紅細胞性貧血等。髓外造血一般不引起明顯的臨床癥狀，多在影像檢查時偶然發現，當髓外造血灶較大壓迫周圍組織比如脊髓時可引起相應的臨床癥狀。髓外造血最常見于肝、脾、淋巴結等骨髓外器官，影像檢查可見異常，如發生于肝、脾者CT多表現為結節狀或類圓形低密度灶，可多發，增強掃描密度多較周圍正常組織低，相對強化不明顯。長期輸血會導致含鐵血黃素沉積癥或血色病的發生，此時腹部觸診可以發現肝脾體積增大變硬³。但上述表現無特異性，診斷需結合其它影像表現及臨床資料。

當髓外造血發生于脊柱旁、縱隔或胸壁等部位時，易誤診為腫瘤等其它病變，需結合病史及影像表現進行鑒別。平片可見單發或多發的軟組織密度腫塊重疊于脊柱、肺野內。CT、MRI檢查能夠很好地顯示髓外造血灶的部位及腫塊與周圍組織結構的關系，對髓外造血與其它病種的鑒別診斷幫助較大，一般腫塊邊緣光滑，境界清晰，以寬基底貼近于脊柱、縱膈、胸壁，其內密度或信號均勻，血供豐富，增強掃描可見較明顯強化，極少數情況合并有出血時可見密度或信號不均。由于髓外造血為良性增生性病變，病程雖然較長，對鄰近組織主要為推壓改變，除占位效應外，無惡性腫瘤浸潤性生長的特征⁴（圖1）。鑒別診斷可排除下列疾?。孩偕窠浽葱阅[瘤：如神經鞘瘤、神經纖維瘤、神經節細胞瘤等。a.神經鞘瘤，后縱隔常見，易發生囊變壞死、鈣化，可呈“啞鈴”狀，臨近骨質可受壓、吸收，可見椎間孔擴大，增強掃描不均勻強化（圖2）。b.神經纖維瘤常見于胸壁，囊變、鈣化罕見，增強掃描典型特征為“靶征”，即周邊無強化、中心強化。②胸膜間皮瘤：發生于胸膜，局限型多為良性，彌漫型為惡性，發生于胸膜的呈類圓形或分葉狀的腫塊，惡性胸膜間皮瘤可伴有胸腔積液。③其它縱膈腫瘤：胸腺瘤、畸胎瘤、淋巴瘤等。

參考文獻

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[4]黃仲奎，龍莉玲，李春燕，髓外造血的影像診斷[J].中國醫學計算機成像雜志，2008，14（6）：593-598